Bericht diskutiert Bewegung, Sprachentwicklung bei Säugling mit PWS
Säuglinge mit Prader-Willi-Syndrom können innerhalb der ersten sechs Lebensmonate Auffälligkeiten in der motorischen und verbalen Entwicklung zeigen, wie ein Fallbericht zeigt. Ein besseres Verständnis und Erkennen dieser frühen Entwicklungsmanifestationen kann zu einer früheren Diagnose und Betreuung in den ersten Lebenswochen beitragen.
Der Fall wurde in der Studie „Early motor and pre-linguistic verbal development in Prader-Willi syndrome – A case report“ beschrieben, die in der Zeitschrift Research in Developmental Disabilities veröffentlicht wurde.
Die frühkindlichen Symptome, die mit dem Prader-Willi-Syndrom in Verbindung gebracht werden, sind recht gut dokumentiert und umfassen Übergewicht (und nachfolgende Fettleibigkeit), Verzögerungen in der Gehirnentwicklung und eine unzureichende Produktion von Wachstumshormonen. Andere Manifestationen, die mit der Sprache in Verbindung stehen, wie ungewöhnliche Laute, schwaches Weinen und das Sprechen erster Worte später als normal, wurden ebenfalls berichtet.
Es gibt jedoch immer noch wenig Informationen darüber, wie sich Säuglinge mit Prader-Willi-Syndrom in den ersten Monaten nach der Geburt entwickeln.
Österreichische Forscher berichteten von einem männlichen Säugling, der kurz nach der Geburt ins Krankenhaus überwiesen wurde. Der Junge hatte eine Muskelschwäche und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme.
Er weinte hin und wieder mit tiefer Stimme und zeigte anhaltend unzureichendes Interesse an der Nahrungsaufnahme, was eine Intervention durch das Legen einer nasogastrischen Sonde zur unterstützten Nahrungsaufnahme erforderte. Diese Symptome verschlimmerten sich im Laufe der Zeit, was zusammen mit anderen körperlichen Merkmalen wie der kleinen Stirn, dem schmalen Gesicht und dem Hodenhochstand zu dem Verdacht führte, dass er das Prader-Willi-Syndrom haben könnte.
Die Diagnose wurde durch einen Gentest bestätigt, als er 24 Tage alt war, und die Forscher beobachteten ihn weiterhin genau, um seine motorische und verbale Entwicklung zu beurteilen.
Die Muskelschwäche des Säuglings hielt einige Zeit an. Als er mobiler wurde, waren seine Bewegungen „eigenartig monoton“, so die Forscher. Diese Art von Bewegungen wurde bei anderen Entwicklungssyndromen wie dem Rett-Syndrom und dem Down-Syndrom beschrieben, was auf eine gestörte Aktivität einiger Hirnareale hindeutet.
Die Forscher berichteten auch, dass der Junge im Alter von 11 Wochen keine „zappeligen“ Bewegungen machte, während solche Bewegungen normalerweise mit 4 und 8 Wochen beginnen und bis etwa 20 Wochen andauern. Der Junge begann mit zappeligen Bewegungen, als er etwa 17 Wochen alt war und sie dauerten bis zu 27 Wochen an, was eine signifikante Entwicklungsverzögerung darstellt.
Im Alter von 6 Monaten wurde aufgezeichnet, dass er altersgemäße Geräusche für ein Kind zwischen 3 und 8 Monaten machte. Zusätzlich beschrieb das Team seine Geräusche als „teilweise monoton und mit einer eigenartigen harmonischen Struktur.“ Allerdings konnte er noch keine der komplizierteren Geräusche produzieren, die man zwischen 5-10 Monaten erwartet. Es ist nicht ganz klar, ob dies auf eine tatsächliche Verzögerung der verbalen Entwicklung hinweist, aber die Forscher halten es für wahrscheinlich.
Diese Ergebnisse heben einige der Veränderungen hervor, die im frühen Leben eines Kindes mit Prader-Willi-Syndrom beobachtet werden, und es sind weitere Studien erforderlich, um sie in einer großen Population von Patienten, die von dieser seltenen Krankheit betroffen sind, weiter zu validieren.
„Unsere Ergebnisse könnten etwas Licht in die Frühphase des Prader-Willi-Syndroms bringen und zeigen einmal mehr, dass das „Wie“ das „Ob“ überwiegt, da die Verhaltensmonotonie schon vor der fehlenden Altersadäquanz offensichtlich war“, so die Forscher abschließend.
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