Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I (también conocida como GSDI o enfermedad de von Gierke) es un trastorno hereditario causado por la acumulación de un azúcar complejo llamado glucógeno
en las células del organismo. La acumulación de glucógeno en ciertos órganos y tejidos, especialmente el hígado, los riñones y el intestino delgado, perjudica su capacidad para funcionar con normalidad.
Los signos y síntomas de esta enfermedad suelen aparecer alrededor de los 3 o 4 meses de edad, cuando los bebés empiezan a dormir toda la noche y no comen con la misma frecuencia que los recién nacidos. Los bebés afectados pueden tener un nivel bajo de azúcar en sangre (hipoglucemia), lo que puede provocar convulsiones. También pueden tener una acumulación de ácido láctico en el cuerpo (acidosis láctica), niveles elevados en sangre de un producto de desecho llamado ácido úrico (hiperuricemia) y cantidades excesivas de grasas en la sangre (hiperlipidemia). A medida que crecen, los niños con GSDI tienen brazos y piernas delgados y baja estatura. El agrandamiento del hígado puede dar la apariencia de un abdomen sobresaliente. Los riñones también pueden estar agrandados. Los individuos afectados también pueden tener diarrea y depósitos de colesterol en la piel (xantomas).
Las personas con GSDI pueden experimentar un retraso en la pubertad. A partir de la edad joven o media, los individuos afectados pueden presentar adelgazamiento de los huesos (osteoporosis), una forma de artritis resultante de cristales de ácido úrico en las articulaciones (gota), enfermedad renal y presión arterial alta en los vasos sanguíneos que irrigan los pulmones (hipertensión pulmonar). Las mujeres con esta enfermedad también pueden tener un desarrollo anormal de los ovarios (ovarios poliquísticos). En los adolescentes y adultos afectados, pueden formarse tumores en el hígado denominados adenomas. Los adenomas suelen ser no cancerosos (benignos), pero ocasionalmente estos tumores pueden volverse cancerosos (malignos).
Los investigadores han descrito dos tipos de GSDI, que difieren en sus signos y síntomas y en su causa genética. Estos tipos se conocen como enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo Ia (GSDIa) y enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo Ib (GSDIb). Se han descrito otras dos formas de GSDI, que originalmente se denominaron tipos Ic e Id. Sin embargo, ahora se sabe que estos tipos son variaciones de la GSDIb; por esta razón, la GSDIb se denomina a veces GSD tipo I noa.
Muchas personas con GSDIb tienen una escasez de glóbulos blancos (neutropenia), lo que puede hacerlas propensas a infecciones bacterianas recurrentes. La neutropenia suele ser evidente a la edad de 1 año. Muchos individuos afectados también presentan inflamación de las paredes intestinales (enfermedad inflamatoria intestinal). Las personas con GSDIb pueden tener problemas bucales, como caries, inflamación de las encías (gingivitis), enfermedad crónica de las encías (periodontal), desarrollo anormal de los dientes y llagas abiertas (úlceras) en la boca. La neutropenia y los problemas bucales son específicos de las personas con GSDIb y no se suelen observar en las personas con GSDIa.