Qué hacer si los resultados de su prueba genética son positivos
Si da positivo en un gen BRCA1, BRCA2 o PALB2 anormal y nunca ha tenido cáncer de mama, ahora sabe que tiene un riesgo mucho mayor que la media de desarrollarlo a lo largo de su vida. El riesgo medio de cáncer de mama a lo largo de la vida para las mujeres es de aproximadamente un 12%. En el caso de las mujeres que tienen una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2, el riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida es de entre el 69% y el 72%, es decir, unas 6 veces mayor que el de una mujer que no tiene la mutación. El riesgo de padecer cáncer de ovario a lo largo de la vida también es muy elevado: entre el 17% y el 44%, frente a algo menos del 2% en la población general. Se considera que los hombres con anomalías en el BRCA tienen un mayor riesgo de cáncer de mama masculino a lo largo de su vida, especialmente si el gen BRCA2 está afectado. Un estudio reveló que los hombres con una mutación en el gen BRCA2 tienen un 7% de riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida. También tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de próstata.
Las mujeres con un gen PALB2 anormal tienen un riesgo del 33% al 58% de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida. La investigación sobre el gen PALB2 continúa. Aunque se cree que el riesgo de cáncer de mama, páncreas y ovarios en los hombres está aumentado, el grado exacto de aumento sigue siendo objeto de investigación.
Independientemente de si es usted hombre o mujer, un resultado anormal en las pruebas genéticas BRCA1, BRCA2 o PALB2 significa que hay un 50% de posibilidades de que pueda haber transmitido esa mutación específica a sus hijos.
Aunque es poco frecuente, es posible que una persona tenga una mutación BRCA1 y otra BRCA2. Normalmente, esto ocurre en alguien con ascendencia judía asquenazí, debido a la mayor frecuencia de portadores. En el caso de una persona que dé positivo en ambas mutaciones, las recomendaciones de cribado y de reducción del riesgo son las mismas que en el caso de una persona que dé positivo en una sola de estas mutaciones. En una persona que da positivo para ambas, el riesgo de transmitir cada mutación a un hijo es del 50%.
Los investigadores han estado trabajando para comprender cómo los cánceres de mama en mujeres con mutaciones BRCA pueden diferir de otros cánceres de mama. Algunos de sus descubrimientos son:
- Los cánceres de mama en mujeres con anomalías en el BRCA1 son más propensos a ser receptores de estrógeno negativos -lo que significa que el crecimiento del cáncer no es alimentado por la hormona estrógeno- y a tener un crecimiento celular de alto grado. Ambas características significan que la quimioterapia será más eficaz que la terapia hormonal (antiestrógeno) en el tratamiento de estos cánceres.
- Los cánceres relacionados con el BRCA1 y el BRCA2 suelen dar negativo en las pruebas de sobreexpresión del gen conocido como HER2/neu. Esta anomalía genética no se hereda, como las mutaciones de BRCA1 y BRCA2, pero puede desarrollarse en las mujeres con el tiempo. Cuando el gen HER2 está sobreexpresado, las células cancerosas tienen demasiados receptores HER2 (receptor del factor de crecimiento epidérmico humano). Los receptores HER2 reciben señales que estimulan el crecimiento de las células del cáncer de mama. El cáncer de mama HER2-positivo se considera una forma más agresiva de la enfermedad, pero puede tratarse con Herceptin (nombre químico: trastuzumab) y otros medicamentos dirigidos a los receptores HER2. La mayoría de los cánceres relacionados con el BRCA1 y el BRCA2 no pueden tratarse con tratamientos anti-HER2 porque son HER2-negativos.
- Las mujeres con anomalías en los genes BRCA1 o BRCA2 no tienen mayor riesgo que otras mujeres de tener múltiples cánceres en la misma mama cuando se les diagnostica el cáncer de mama.
- Un estudio de 2005 sugirió que las mujeres con CDIS (carcinoma ductal in situ) tienen la misma probabilidad de tener anomalías genéticas heredadas que las que tienen cáncer de mama invasivo.
- Se ha comprobado que la mastectomía preventiva o «profiláctica», o la extirpación de ambas mamas, reduce el riesgo de cáncer de mama en las mujeres de alto riesgo en aproximadamente un 90%. Tras el diagnóstico de un cáncer de mama en una mujer con una anomalía genética, el riesgo de que sufra un nuevo cáncer de mama es de aproximadamente un 3% cada año (por ejemplo, un 15% en 5 años). Sin una mutación BRCA1 o BRCA2, el riesgo de desarrollar un nuevo cáncer de mama tras un episodio de cáncer de mama es sólo del 1% al año.
- La salpingooforectomía preventiva o profiláctica, o extirpación de ambos ovarios y trompas de Falopio, puede reducir el riesgo de cáncer de mama hasta en un 50% cuando se realiza antes de la menopausia, ya que elimina la principal fuente de la hormona estrógeno del cuerpo. También puede reducir en gran medida el riesgo de cáncer de ovario. El momento de la extirpación de los ovarios varía en función de si la persona tiene una anomalía BRCA1 o BRCA2. Para las personas con una anomalía BRCA1, el momento recomendado para extirpar tanto los ovarios como las trompas de Falopio es entre los 35 y los 40 años. En el caso de las personas con una anomalía BRCA2, la extirpación de los ovarios y las trompas de Falopio puede considerarse entre los 40 y los 45 años.
- Medicamentos de terapia hormonal: Se ha demostrado que dos SERM (moduladores selectivos de los receptores de estrógenos) y dos inhibidores de la aromatasa reducen el riesgo de desarrollar cáncer de mama con receptores hormonales positivos en mujeres de alto riesgo.
- El tamoxifeno ha demostrado reducir el riesgo de padecer por primera vez cáncer de mama con receptores hormonales positivos tanto en mujeres posmenopáusicas como premenopáusicas de alto riesgo. Algunos medicamentos pueden interferir con los efectos protectores del tamoxifeno. Visite la página de Tamoxifeno para obtener más información.
- Evista (nombre químico: raloxifeno) ha demostrado reducir el riesgo de cáncer de mama con receptores hormonales positivos por primera vez en mujeres posmenopáusicas. Visite la página de Evista para obtener más información.
- Aromasin (nombre químico: exemestano), un inhibidor de la aromatasa, ha demostrado reducir el riesgo de padecer por primera vez cáncer de mama con receptores hormonales positivos en mujeres posmenopáusicas de alto riesgo. Aromasin no está aprobado por la FDA para este uso, pero los médicos pueden considerarlo una buena alternativa al tamoxifeno o a Evista. En 2013, la Sociedad Americana de Oncología Clínica (ASCO) publicó nuevas directrices sobre el uso de medicamentos de terapia hormonal para reducir el riesgo de cáncer de mama en mujeres de alto riesgo. Estas directrices recomiendan que los médicos hablen con las mujeres posmenopáusicas de alto riesgo sobre el uso de Aromasin para reducir el riesgo. La ASCO es una organización nacional de oncólogos y otros proveedores de atención al cáncer. Las directrices de la ASCO ofrecen a los médicos recomendaciones para los tratamientos que están respaldadas por muchas investigaciones y experiencias creíbles. Visite la página de Aromasin para obtener más información.
- Arimidex (nombre químico: anastrozol), también un inhibidor de la aromatasa, ha demostrado reducir el riesgo de padecer por primera vez un cáncer de mama con receptores hormonales positivos en mujeres posmenopáusicas de alto riesgo. Al igual que Aromasin, Arimidex no está aprobado por la FDA para este uso, pero los médicos pueden considerarlo una buena alternativa al tamoxifeno, Evista o Aromasin. Visita la página de Arimidex para obtener más información.
- Los medicamentos de terapia hormonal no reducen el riesgo de cáncer de mama con receptores hormonales negativos.
Los investigadores creen que los medicamentos de terapia hormonal probablemente reduzcan el riesgo de cáncer de mama en mujeres con un gen PALB2 anormal, pero aún no se han realizado estudios específicos. - Empezar a realizar una RMN de mama anual a los 25 años o una mamografía si la RMN de mama no está disponible. El cribado puede comenzar antes si un miembro de la familia ha sido diagnosticado antes de los 30 años. Entre los 30 y los 75 años, comience con la mamografía anual y la RMN de mama. En el caso de las mujeres mayores de 75 años, el cribado debe considerarse de forma individual con sus médicos. Los hombres deben someterse a un examen clínico anual de las mamas a partir de los 35 años, y deben empezar a realizarse el autoexamen de las mamas a los 35 años. Considere la posibilidad de participar en un ensayo clínico que evalúe métodos más nuevos de detección precoz.
- Comience el cribado anual con un examen pélvico realizado por un ginecólogo a los 25 años. Entre los 30 y los 35 años, considere la posibilidad de realizar un cribado de cáncer de ovario con una ecografía pélvica anual con sonda intravaginal y análisis de sangre para una proteína especial llamada CA-125. Considere la posibilidad de participar en un ensayo clínico que evalúe métodos más nuevos de detección precoz.
- Se somete a un examen clínico de las mamas cada 6 meses y se examina las mamas mensualmente.
- Considere la posibilidad de participar en un ensayo clínico de estrategias de prevención del cáncer.
- Autoexamen de mamas
El autoexamen de mamas, o el examen regular de tus mamas por ti misma, puede ser una forma importante de…
- Tamoxifeno (nombres de marca: Nolvadex, Soltamox)
El tamoxifeno es el modulador selectivo de los receptores de estrógeno (SERM) más antiguo y más recetado ….
- Cáncer de mama triple negativo
El cáncer de mama triple negativo es aquel que da negativo en los receptores de estrógeno, progesterona…
Si tiene cáncer de mama
Si tiene una anomalía genética del cáncer de mama y desarrolla un cáncer de mama, su médico trabajará con usted para determinar cómo su estado de BRCA podría afectar a sus decisiones de tratamiento. Por ejemplo, si tiene una mutación en el gen BRCA1, es menos probable que el cáncer de mama sea positivo para los receptores de estrógeno, lo que significa que puede no ser candidata para el tratamiento con terapia hormonal. Sin embargo, si tiene una mutación BRCA2, es más probable que sea candidata a la terapia hormonal. Dado que la investigación sobre el gen PALB2 está en curso, aún no está claro si los cánceres causados por una mutación PALB2 tienen características específicas.
También querrá hablar con su médico sobre la reducción del riesgo de un nuevo y segundo cáncer de mama o de ovario. Las mujeres con cáncer de mama y una anomalía BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar un nuevo y segundo cáncer de mama, así como cáncer de ovario.
Si quiere reducir el riesgo de un futuro cáncer de mama o de ovario
Independientemente de que haya tenido o no cáncer de mama, saber que tiene una mutación BRCA significa que tiene un riesgo mucho mayor de desarrollar cáncer de mama y posiblemente de ovario en el futuro. Las últimas investigaciones ofrecen estas ideas sobre las estrategias para reducir esos riesgos:
Para obtener más información, visite la página Extirpación profiláctica de ovarios.
Si quiere intentar aumentar las probabilidades de detección precoz
Otra opción, además de la cirugía preventiva, es someterse a revisiones de cáncer más frecuentes en un esfuerzo por detectar el cáncer a tiempo, en caso de que llegue a desarrollarse. Aunque las revisiones más frecuentes no garantizan la detección precoz del cáncer, generalmente se recomiendan para las mujeres que no desean someterse a una cirugía preventiva.
Puede trabajar con su médico para elaborar un programa de revisiones que sea adecuado para usted. Por ejemplo, podría seguir los siguientes pasos:
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