Se encuentran factores genéticos comunes en 5 trastornos mentales
Los principales trastornos mentales que tradicionalmente se consideraban distintos comparten ciertos fallos genéticos, según un nuevo estudio. El hallazgo podría apuntar a mejores formas de diagnosticar y tratar estas condiciones.
Los científicos han reconocido desde hace tiempo que muchos trastornos psiquiátricos tienden a ser hereditarios, lo que sugiere posibles raíces genéticas. Estos trastornos incluyen el autismo, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), el trastorno bipolar, la depresión mayor y la esquizofrenia. Los síntomas pueden solaparse, por lo que distinguir entre estos 5 grandes síndromes psiquiátricos puede ser difícil. Sus síntomas comunes sugieren que también pueden compartir similitudes a nivel biológico. De hecho, estudios recientes han encontrado pruebas limitadas de factores de riesgo genético compartidos, como en el caso de la esquizofrenia y el trastorno bipolar, el autismo y la esquizofrenia, y la depresión y el trastorno bipolar.
Para tener una visión más amplia, un consorcio internacional de investigación realizó un análisis que incorporó datos de estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) de los 5 principales trastornos. Este tipo de estudio consiste en examinar miles de marcadores genéticos en busca de pequeñas variaciones que aparecen con más frecuencia en las personas que padecen un determinado trastorno que en las que no lo padecen. La investigación recibió financiación primaria del Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), junto con otros componentes de los NIH.
Según se informó en línea en la revista Lancet el 28 de febrero de 2013, los científicos examinaron en busca de pruebas de variación genética asociada a la enfermedad entre más de 33.000 pacientes. Todos habían sido diagnosticados con al menos 1 de los 5 trastornos. Un grupo de comparación incluyó a unas 28.000 personas que no tenían ningún diagnóstico psiquiátrico importante.
El análisis reveló variaciones significativamente asociadas a los 5 trastornos. Entre ellas se encontraban variaciones en 2 genes que codifican la maquinaria celular que ayuda a regular el flujo de calcio en las neuronas. La variación en uno de ellos, llamado CACNA1C, se había relacionado previamente con el trastorno bipolar, la esquizofrenia y la depresión mayor. Se sabe que el CACNA1C afecta a los circuitos cerebrales relacionados con la emoción, el pensamiento, la atención y la memoria, funciones que pueden verse alteradas en las enfermedades mentales. La variación en otro gen de los canales de calcio, llamado CACNB2, también se relacionó con los 5 trastornos.
Además, los investigadores descubrieron variaciones vinculadas a la enfermedad para los 5 trastornos en ciertas regiones de los cromosomas 3 y 10. Cada uno de estos lugares abarca varios genes, y los factores causales aún no han sido identificados. La región sospechosa a lo largo del cromosoma 3 es la que presenta los vínculos más fuertes con los trastornos. Esta región también alberga ciertas variaciones previamente relacionadas con el trastorno bipolar y la esquizofrenia.
«Aunque son estadísticamente significativas, cada una de estas asociaciones genéticas por separado sólo puede explicar una pequeña cantidad de riesgo de enfermedad mental», dice el coautor del estudio, el Dr. Jordan Smoller, del Hospital General de Massachusetts. Por ello, las variaciones aún no pueden utilizarse para predecir o diagnosticar enfermedades específicas. Pero estos resultados pueden ayudar a los investigadores a acercarse a realizar diagnósticos más precisos. También pueden contribuir a una mejor comprensión de los factores que causan estos importantes trastornos mentales.