Base de données sur les maladies rares

La lipodystrophie acquise englobe plusieurs sous-types. Les symptômes spécifiques présents, la gravité et le pronostic peuvent varier considérablement en fonction du type spécifique de lipodystrophie acquise et de la présence et de l’étendue des symptômes associés. Les symptômes spécifiques et la gravité peuvent également varier entre les personnes présentant le même sous-type. Il est important de noter que les personnes atteintes ne présentent pas tous les symptômes décrits ci-dessous. Les personnes affectées doivent parler à leur médecin et à leur équipe médicale de leur cas spécifique, des symptômes associés et du pronostic global.

LIPODYSTROPHIE GÉNÉRALISÉE ACQUISE (AGL ; SYNDROME DE LAWRENCE)
Les individus atteints de cette forme de lipodystrophie connaissent une perte de graisse sous-cutanée au niveau du visage, du cou, des bras et des jambes. L’étendue et le schéma global de la perte de graisse dans l’AGL sont très variables et peuvent différer considérablement d’une personne à l’autre. Dans certains cas, la graisse peut également être perdue au niveau de la paume des mains et de la plante des pieds. La graisse intra-abdominale peut être perdue chez certaines personnes, mais préservée chez d’autres. La perte de graisse de la moelle osseuse est rare. La perte de graisse associée à l’AGL peut se produire rapidement sur quelques semaines ou lentement sur plusieurs mois, voire plusieurs années. La perte de graisse peut être sévère. Finalement, une perte de graisse généralisée et presque complète peut se produire, ce qui entraîne des veines proéminentes qui dépassent de sous la peau et une apparence générale musclée.

L’AGL se développe généralement pendant l’enfance ou l’adolescence, mais peut survenir à tout âge. Pendant l’enfance, les personnes affectées sont décrites comme étant des mangeurs voraces et peuvent connaître une croissance accélérée. Les individus affectés peuvent également ressentir de la fatigue.

Les individus atteints d’AGL développent souvent une résistance à l’insuline sévère, ce qui peut entraîner une variété de complications métaboliques. Les individus affectés peuvent développer un acanthosis nigricans, une affection cutanée caractérisée par une coloration anormalement accrue (hyperpigmentation) et un épaississement « velouté » (hyperkératose) de la peau, en particulier des régions de plis cutanés, comme le cou et l’aine et sous les bras (aisselles). D’autres complications de l’insulinorésistance peuvent survenir, notamment une intolérance au glucose, une hypertriglycéridémie et un diabète. Ces symptômes sont souvent très difficiles à contrôler et le diabète est souvent grave. Le diabète survient souvent après le développement de la lipodystrophie, mais dans certains cas, il peut survenir presque simultanément.

Certaines personnes développent une hypertrophie anormale du foie (hépatomégalie) due à l’infiltration et à l’accumulation de graisse au sein du foie. Ce phénomène peut être connu sous le nom de stéatose hépatique ou foie gras. L’accumulation de graisse dans le foie chez les personnes atteintes d’AGL est souvent grave et peut causer des dommages et des cicatrices (cirrhose) au foie et, finalement, un dysfonctionnement du foie. Chez certains patients, l’hypertrophie du foie peut être due à une hépatite auto-immune. Cependant, le diagnostic d’hépatite auto-immune doit être posé après examen par des pathologistes experts.

Certaines personnes peuvent présenter une hypertriglycéridémie et une chylomicronémie extrêmes, un état caractérisé par l’accumulation de gouttelettes de graisse appelées chylomicrons dans le plasma. Dans certains cas, cela peut entraîner des épisodes d’inflammation aiguë du pancréas (pancréatite). La pancréatite peut être associée à des douleurs abdominales, des frissons, une jaunisse, une faiblesse, des sueurs, des vomissements et une perte de poids.

Après la puberté, certaines femmes atteintes d’AGL peuvent développer un syndrome des ovaires polykystiques (SOPK). Le SOPK se caractérise par un déséquilibre des hormones sexuelles. Les femmes touchées ont trop d’androgènes, une hormone mâle, dans le corps. Le SOPK peut se traduire par des règles irrégulières ou une absence de règles, une peau grasse sujette à l’acné, des kystes sur les ovaires et un léger hirsutisme (une pilosité de type masculin). Des poils peuvent se développer sur la lèvre supérieure et le menton.

L’AGL peut être subdivisé en trois sous-types distincts, connus sous le nom d’AGL associé à la panniculite, d’AGL associé à l’auto-immunité et d’AGL de cause inconnue (idiopathique).

Les individus atteints d’AGL associé à la panniculite présentent généralement une forme moins sévère du trouble. La panniculite est une inflammation de la graisse sous-cutanée. Les personnes atteintes d’une AGL associée à une panniculite peuvent présenter une perte de graisse et des complications métaboliques moins graves. La perte de graisse dans l’AGL associée à la panniculite peut être localisée à une partie spécifique du corps. La lipodystrophie dans l’AGL associé à la panniculite est précédée par le développement de nodules ou de lésions sous-cutanées douloureuses constituées de petites taches ou bosses (lésions maculopapuleuses).

Les individus atteints d’AGL associé à une auto-immune ont des preuves passées ou présentes d’un trouble auto-immun en plus de la lipodystrophie. Dans ces cas, on pense que l’AGL est causée par des anomalies auto-immunes sous-jacentes. Les troubles auto-immuns qui ont été associés à l’AGL comprennent la dermatomyosite juvénile, le syndrome de Sjögren et la polyarthrite rhumatoïde.

Dans le troisième type d’AGL, la panniculite et les troubles auto-immuns ne se produisent pas et la cause sous-jacente est inconnue (idiopathique).

LIPODYSTROPHIE ACQUISE PARTIELLE (APL ; SYNDROME DE BARRAQUER-SIMONS)
Cette forme de lipodystrophie acquise se manifeste généralement pendant l’enfance. La répartition des graisses est normale à la naissance et pendant la petite enfance. Cependant, à un moment donné, plus tard au cours de l’enfance ou de l’adolescence, les personnes atteintes perdent de la graisse sous-cutanée au niveau du visage. La plupart des individus présentent une perte de graisse notable vers l’âge de 13 ans. Par la suite, la perte de graisse s’étend aux bras, au cou, à la poitrine et parfois à la partie supérieure de l’abdomen. Les jambes, les hanches et les régions fessières sont généralement épargnées. Après la puberté, chez certaines femmes, ces régions peuvent connaître une accumulation de graisse excessive et disproportionnée au niveau des hanches et des jambes. La perte de graisse est souvent progressive et peut se produire sur quelques mois à plusieurs années.

Approximativement, un quart des personnes atteintes de LPA finissent par développer un trouble rénal connu sous le nom de glomérulonéphrite membranoproliférative, qui se caractérise par l’inflammation et la dégénérescence des minuscules grappes de vaisseaux sanguins (capillaires) dans les structures spéciales appelées glomérules rénaux qui filtrent le sang lors de son passage dans les reins. La glomérulonéphrite entraîne une diminution de la capacité à éliminer les déchets et les liquides de l’organisme, qui s’accumulent ensuite dans le sang. Des problèmes rénaux peuvent se développer, notamment du sang dans les urines, des urines foncées, une diminution du débit urinaire et un gonflement de diverses parties du corps. La maladie rénale peut évoluer de telle sorte que les reins ne fonctionnent plus correctement (insuffisance rénale). La glomérulonéphrite membranoproliférative fait spécifiquement référence au cas où l’affection est causée par une réponse anormale du système immunitaire.

Avec l’âge, certaines personnes atteintes peuvent développer une accumulation anormale de matière extracellulaire jaune ou blanche (drusen) dans la rétine, une membrane située à l’arrière des yeux. Certaines personnes atteintes plus âgées peuvent développer une dégénérescence maculaire. La dégénérescence maculaire est un terme général désignant un groupe de troubles oculaires caractérisés par la détérioration de la tache jaune de forme ovale (macula) située près du centre de la rétine. La macula est essentielle pour une vision correcte lorsqu’on regarde droit devant soi (vision centrale) et pour voir les détails fins.

L’APL est souvent associée à des troubles auto-immuns, notamment le lupus, la dermatomyosite, la maladie cœliaque, l’anémie pernicieuse et la vascularite. Une hypertrophie anormale du foie (hépatomégalie) a été signalée dans certains cas.

La plupart des formes de lipodystrophie sont associées à des complications métaboliques dues à la résistance à l’insuline. Cependant, dans la plupart des cas de LPA, la résistance à l’insuline et ces symptômes associés ne se produisent pas. Dans de rares cas, où la résistance à l’insuline se développe, les symptômes associés peuvent inclure une intolérance au glucose, une hypertriglycéridémie, un hirsutisme et un diabète.

LIPODYSTROPHIE INDIQUÉE PAR LA THÉRAPIE ANTIRETROVIRALE À FORTE ACTIVITÉ (HAART) (LD-HIV)
Cette forme de lipodystrophie survient chez les personnes atteintes du virus de l’immunodéficience humaine (VIH) après avoir reçu une thérapie antirétrovirale connue sous le nom de HAART contenant un inhibiteur de protéase du VIH-1. Le développement de la lipodystrophie est lié à l’intensité et à la durée du traitement. Chez de nombreuses personnes, les inhibiteurs de la protéase et les inhibiteurs nucléosidiques de la transcriptase inverse sont impliqués dans le développement de la lipodystrophie. Dans la plupart des cas, la LD-VIH se développe chez les individus qui ont reçu ce traitement pendant 2 ans ou plus.

Dans la plupart des cas, les individus affectés perdent progressivement la graisse sous-cutanée des bras, des jambes et du visage. Certains individus peuvent développer un excès de graisse au niveau du visage, du cou, du haut du dos et de la taille. Cela peut provoquer un double menton, une bosse dans le haut du dos et augmenter le tour de taille. La perte de graisse s’aggrave progressivement avec la poursuite du traitement HAART et ne s’inverse pas à l’arrêt du traitement. De nombreuses personnes peuvent également développer une hypertriglycéridémie. Le diabète peut également survenir, mais il est rare. Les individus peuvent présenter un risque accru de développer une maladie coronarienne.

LIPODYSTROPHIE LOCALISÉE
Cette forme de lipodystrophie se caractérise par une perte de graisse sous-cutanée dans une petite zone du corps uniquement. La lipodystrophie localisée peut se produire au site d’injection d’un médicament (comme l’insuline). Les personnes atteintes ont une perte de graisse sous-cutanée dans la zone affectée qui se présente comme une fossette ou un cratère, la peau sus-jacente n’étant généralement pas affectée. Chez certains individus, de grandes zones adjacentes (contiguës) du corps peuvent être touchées.