Génétique de la couleur du pelage équin

Couleur de base du pelage

Les couleurs de base du pelage des chevaux comprennent l’alezan, le bai et le noir. Elles sont contrôlées par l’interaction entre deux gènes : le récepteur de la mélanocortine 1 (MC1R) et la protéine de signalisation Agouti (ASIP). Le MC1R, qui a également été appelé locus du facteur d’extension ou facteur rouge, contrôle la production de pigments rouges et noirs. À ce jour, il existe trois versions (allèles) de ce gène qui ont été identifiées au niveau moléculaire : E, e, et ea. Les allèles e et ea sont récessifs par rapport à E et sont considérés comme des mutations de perte de fonction de MC1R. Chez les individus homozygotes (e/e ou ea/ea), seul le pigment rouge est produit, d’où le nom de facteur rouge. L’ASIP, également connu sous le nom d’Agouti, contrôle la distribution du pigment noir. L’allèle dominant (A) restreint le pigment noir aux points du cheval (crinière, queue, bas des pattes, bords des oreilles), tandis que la forme récessive (a) distribue le pigment noir uniformément sur le corps.

Actuellement, les tests génétiques pour les trois couleurs de base de la robe comprennent : Agouti et Red Factor

La variabilité existe entre les trois couleurs de base du pelage. Cette variabilité a été décrite comme une nuance. Par exemple, certains chevaux sont d’un alezan très foncé connu sous le nom d’alezan foie alors que d’autres sont d’une nuance jaune beaucoup plus claire. Alors que plus de 300 gènes différents ont été identifiés comme contribuant à la pigmentation des mammifères, leur contribution à la variation de la pigmentation équine reste inconnue pour beaucoup d’entre eux. La génétique derrière la variabilité de la teinte chez les chevaux est quelque chose sur laquelle nous avons encore beaucoup à apprendre.

Gènes de dilution

Il existe plusieurs gènes dont on a montré qu’ils réduisaient la quantité de pigment produite et/ou réduisaient la quantité transférée de la cellule pigmentaire aux cellules folliculaires du poil, et ceux-ci sont connus sous le nom de gènes de dilution. Certains de ces gènes de dilution n’affectent qu’un seul type de pigment (rouge ou noir) tandis que d’autres affectent les deux (rouge et noir). Certains diluent à la fois le pelage et les points (crinière, queue, bas des pattes, bord des oreilles), d’autres diluent principalement les points, et d’autres encore n’affectent pas les points et ne diluent que le pelage. La caractérisation moléculaire de six phénotypes de dilution différents chez les chevaux comprend Cream, Champagne, Dun, Pearl, Silver et Mushroom. Cream est dominant et a un effet de dosage en ce sens qu’une seule copie de l’allèle Cream (N/Cr) produit des palominos sur un fond alezan et des buckskin sur un fond bai. Deux doses de l’allèle Cream (Cr/Cr) produisent des cremellos sur un fond alezan, des perlinos sur un fond bai et des smoky creams sur un fond noir. Pearl est un allèle au même locus que Cream (SLC45a2) mais il est récessif ; deux copies de l’allèle Pearl (Prl/Prl) ou une copie de Pearl et une de Cream (Prl/Cr, c’est ce qu’on appelle un hétérozygote composé) sont nécessaires pour voir l’effet de dilution sur la robe.

Champagne, Dun et Silver sont tous des traits dominants, et donc une seule copie de l’allèle causant la dilution est nécessaire pour produire les phénotypes respectifs. Silver est intéressant car il affecte principalement la pigmentation noire des points (chevaux noirs et bai). Les chevaux alezans porteurs de la mutation silver ne présentent pas un phénotype de couleur de robe différent de celui des chevaux alezans sans mutation silver, car l’argent ne dilue pas le pigment rouge. Les chevaux porteurs de la mutation argentée, quelle que soit la couleur de base de leur robe, présentent une affection oculaire appelée anomalie oculaire congénitale multiple (AOCM). Les chevaux ayant deux copies d’argent (Z/Z) ont un phénotype plus sévère que ceux qui en ont une (N/Z).

L’allèle champignon (Mu) est récessif et dilue le pigment rouge. Les chevaux alezans qui sont homozygotes pour Mu auront un phénotype de robe sépia diluée. Les chevaux bai homozygotes pour le phénotype champignon ont un corps d’un rouge plus clair avec une contre ombre noire, ce qui suggère que Mu augmente la production de pigment noir en ayant l’effet inverse sur le pigment noir que sur le rouge.

Les tests génétiques actuels pour les mutations de dilution chez le cheval comprennent :

Champagne
Cream
Dun
Dilution champignon
Pearl
Silver

Gènes de motifs de taches blanches

Il existe plusieurs gènes responsables des motifs de taches blanches chez les chevaux. Ceux-ci peuvent se produire sur n’importe quelle couleur de base et en combinaison avec n’importe quelle mutation de dilution. Les motifs de taches blanches peuvent être divisés en motifs de blanc distribué ou de blanc en taches. Les motifs de blanc distribué, dans lesquels les poils blancs sont mélangés aux poils de couleur, comprennent le rouan classique et le gris. Le rouan classique et le gris sont tous deux causés par des mutations dominantes. Les chevaux Roan classique ont une face entièrement ou presque entièrement pigmentée, mais les poils blancs sont répartis sur toute la robe. Les chevaux gris perdent progressivement les pigments répartis dans la robe en vieillissant. Les chevaux gris sont exposés au risque de mélanome. Les modèles de taches blanches comprennent l’Appaloosa, le Blanc dominant, le Sabino 1, le Blanc éclaté, le Tobiano et l’Overo. Ils varient tous dans l’emplacement de la tache blanche. Par exemple, les motifs blancs de l’Appaloosa ont tendance à être symétriques et centrés sur les hanches, mais la quantité de blanc peut varier de quelques mouchetures blanches sur la croupe à un cheval presque entièrement blanc. Les motifs blancs identifiés à ce jour ont tous été causés par des mutations dominantes. Certaines d’entre elles, comme le gris et l’argenté décrits ci-dessus, ont des effets pléiotropes, c’est-à-dire qu’une mutation dans un gène peut affecter plus d’un système corporel. L’homozygotie pour l’allèle frame-overo (O/O) est létale (syndrome Lethal White Overo). Les chevaux possédant deux copies de la mutation Appaloosa (LP/LP), également connue sous le nom de complexe du léopard, présentent une affection oculaire connue sous le nom de cécité nocturne stationnaire congénitale, ce qui signifie qu’ils sont incapables de voir dans des conditions de faible luminosité.

Les tests génétiques actuels pour les mutations du motif des taches blanches chez le cheval comprennent :

La tache blanche d’Appaloosa
Le motif d’Appaloosa-.1
Camarillo White
Blanc dominant
Gray
Lethal White Overo
Roan
Sabino 1
Splashed White

Tobiano

Conclusions

Certaines attributions de couleurs et aussi de génotypes peuvent être correctement déterminées sur la base de l’apparence physique ou du phénotype seul. Cependant, les tests génétiques peuvent être nécessaires pour définir les phénotypes qui sont visuellement ambigus et peuvent aider à déterminer les possibilités de couleur pour la descendance. Par exemple, il n’est pas possible de savoir par la seule apparence si un cheval alezan est capable de produire un cheval noir. Par conséquent, le génotypage de l’agouti peut aider dans ces cas. Il existe de nombreux exemples où les tests génétiques de la couleur du pelage des chevaux peuvent aider à prédire les résultats de la reproduction et à prendre des décisions de gestion clinique pour les phénotypes de couleur du pelage ayant des effets pléiotropiques. Les chercheurs du laboratoire de génétique vétérinaire et du monde entier travaillent à l’identification d’autres variantes impliquées dans la production de la myriade de beaux phénotypes de couleur de robe qui existent chez le cheval.

Pour plus d’informations sur la génétique des couleurs équines, veuillez consulter

Sponenberg, D.P. et Bellone, R.R. (2017). Génétique des couleurs équines. 4e édition Ames, IA : Iowa State University Press. ISBN : 978-1-119-13058-1.

Tableau récapitulatif

Nom du gène	Allèle(s) variant(s)	Fonction	Allèle de type sauvage
Agouti	a	L’allèle dominant (A) restreint le pigment noir aux points du cheval (crinière, queue, bas des pattes et bords des oreilles). L’allèle récessif (a) distribue uniformément le pigment noir sur tout le corps.	A
Facteur rouge	e, ea	Les allèles récessifs e et le rare ea produisent du pigment rouge (phéomélanine).	E
Cream	Cr	Dilue le pigment rouge (phéomélanine) en pigment jaune en dose unique (ex : palominos, buckskins, noirs fumés) et en crème pâle en double dose (ex.ex. cremellos, perlinos, smoky cream).	N
Champagne	Ch	Dilue le pigment des cheveux du noir au brun et du rouge au doré.	N
Dun	nd1, nd2	L’allèle dominant (D) éclaircit la couleur du corps et dilue les pigments rouge et noir, laissant la tête, le bas des pattes, la crinière et la queue non dilués, et produit également des marques primitives. Les chevaux avec nd1 (et sans D) ne seront pas dun dilué mais peuvent avoir des marques primitives. Les chevaux nd2/nd2 ne seront pas dun dilué et n’auront pas de marques primitives.	D
Pearl	Prl	Deux doses sur un fond alezan produisent une couleur abricot pâle et uniforme des poils du corps, de la crinière et de la queue. La peau est également pâle. Interagit avec la dilution crème pour produire des phénotypes dilués pseudo-double crème, y compris la peau pâle et les yeux bleus/verts.
Argent	Z	Eclaircit le pigment noir/brun mais n’a aucun effet sur le pigment rouge/jaune. La crinière et la queue sont généralement éclaircies jusqu’à la couleur lin ou gris argenté mais peuvent s’assombrir avec l’âge sur certains chevaux.	N
Dilution de champignon	Dilue le pigment rouge (phéomélanine) et se caractérise par une couleur de poils corporels distinctive de couleur sépia, souvent accompagnée d’une crinière et d’une queue linées.	N
Complexe du léopard	LP	Modèle de pelage blanc caractérisé par des motifs variables avec ou sans taches pigmentées connues sous le nom de taches de léopard. Se caractérise également par une peau tachetée, des sabots dénudés, une sclérotique blanche et une perte progressive de pigment dans le pelage avec l’âge (rognage du vernis).	N
Appaloosa Pattern-1	PATN1	Modificateur du complexe de taches léopard (LP), contrôle la quantité de blanc dans le pelage. Les chevaux avec LP et PATN1 sont généralement nés avec un motif de taches blanches de 60% ou plus.	N
Camarillo White	CW	Cause une robe, une crinière et une queue complètement blanches.	N
Blanc dominant	W5, W10, W20, W22	W5, W10 et W22 provoquent des motifs blancs. W20 peut avoir un effet plus subtil sur la quantité de blanc exprimée, sauf s’il est combiné à d’autres allèles blancs dominants, auquel cas il peut augmenter la quantité de motifs blancs.	N
Gray	G	Cause une dépigmentation progressive du poil, aboutissant souvent à une couleur presque complètement blanche, et peut agir sur n’importe quelle couleur de base du pelage.	N
Lethal White Overo	O	Cause le motif frame overo chez les hétérozygotes et chez les homozygotes provoque une maladie caractérisée par un pelage complètement blanc et une mauvaise innervation de l’intestin, entraînant la mort peu après la naissance.	N
Rouan	Rn	Aussi connu sous le nom de rouan classique, provoque un mélange de poils blancs et colorés sur le corps tandis que la tête, le bas des pattes, la crinière et la queue restent colorés.	N
Sabino 1	SB1	Une copie provoque un motif de taches blanches, généralement sur les pattes, le ventre et la face, souvent avec un rouan étendu. Deux copies produisent des chevaux qui sont au moins 90% blancs et sont appelés sabino-blancs.	N
Splashed White	SW1, SW2, SW3, SW4, SW5, SW6	SW1-6 causent des motifs de taches blanches variables caractérisés principalement par une grande et large flamme, des marques blanches étendues sur les jambes, des taches blanches variables sur le ventre, et souvent des yeux bleus.	N
Tobiano	TO	Cause un motif de taches blanches clairement marqué caractérisé par du blanc en travers de l’épine dorsale qui s’étend vers le bas entre les oreilles et la queue. La queue peut être à la fois blanche et pigmentée.	N

Tests disponibles au VGL

Actuellement, les tests génétiques pour les mutations de pigmentation spécifiques disponibles pour le cheval comprennent :

Variation de la couleur de l’iris :

Œil de tigre

Panneaux de couleur de robe :

Facteur rouge & Agouti
Motif blanc 1
Motif blanc 2
Appaloosa 1
Appaloosa… 2
Couleur de manteau
Couleur complète & Motif
Shetland Pony

Tests de couleur à manteau unique :

Agouti
Appaloosa Spotting
Appaloosa Pattern-.1
Structure du pelage bringé
Blanc Camarillo
Champagne
Crème
Blanc dominant
Dun
Gris
Blanc mortel. Overo
Dilution champignon
Pearl
Red Factor
Roan
Sabino 1
Silver
Splashed White
Tobiano

Génétique de la couleur du pelage équin