Que faire si les résultats de votre test génétique sont positifs

Si votre test est positif pour un gène BRCA1, BRCA2 ou PALB2 anormal et que vous n’avez jamais eu de cancer du sein, vous savez maintenant que vous avez un risque beaucoup plus élevé que la moyenne de le développer au cours de votre vie. Le risque moyen de cancer du sein au cours de la vie pour les femmes est d’environ 12 %. Pour les femmes porteuses d’une mutation BRCA1 ou BRCA2, le risque de développer un cancer du sein au cours de votre vie est d’environ 69 % à 72 %, soit environ 6 fois plus élevé que celui d’une femme non porteuse de la mutation. Le risque de cancer de l’ovaire au cours de votre vie est également très élevé : 17 % à 44 %, contre un peu moins de 2 % pour la population générale. Les hommes présentant des anomalies BRCA sont considérés comme ayant un risque plus élevé de cancer du sein masculin au cours de leur vie, en particulier si le gène BRCA2 est affecté. Une étude a révélé que les hommes présentant une mutation du gène BRCA2 ont un risque à vie de 7 % de développer un cancer du sein. Ils ont également un risque accru de développer un cancer de la prostate.

Les femmes présentant une anomalie du gène PALB2 ont un risque à vie de 33 % à 58 % de développer un cancer du sein. La recherche sur le gène PALB2 se poursuit. Si l’on pense que le risque de cancer du sein, du pancréas et des ovaires chez l’homme est accru, le degré exact d’augmentation reste à l’étude.

Que vous soyez un homme ou une femme, un résultat anormal au test génétique BRCA1, BRCA2 ou PALB2 signifie qu’il y a 50 % de chances que vous ayez pu transmettre cette mutation spécifique à vos enfants.

Bien que rare, il est possible qu’une personne ait une mutation BRCA1 et une mutation BRCA2. Généralement, cela se produit chez une personne d’ascendance juive ashkénaze, en raison de la fréquence plus élevée de porteurs. Pour une personne dont le test est positif pour les deux mutations, les recommandations en matière de dépistage et de réduction des risques sont les mêmes que pour une personne dont le test est positif pour une seule de ces mutations. Chez une personne dont le test est positif pour les deux, le risque de transmettre chaque mutation à un enfant est de 50 %.

Les chercheurs se sont efforcés de mieux comprendre comment les cancers du sein chez les femmes présentant des mutations BRCA peuvent différer des autres cancers du sein. Voici quelques-unes de leurs découvertes :

• Les cancers du sein chez les femmes présentant des anomalies BRCA1 sont plus susceptibles d’être négatifs aux récepteurs d’œstrogènes – ce qui signifie que la croissance du cancer n’est pas alimentée par l’hormone œstrogène – et d’avoir une croissance cellulaire de haut grade. Ces deux caractéristiques signifient que la chimiothérapie sera plus efficace que l’hormonothérapie (anti-œstrogène) pour traiter ces cancers.
• Les cancers liés au BRCA1 et au BRCA2 ont souvent un test négatif pour la surexpression du gène appelé HER2/neu. Cette anomalie génétique n’est pas héritée, comme le sont les mutations BRCA1 et BRCA2, mais peut se développer chez les femmes au fil du temps. Lorsque le gène HER2 est surexprimé, les cellules cancéreuses possèdent trop de récepteurs HER2 (récepteur du facteur de croissance épidermique humain). Les récepteurs HER2 reçoivent des signaux qui stimulent la croissance des cellules cancéreuses du sein. Le cancer du sein HER2-positif est considéré comme une forme plus agressive de la maladie, mais il peut être traité avec Herceptin (nom chimique : trastuzumab) et d’autres médicaments qui ciblent les récepteurs HER2. La plupart des cancers liés aux gènes BRCA1 et BRCA2 ne peuvent pas être traités avec des traitements anti-HER2 car ils sont HER2-négatifs.
• Les femmes présentant des anomalies des gènes BRCA1 ou BRCA2 n’ont pas plus de risque que les autres femmes d’avoir plusieurs cancers dans le même sein lorsque leur cancer du sein est diagnostiqué.
• Une étude de 2005 a suggéré que les femmes atteintes d’un DCIS (carcinome canalaire in situ) sont tout aussi susceptibles d’avoir des anomalies génétiques héréditaires que celles atteintes d’un cancer du sein invasif.

Si vous avez un cancer du sein

Si vous avez une anomalie génétique du cancer du sein et que vous développez un cancer du sein, votre médecin travaillera avec vous pour déterminer comment votre statut BRCA pourrait affecter vos décisions de traitement. Par exemple, si vous avez une mutation BRCA1, le cancer du sein est moins susceptible d’être positif aux œstrogènes, ce qui signifie que vous ne serez peut-être pas candidate à un traitement par hormonothérapie. En revanche, si vous êtes porteuse d’une mutation BRCA2, il est plus probable que vous soyez candidate à l’hormonothérapie. La recherche sur le gène PALB2 étant en cours, on ne sait pas encore si les cancers causés par une mutation PALB2 sont susceptibles de présenter des caractéristiques spécifiques.

Vous voudrez également parler avec votre médecin de la réduction du risque d’un nouveau, deuxième cancer du sein ou d’un cancer de l’ovaire. Les femmes atteintes d’un cancer du sein et d’une anomalie BRCA1 ou BRCA2 ont un risque significativement plus élevé de développer un nouveau, deuxième cancer du sein, ainsi qu’un cancer de l’ovaire.

Si vous voulez réduire votre risque d’un futur cancer du sein ou de l’ovaire

Que vous ayez déjà eu ou non un cancer du sein, le fait de savoir que vous avez une mutation BRCA signifie que vous avez un risque beaucoup plus élevé de développer un cancer du sein et éventuellement un cancer de l’ovaire à l’avenir. Les dernières recherches offrent ces indications sur les stratégies permettant de réduire ces risques :

• La mastectomie préventive ou « prophylactique », ou l’ablation des deux seins, s’est avérée réduire d’environ 90 % le risque de cancer du sein chez les femmes à haut risque. Après le diagnostic d’un cancer du sein chez une femme présentant une anomalie génétique, le risque qu’elle ait un nouveau cancer du sein est d’environ 3 % chaque année (par exemple, 15 % sur 5 ans). Sans mutation BRCA1 ou BRCA2, le risque de développer un nouveau cancer du sein après un épisode de cancer du sein n’est que de 1% par an.

• La salpingo-ovariectomie préventive ou prophylactique, ou l’ablation des deux ovaires et des trompes de Fallope, peut réduire le risque de cancer du sein jusqu’à 50 % lorsqu’elle est effectuée avant la ménopause, car elle supprime la principale source d’œstrogènes de l’organisme. Elle peut également réduire considérablement le risque de cancer de l’ovaire. Le moment de l’ablation des ovaires diffère selon qu’une personne présente une anomalie BRCA1 ou BRCA2. Pour les personnes porteuses de l’anomalie BRCA1, le moment recommandé pour l’ablation des ovaires et des trompes de Fallope se situe entre 35 et 40 ans. Pour les personnes présentant une anomalie BRCA2, l’ablation des ovaires et des trompes de Fallope peut être envisagée entre 40 et 45 ans.

Pour plus d’informations, consultez la page sur l’ablation prophylactique des ovaires.
Les médicaments d’hormonothérapie : Deux SERM (modulateurs sélectifs des récepteurs d’œstrogènes) et deux inhibiteurs de l’aromatase se sont avérés réduire le risque de développer un cancer du sein à récepteurs hormonaux positifs chez les femmes à haut risque.

• Le tamoxifène s’est avéré réduire le risque de premier cancer du sein à récepteurs hormonaux positifs chez les femmes ménopausées et préménopausées à haut risque. Certains médicaments peuvent interférer avec les effets protecteurs du tamoxifène. Visitez la page Tamoxifène pour en savoir plus.
• Il a été démontré que l’Evista (nom chimique : raloxifène) réduit le risque de premier cancer du sein à récepteurs hormonaux positifs chez les femmes ménopausées. Visitez la page Evista pour en savoir plus.
• Il a été démontré que l’Aromasin (nom chimique : exemestane), un inhibiteur de l’aromatase, réduit le risque de premier cancer du sein à récepteurs hormonaux positifs chez les femmes ménopausées à haut risque. L’Aromasin n’est pas approuvé par la FDA pour cet usage, mais les médecins peuvent le considérer comme une bonne alternative au tamoxifène ou à l’Evista. En 2013, l’American Society of Clinical Oncology (ASCO) a publié de nouvelles lignes directrices sur l’utilisation des médicaments d’hormonothérapie pour réduire le risque de cancer du sein chez les femmes à haut risque. Ces directives recommandent aux médecins de parler aux femmes ménopausées à haut risque de l’utilisation d’Aromasin pour réduire le risque. L’ASCO est une organisation nationale regroupant des oncologues et d’autres prestataires de soins contre le cancer. Les directives de l’ASCO donnent aux médecins des recommandations de traitements qui sont soutenues par de nombreuses recherches et expériences crédibles. Visitez la page Aromasin pour plus d’informations.
• Arimidex (nom chimique : anastrozole), également un inhibiteur de l’aromatase, a montré qu’il réduisait le risque de premier cancer du sein à récepteurs hormonaux positifs chez les femmes ménopausées à haut risque. Comme Aromasin, Arimidex n’est pas approuvé par la FDA pour cet usage, mais les médecins peuvent le considérer comme une bonne alternative au tamoxifène, à Evista ou à Aromasin. Visitez la page Arimidex pour plus d’informations.

Les médicaments d’hormonothérapie ne réduisent pas le risque de cancer du sein à récepteurs hormonaux négatifs.
Les chercheurs pensent que les médicaments d’hormonothérapie réduiront probablement le risque de cancer du sein chez les femmes présentant une anomalie du gène PALB2, mais aucune étude spécifique n’a encore été réalisée.

Si vous voulez essayer d’augmenter les chances de détection précoce

Une autre option, outre la chirurgie préventive, est de se soumettre à des dépistages plus fréquents du cancer dans le but de le détecter tôt, si jamais il se développe. Bien que des dépistages plus fréquents ne garantissent pas la détection précoce du cancer, ils sont généralement recommandés aux femmes qui ne souhaitent pas avoir recours à la chirurgie préventive.

Vous pouvez travailler avec votre médecin pour établir un calendrier de dépistage qui vous convient. Par exemple, vous pourriez suivre les étapes suivantes :

• Débuter une IRM mammaire annuelle à l’âge de 25 ans ou une mammographie si l’IRM mammaire n’est pas disponible. Le dépistage peut commencer plus tôt si un membre de la famille a été diagnostiqué avant l’âge de 30 ans. Entre 30 et 75 ans, commencer une mammographie et une IRM mammaire annuelles. Pour les femmes de plus de 75 ans, le dépistage doit être envisagé sur une base individuelle avec leur médecin. Les hommes devraient subir un examen clinique annuel des seins à partir de 35 ans, et ils devraient commencer à pratiquer l’auto-examen des seins à partir de 35 ans. Envisagez de participer à un essai clinique évaluant de nouvelles méthodes de détection précoce.
• Débutez le dépistage annuel par un examen pelvien chez un gynécologue dès 25 ans. Entre 30 et 35 ans, envisager un dépistage du cancer de l’ovaire avec une échographie pelvienne annuelle avec une sonde intravaginale et des tests sanguins pour une protéine spéciale appelée CA-125. Envisagez de participer à un essai clinique évaluant de nouvelles méthodes de détection précoce.
• Faites un examen clinique des seins tous les 6 mois, et examinez vos seins tous les mois.
• Envisagez de participer à un essai clinique de stratégies de prévention du cancer.

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Dernière modification le 19 mars 2019 à 14h57

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