Syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est un trouble qui affecte le tissu conjonctif dans de nombreuses parties du corps. Le tissu conjonctif confère force et souplesse à des structures telles que les os, les ligaments, les muscles, les vaisseaux sanguins, et les valves cardiaques. Les signes et symptômes du syndrome de Marfan varient considérablement en termes de gravité, de moment d’apparition et de vitesse de progression.

Parce que le tissu conjonctif est présent dans tout le corps, le syndrome de Marfan peut affecter de nombreux systèmes, provoquant souvent des anomalies au niveau du cœur, des vaisseaux sanguins, des yeux, des os et des articulations. Les deux principales caractéristiques du syndrome de Marfan sont des problèmes de vision causés par un cristallin disloqué (ectopia lentis) dans un ou les deux yeux et des défauts dans le grand vaisseau sanguin qui distribue le sang du cœur au reste du corps (l’aorte). L’aorte peut s’affaiblir et s’étirer, ce qui peut entraîner un renflement de la paroi du vaisseau sanguin (un anévrisme). L’étirement de l’aorte peut provoquer une fuite de la valve aortique, ce qui peut entraîner une déchirure soudaine des couches de la paroi de l’aorte (dissection aortique). L’anévrisme et la dissection aortiques peuvent mettre la vie en danger.

De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Marfan ont des problèmes cardiaques supplémentaires, notamment une fuite dans la valve qui relie deux des quatre chambres du cœur (prolapsus de la valve mitrale) ou dans la valve qui régule le flux sanguin du cœur vers l’aorte (régurgitation de la valve aortique). Les fuites dans ces valves peuvent provoquer un essoufflement, de la fatigue et un rythme cardiaque irrégulier ressenti comme des battements sautés ou supplémentaires (palpitations).

Les individus atteints du syndrome de Marfan sont généralement grands et minces, ont des doigts et des orteils allongés (arachnodactylie), des articulations lâches et ont une envergure de bras qui dépasse leur taille corporelle. Parmi les autres caractéristiques communes, citons un visage long et étroit, des dents serrées, une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose ou cyphose), des vergetures (stries) non liées à une prise ou à une perte de poids, et une poitrine enfoncée (pectus excavatum) ou saillante (pectus carinatum). Certains individus développent une accumulation anormale d’air dans la cavité thoracique qui peut entraîner l’effondrement d’un poumon (pneumothorax spontané). Une membrane appelée dure-mère, qui entoure le cerveau et la moelle épinière, peut être anormalement élargie (ectasie durale) chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan. L’ectasie durale peut provoquer des douleurs dans le dos, l’abdomen, les jambes ou la tête. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Marfan présentent un certain degré de myopie (myopie). L’opacification du cristallin (cataracte) peut survenir au milieu de l’âge adulte, et une augmentation de la pression à l’intérieur de l’œil (glaucome) est plus fréquente chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan que chez celles qui n’en sont pas atteintes.

Les caractéristiques du syndrome de Marfan peuvent se manifester à tout moment entre l’enfance et l’âge adulte. En fonction de l’apparition et de la gravité des signes et des symptômes, le syndrome de Marfan peut être fatal dès le début de la vie ; cependant, avec un traitement approprié, de nombreuses personnes touchées ont une durée de vie normale.

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