Cosa fare se i risultati del tuo test genetico sono positivi

Se sei risultata positiva a un gene BRCA1, BRCA2 o PALB2 anomalo e non hai mai avuto un cancro al seno, ora sai che hai un rischio molto più alto della media di svilupparlo nel corso della tua vita. Il rischio medio di cancro al seno nel corso della vita per le donne è di circa il 12%. Per le donne che hanno una mutazione BRCA1 o BRCA2, il rischio di sviluppare un cancro al seno nel corso della vita è tra circa il 69% e il 72% – circa 6 volte maggiore di quello di una donna che non ha la mutazione. Anche il rischio di cancro alle ovaie nel corso della vita è significativamente elevato: Dal 17% al 44%, contro poco meno del 2% per la popolazione generale. Gli uomini con anomalie BRCA sono considerati avere un rischio maggiore di cancro al seno maschile nel corso della vita, soprattutto se il gene BRCA2 è interessato. Uno studio ha scoperto che gli uomini con una mutazione BRCA2 hanno un rischio del 7% nella vita di sviluppare il cancro al seno. Sono anche a maggior rischio di sviluppare il cancro alla prostata.

Le donne con un gene PALB2 anormale hanno un rischio dal 33% al 58% nella vita di sviluppare il cancro al seno. La ricerca sul gene PALB2 continua. Mentre si pensa che il rischio per i tumori maschili al seno, al pancreas e alle ovaie sia aumentato, il grado esatto di aumento rimane sotto indagine.

Che tu sia un uomo o una donna, un risultato anomalo del test genetico BRCA1, BRCA2 o PALB2 significa che c’è il 50% di possibilità che tu possa aver trasmesso quella specifica mutazione ai tuoi figli.

Anche se è raro, è possibile per una persona avere una mutazione BRCA1 e una BRCA2. Di solito, questo si verifica in qualcuno con antenati ebrei ashkenaziti, a causa della maggiore frequenza dei portatori. Per una persona che risulta positiva a entrambe le mutazioni, lo screening e le raccomandazioni per la riduzione del rischio sono le stesse di quelle di una persona che risulta positiva a una sola di queste mutazioni. In una persona che risulta positiva per entrambe, il rischio di trasmettere ciascuna mutazione a un figlio è del 50%.

I ricercatori hanno lavorato per costruire la loro comprensione di come i tumori al seno nelle donne con mutazioni BRCA possono differire da altri tumori al seno. Alcune delle loro scoperte includono:

• I cancri al seno nelle donne con anomalie BRCA1 hanno maggiori probabilità di essere estrogeno-recettore-negativi – il che significa che la crescita del cancro non è alimentata dall’ormone estrogeno – e di avere una crescita cellulare di alto grado. Entrambe queste caratteristiche significano che la chemioterapia sarà più efficace della terapia ormonale (anti-estrogeno) nel trattamento di questi tumori.
• I tumori BRCA1- e BRCA2-correlati spesso risultano negativi per la sovraespressione del gene noto come HER2/neu. Questa anomalia genetica non è ereditata, come le mutazioni BRCA1 e BRCA2, ma può svilupparsi nelle donne nel tempo. Quando il gene HER2 è sovraespresso, le cellule tumorali hanno troppi recettori HER2 (recettore del fattore di crescita epidermico umano). I recettori HER2 ricevono segnali che stimolano la crescita delle cellule del cancro al seno. Il cancro al seno HER2-positivo è considerato una forma più aggressiva della malattia, ma può essere trattato con Herceptin (nome chimico: trastuzumab), e altri farmaci che prendono di mira i recettori HER2. La maggior parte dei tumori BRCA1- e BRCA2-correlati non possono essere trattati con trattamenti anti-HER2 perché sono HER2-negativi.
• Le donne con anomalie del gene BRCA1 o BRCA2 non hanno un rischio maggiore delle altre donne di avere tumori multipli nello stesso seno quando viene diagnosticato il loro cancro al seno.
• Uno studio del 2005 ha suggerito che le donne con DCIS (carcinoma duttale in situ) hanno la stessa probabilità di avere anomalie genetiche ereditate di quelle con cancro al seno invasivo.

Se hai il cancro al seno

Se hai un’anomalia del gene del cancro al seno e sviluppi il cancro al seno, il tuo medico lavorerà con te per determinare come il tuo stato BRCA potrebbe influenzare le tue decisioni di trattamento. Per esempio, se hai una mutazione BRCA1, è meno probabile che il cancro al seno sia positivo al recettore degli estrogeni, il che significa che potresti non essere candidata al trattamento con la terapia ormonale. Se hai una mutazione BRCA2, invece, è più probabile che tu sia una candidata per la terapia ormonale. Poiché la ricerca sul gene PALB2 è in corso, non è ancora chiaro se i tumori causati da una mutazione PALB2 avranno probabilmente caratteristiche specifiche.

Vorrà anche parlare con il suo medico per ridurre il rischio di un nuovo, secondo cancro al seno o alle ovaie. Le donne con il cancro al seno e un’anomalia BRCA1 o BRCA2 hanno un rischio significativamente maggiore di sviluppare un nuovo, secondo cancro al seno, così come il cancro alle ovaie.

Se vuoi abbassare il tuo rischio di un futuro cancro al seno o alle ovaie

A prescindere dal fatto che tu abbia mai avuto un cancro al seno, sapere che hai una mutazione BRCA significa che sei a rischio molto maggiore di sviluppare un cancro al seno ed eventualmente alle ovaie in futuro. L’ultima ricerca offre queste intuizioni sulle strategie per abbassare questi rischi:

• La mastectomia preventiva o “profilattica”, o la rimozione di entrambi i seni, è stata trovata per ridurre il rischio di cancro al seno nelle donne ad alto rischio di circa il 90%. Dopo una diagnosi di un cancro al seno in una donna con un’anomalia genetica, il rischio di avere un nuovo cancro al seno è di circa il 3% ogni anno (per esempio, il 15% in 5 anni). Senza una mutazione BRCA1 o BRCA2, il rischio di sviluppare un nuovo cancro al seno dopo un episodio di cancro al seno è solo dell’1% all’anno.

• La salpingo-ovariectomia preventiva o profilattica, o la rimozione di entrambe le ovaie e le tube di Falloppio, può ridurre il rischio di cancro al seno fino al 50% quando è fatta prima della menopausa, perché toglie al corpo la principale fonte di estrogeni. Può anche ridurre notevolmente il rischio di cancro alle ovaie. I tempi di rimozione delle ovaie differiscono a seconda che una persona abbia un’anomalia BRCA1 o BRCA2. Per quelle con un’anomalia BRCA1, il momento raccomandato per rimuovere entrambe le ovaie e le tube di Falloppio è tra i 35 e i 40 anni. Per quelle con un’anomalia BRCA2, la rimozione delle ovaie e delle tube di Falloppio può essere considerata tra i 40 e i 45 anni.

Per maggiori informazioni, visita la pagina sulla rimozione profilattica delle ovaie.

• Medicine per la terapia ormonale: Due SERM (modulatori selettivi del recettore degli estrogeni) e due inibitori dell’aromatasi hanno dimostrato di ridurre il rischio di sviluppare un cancro al seno positivo al recettore ormonale nelle donne ad alto rischio.
  • Tamoxifen ha dimostrato di ridurre il rischio di cancro al seno positivo al recettore ormonale per la prima volta sia nelle donne in postmenopausa che in premenopausa ad alto rischio. Alcuni farmaci possono interferire con gli effetti protettivi del tamoxifene. Visita la pagina del Tamoxifene per saperne di più.
  • Evista (nome chimico: raloxifene) ha dimostrato di ridurre il rischio di cancro al seno per la prima volta positivo ai recettori ormonali nelle donne in postmenopausa. Visita la pagina di Evista per saperne di più.
  • Aromasin (nome chimico: exemestane), un inibitore dell’aromatasi, ha dimostrato di ridurre il rischio di cancro al seno per la prima volta nelle donne in postmenopausa ad alto rischio. Aromasin non è approvato dalla FDA per questo uso, ma i medici possono considerarlo una buona alternativa al tamoxifene o Evista. Nel 2013, l’American Society of Clinical Oncology (ASCO) ha pubblicato nuove linee guida sull’uso di farmaci per la terapia ormonale per ridurre il rischio di cancro al seno nelle donne ad alto rischio. Queste linee guida raccomandano che i medici parlino alle donne in postmenopausa ad alto rischio di usare Aromasin per ridurre il rischio. ASCO è un’organizzazione nazionale di oncologi e altri fornitori di cure per il cancro. Le linee guida ASCO danno ai medici raccomandazioni per i trattamenti che sono supportati da molte ricerche ed esperienze credibili. Visita la pagina di Aromasin per ulteriori informazioni.
  • Arimidex (nome chimico: anastrozolo), anche un inibitore dell’aromatasi, ha dimostrato di ridurre il rischio di cancro al seno positivo per la prima volta nelle donne in postmenopausa ad alto rischio. Come Aromasin, Arimidex non è approvato dalla FDA per questo uso, ma i medici possono considerarlo una buona alternativa al tamoxifene, Evista o Aromasin. Visita la pagina Arimidex per ulteriori informazioni.

  I farmaci per la terapia ormonale non riducono il rischio di cancro al seno ormono-recettore-negativo.
  I ricercatori credono che i farmaci per la terapia ormonale probabilmente abbasseranno il rischio di cancro al seno nelle donne con un gene PALB2 anormale, ma nessuno studio specifico è stato ancora fatto.

Se vuoi provare ad aumentare le probabilità di una diagnosi precoce

Un’altra opzione oltre alla chirurgia preventiva è quella di sottoporsi a screening più frequenti nel tentativo di prendere il cancro in anticipo, se mai dovesse svilupparsi. Anche se gli screening più frequenti non garantiscono la diagnosi precoce del cancro, sono generalmente raccomandati per le donne che non desiderano avere la chirurgia preventiva.

Puoi lavorare con il tuo medico per trovare un programma di screening che è giusto per te. Per esempio, potresti fare i seguenti passi:

• iniziare la risonanza magnetica annuale del seno all’età di 25 anni o la mammografia se la risonanza magnetica del seno non è disponibile. Lo screening può iniziare prima se un membro della famiglia è stato diagnosticato sotto i 30 anni. Tra i 30 e i 75 anni, iniziare la mammografia annuale e la risonanza magnetica al seno. Per le donne oltre i 75 anni, lo screening dovrebbe essere considerato su base individuale con i loro medici. Gli uomini dovrebbero ricevere un esame clinico annuale del seno a partire dall’età di 35 anni, e dovrebbero iniziare ad eseguire l’autoesame del seno all’età di 35 anni. Considerare la partecipazione a uno studio clinico che valuti nuovi metodi di diagnosi precoce.
• Iniziare lo screening annuale con un esame pelvico da un ginecologo entro i 25 anni. Tra i 30 e i 35 anni, considerare lo screening del cancro ovarico con un’ecografia pelvica annuale con una sonda intravaginale ed esami del sangue per una proteina speciale chiamata CA-125. Considera di partecipare a uno studio clinico che valuti i nuovi metodi di diagnosi precoce.
• Fai un esame clinico del seno ogni 6 mesi, ed esamina i tuoi seni mensilmente.
• Considera di partecipare a uno studio clinico di strategie di prevenzione del cancro.

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Ultima modifica il 19 marzo 2019 alle 2:57 PM