Report discute il movimento, lo sviluppo del linguaggio nel neonato con PWS
I neonati con la sindrome di Prader-Willi possono mostrare anomalie nello sviluppo motorio e verbale entro i primi sei mesi di vita, un case report evidenzia. Una migliore comprensione e riconoscimento di queste manifestazioni precoci dello sviluppo può aiutare nella diagnosi precoce e nella cura durante le prime settimane di vita.
Il caso è stato descritto in uno studio, “Early motor and pre-linguistic verbal development in Prader-Willi syndrome – A case report,” pubblicato sulla rivista Research in Developmental Disabilities.
I sintomi della prima infanzia associati alla sindrome di Prader-Willi sono abbastanza ben documentati e includono sovralimentazione (e conseguente obesità), ritardi nello sviluppo del cervello e insufficiente produzione di ormoni della crescita. Sono state segnalate anche altre manifestazioni associate al linguaggio, come l’emissione di suoni insoliti, il pianto debole e il pronunciare le prime parole più tardi del normale.
Tuttavia, ci sono ancora poche informazioni disponibili su come si sviluppano i bambini con la sindrome di Prader-Willi nei primi mesi dopo la nascita.
Ricercatori austriaci hanno segnalato un neonato maschio che è stato portato in ospedale poco dopo la nascita. Il bambino aveva debolezza muscolare e aveva difficoltà ad alimentarsi.
Piangeva di tanto in tanto a bassa voce e mostrava costantemente un interesse insufficiente per l’alimentazione, il che richiedeva un intervento con il posizionamento di un tubo nasogastrico per l’alimentazione assistita. Queste manifestazioni hanno continuato a peggiorare nel tempo e, insieme ad altre caratteristiche fisiche come la fronte piccola, il viso stretto e i testicoli non discesi, hanno portato al sospetto che potesse avere la sindrome di Prader-Willi.
La diagnosi è stata confermata dal test genetico quando aveva 24 giorni, e i ricercatori hanno continuato a monitorarlo da vicino per valutare il suo sviluppo motorio e verbale.
La debolezza muscolare del bambino ha persistito per qualche tempo. Quando è diventato più mobile, i suoi movimenti erano “peculiarmente monotoni”, hanno notato i ricercatori. Questo tipo di movimento è stato descritto in altre sindromi dello sviluppo, tra cui la sindrome di Rett e la sindrome di Down, che è suggestivo di attività compromessa di alcune aree del cervello.
I ricercatori hanno anche riferito che il bambino non aveva iniziato a fare movimenti “nervosi” all’età di 11 settimane, mentre comunemente tali movimenti iniziano in genere a 4 e 8 settimane e durano fino a circa 20 settimane. Il bambino ha iniziato a fare movimenti nervosi quando aveva circa 17 settimane e sono durati fino a 27 settimane, il che rappresenta un significativo ritardo di sviluppo.
All’età di 6 mesi, è stato registrato fare rumori appropriati all’età di un bambino tra 3 e 8 mesi. Inoltre, il team ha descritto i suoi rumori come “parzialmente monotoni e con una particolare struttura armonica”. Tuttavia, non era ancora in grado di produrre nessuno dei suoni più complicati che dovrebbero iniziare tra i 5-10 mesi. Non è del tutto chiaro se questo sia indicativo di un vero ritardo nello sviluppo verbale, ma i ricercatori pensano che sia probabile.
Questi risultati evidenziano alcuni dei cambiamenti osservati nella prima vita di un bambino con la sindrome di Prader-Willi, e sono necessari più studi per convalidarli ulteriormente in una vasta popolazione di pazienti affetti da questa rara malattia.
“I nostri risultati potrebbero far luce sui primi anni della sindrome di Prader-Willi e dimostrare ancora una volta che il “come” supera il “se”, poiché la monotonia comportamentale era evidente prima della sua mancanza di adeguatezza all’età”, concludono i ricercatori.
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