Sindrome di Axenfeld-Rieger

La sindrome di Axenfeld-Rieger è principalmente un disturbo degli occhi, anche se può colpire anche altre parti del corpo. Questa condizione è caratterizzata da anomalie della parte anteriore dell’occhio, un’area conosciuta come il segmento anteriore. Per esempio, la parte colorata dell’occhio (l’iride), può essere sottile o poco sviluppata. L’iride ha normalmente un singolo foro centrale, chiamato pupilla, attraverso il quale la luce entra nell’occhio. Le persone con la sindrome di Axenfeld-Rieger hanno spesso una pupilla decentrata (corectopia) o fori extra nell’iride che possono sembrare pupille multiple (policoria). Questa condizione può anche causare anomalie della cornea, che è la copertura anteriore chiara dell’occhio.

Circa la metà degli individui affetti sviluppa il glaucoma, una condizione grave che aumenta la pressione all’interno dell’occhio. Quando il glaucoma si verifica con la sindrome di Axenfeld-Rieger, si sviluppa più spesso nella tarda infanzia o nell’adolescenza, anche se può verificarsi già nell’infanzia. Il glaucoma può causare perdita della vista o cecità.

I segni e i sintomi della sindrome di Axenfeld-Rieger possono colpire anche altre parti del corpo. Molti individui affetti hanno caratteristiche facciali distintive come occhi molto distanziati (ipertelorismo); una faccia centrale appiattita con un ponte nasale largo e piatto; e una fronte prominente. La condizione è anche associata ad anomalie dentali tra cui denti insolitamente piccoli (microdontia) o meno denti del normale (oligodontia). Alcune persone con la sindrome di Axenfeld-Rieger hanno pieghe extra di pelle intorno al loro ombelico (pelle periomelicale ridondante). Altre caratteristiche meno comuni possono includere difetti cardiaci, l’apertura dell’uretra sulla parte inferiore del pene (ipospadia), il restringimento dell’ano (stenosi anale), e anomalie della ghiandola pituitaria che possono causare una crescita lenta.

I ricercatori hanno descritto almeno tre tipi di sindrome di Axenfeld-Rieger. I tipi, che sono numerati da 1 a 3, si distinguono per la loro causa genetica.