Tipi di epilessia e disturbi convulsivi nei bambini

L’epilessia è una condizione medica che colpisce circa l’1% di tutti i bambini. Può colpire i bambini a qualsiasi età, dalla nascita all’adolescenza. Alcuni bambini la superano, mentre per altri è una condizione che dura tutta la vita.

Al Comprehensive Epilepsy Center, gli specialisti dell’Hassenfeld Children’s Hospital della NYU Langone distinguono tra i molti tipi di epilessia e di disturbi convulsivi che colpiscono i bambini.

Un attacco è un eccessivo picco di attività elettrica nel cervello che può causare una varietà di sintomi, a seconda di quali parti del cervello sono coinvolte. L’epilessia è un disturbo neurologico in cui una persona ha due o più crisi non provocate. Le crisi “non provocate” non hanno una causa chiara, come l’astinenza da alcol, problemi cardiaci o ipoglicemia, che è un livello di zucchero nel sangue estremamente basso.

Le crisi possono essere il risultato della genetica o di una lesione cerebrale, ma spesso la loro causa è sconosciuta. Le parole “disturbo convulsivo” ed “epilessia” sono spesso usate in modo intercambiabile. Tuttavia, le crisi “provocate”, come quelle dovute a una febbre in un bambino piccolo o a una grave ipoglicemia, non sono considerate forme di epilessia.

Epilessia e disturbi convulsivi negli adulti e nei bambini possono essere diversi. Indipendentemente dall’età di una persona, tuttavia, le crisi sono classificate in due tipi principali: focali, che sono anche chiamate crisi parziali, e generalizzate.

Crisi focali

Le crisi focali iniziano con una scarica elettrica anormale in una piccola regione del cervello. Sono ulteriormente classificate in base al loro effetto sulla coscienza, la reattività e la memoria del bambino.

I sintomi possono includere cambiamenti nel comportamento, nel pensiero o nel movimento. Una crisi focale può diffondersi all’altro lato del cervello, causando una crisi tonico-clonica, che è una crisi generalizzata che porta alla perdita di coscienza.

Le crisi focali possono essere causate da un’anomalia strutturale sottostante nel cervello. Tuttavia, i risultati della risonanza magnetica sono spesso normali. Anche se i medici non possono vedere un’anomalia, presumono che ci sia qualcosa di sbagliato nelle connessioni dei neuroni, o cellule cerebrali, nella zona. Un bambino può avere una displasia corticale, in cui una regione del cervello non si è sviluppata come dovrebbe, con cellule cerebrali che non riescono a formarsi in strati adeguati.

Le convulsioni focali possono anche essere dovute a traumi cranici, ictus, infezioni o tumori. Possono essere così lievi che un bambino rimane completamente cosciente durante la crisi.

Crisi del lobo temporale

Le crisi del lobo temporale, una categoria di crisi focali, sono il tipo più comune di epilessia sia nei bambini che negli adulti. Il lobo temporale si trova sotto le tempie, su entrambi i lati della testa. È responsabile della memoria, delle emozioni, dell’interpretazione dei suoni e della comprensione del linguaggio.

Le crisi nel lobo temporale variano in intensità. A volte sono così lievi che i bambini li notano appena, o notano solo una strana sensazione nello stomaco o un odore “strano”. Altre volte un bambino o un adolescente può sentirsi consumato da sentimenti di paura e ansia o da un senso di déjà vu o di perdita della realtà.

Le persone con crisi del lobo temporale tendono a compiere movimenti ripetitivi durante le crisi. Questi sono chiamati automatismi e possono includere lo schiocco delle labbra e lo sfregamento delle mani.

Crisi del lobo frontale

L’epilessia del lobo frontale è la seconda forma più comune di epilessia. Il lobo frontale si trova sotto la fronte ed è la parte del cervello responsabile del processo decisionale, della risoluzione dei problemi e delle emozioni.

A seconda dell’area del lobo frontale coinvolta, i sintomi possono includere risvegli notturni, movimenti a scatti e movimenti in bicicletta di gambe o braccia. Queste crisi si verificano spesso di notte, durante il sonno.

Crisi del lobo occipitale

Il lobo occipitale si trova nella parte posteriore del cervello, dietro i lobi parietale e temporale. È la sede del sistema visivo del cervello.

Le crisi del lobo occipitale sono rare nei bambini. La loro causa può essere sconosciuta, o un bambino può avere una lesione nel lobo occipitale.

Il primo segno di una crisi del lobo occipitale può essere costituito da allucinazioni visive di luci tremolanti o colorate, anche se queste non sono sempre presenti. I sintomi possono verificarsi spontaneamente o possono essere innescati da stimoli visivi, come luci lampeggianti o un modello che si ripete.

Le crisi occipitali sono spesso scambiate per emicranie perché causano sintomi simili, tra cui disturbi visivi, cecità parziale, nausea, vomito e mal di testa.

Crisi del lobo parietale

Le crisi del lobo parietale sono anche relativamente rare nei bambini. Il lobo parietale, situato vicino al centro del cervello, è responsabile dell’elaborazione delle informazioni sul senso del tatto, del dolore e dello spazio.

L’epilessia del lobo parietale può derivare da un trauma cranico, una lesione alla nascita, un ictus, un tumore o cause sconosciute. I sintomi possono iniziare a qualsiasi età e possono includere una sensazione di formicolio o bruciore alle mani o ai piedi.

Crisi generalizzate

Le crisi generalizzate iniziano con una scarica elettrica diffusa ed eccessiva che coinvolge entrambi gli emisferi, o lati, del cervello. I sintomi includono l’ammiccamento e lo sguardo fisso, la perdita del tono muscolare, l’irrigidimento degli arti e, quando tutto il cervello è coinvolto, scatti ritmici in tutto il corpo.

Le crisi che iniziano in entrambi gli emisferi del cervello allo stesso tempo sono caratteristiche di un tipo di epilessia che è chiamata epilessia generalizzata primaria o epilessia generalizzata idiopatica.

La causa di questi tipi di crisi è spesso sconosciuta e si presume sia genetica. Di solito, l’anomalia genetica specifica non è nota, e nessun altro nella famiglia è noto per avere l’epilessia.

Ci sono tre tipi principali di crisi generalizzate.

Crisi di assenza

Le crisi di assenza sono anche conosciute come crisi “petit mal” perché sono molto brevi e non causano la caduta del bambino o movimenti di scuotimento significativi.

In una tipica crisi di assenza, il bambino smette improvvisamente di muoversi e inizia a fissare e sbattere le palpebre. A volte, il bambino sperimenta una lieve perdita di tono corporeo, che lo fa piegare leggermente in avanti o all’indietro.

Queste crisi di solito durano solo pochi secondi, e non c’è confusione prima o dopo la crisi.

Crisi miocloniche

Queste crisi causano brevi movimenti a scossa in un muscolo o in un gruppo di muscoli, di solito su entrambi i lati del corpo allo stesso tempo.

Le crisi miocloniche di solito iniziano nell’infanzia. Tuttavia, questo tipo di crisi può verificarsi negli adulti e a qualsiasi età.

Crisi convulsive generalizzate

Le crisi convulsive generalizzate sono tutte le crisi che causano convulsioni nel corpo. Violente contrazioni muscolari o spasmi del corpo si verificano durante questi tipi di crisi.

Epilessia generalizzata sintomatica

L’epilessia generalizzata sintomatica è un termine talvolta usato per descrivere sindromi che tipicamente iniziano alla nascita o diventano evidenti durante l’infanzia. Ci sono diversi disturbi epilettici che sono caratterizzati come epilessia generalizzata sintomatica, alcuni dei quali sono associati a più tipi di crisi.

I bambini con questi tipi di epilessia hanno un disturbo cerebrale sottostante o una lesione o una condizione genetica. Questo può includere paralisi cerebrale, trauma cranico, infezione, malformazioni dello sviluppo o anomalie cromosomiche. Il più delle volte, un bambino con questo tipo di convulsioni ha ritardi nello sviluppo oltre alle convulsioni.

Le convulsioni possono essere di qualsiasi tipo, comprese le convulsioni generalizzate e le convulsioni focali. Il bambino può anche sperimentare spasmi, così come crisi toniche, in cui il corpo, le braccia o le gambe fanno movimenti improvvisi di irrigidimento. Lui o lei può anche avere crisi atoniche, in cui i muscoli del corpo perdono improvvisamente forza, causando l’abbassamento delle palpebre e l’annuire della testa o la caduta del bambino a terra.

Epilessia mioclonica progressiva

L’epilessia mioclonica progressiva è rara e spesso è il risultato di disturbi metabolici ereditari, come la lipofuscinosi ceroide neuronale e l’encefalopatia mitocondriale. Oltre alle crisi, i sintomi possono includere instabilità, rigidità muscolare e deterioramento mentale.

Epilessia riflessa

Nell’epilessia riflessa, le crisi sono innescate da stimoli specifici nell’ambiente. Se le luci lampeggianti innescano una crisi, per esempio, si parla di epilessia fotosensibile. L’epilessia riflessa inizia di solito nell’infanzia e viene spesso superata in età adulta.

Gli stimoli ambientali possono anche includere suoni, come il suono delle campane della chiesa. Anche una certa canzone o tipo di musica o il suono della voce di una persona possono scatenare le crisi nei bambini con questo tipo di epilessia.

Per alcuni bambini, le crisi possono essere provocate da attività come leggere, scrivere, risolvere problemi di matematica e anche pensare a un certo argomento. Questi stimoli non visivi possono scatenare crisi generalizzate o focali.

Sindromi epilettiche ad esordio neonatale e disturbi convulsivi

Le forme neonatali di epilessia e i disturbi convulsivi iniziano tra la nascita e i 28 giorni di vita.

Sindrome di Ohtahara

La sindrome di Ohtahara è un raro tipo di epilessia che si sviluppa nei neonati, spesso nelle prime due settimane di vita. Le crisi sono principalmente crisi toniche, ma possono anche includere crisi parziali e crisi miocloniche. La sindrome di Ohtahara è spesso causata da disturbi metabolici o danni cerebrali, anche se in molti bambini la causa non può essere determinata.

Alcuni bambini con la sindrome di Ohtahara muoiono entro settimane o mesi dall’inizio dei sintomi. Altri sviluppano problemi mentali e neurologici permanenti. Alcuni bambini con la sindrome di Ohtahara continuano a sviluppare altri tipi di epilessia. Questi includono la sindrome di West, che di solito si verifica entro pochi mesi dall’inizio delle crisi, e la sindrome di Lennox-Gastaut, che può svilupparsi intorno ai due anni, con la maggior parte dei bambini che la sviluppano prima dei sette anni.

Crisi neonatali familiari benigne

Le crisi neonatali familiari benigne causano crisi ricorrenti nei neonati. Le convulsioni di solito iniziano quando il neonato ha circa tre giorni e sono brevi, della durata di uno o due minuti.

Questa condizione causa convulsioni tonico-cloniche generalizzate, che colpiscono tutto il corpo, causando rigidità muscolare, convulsioni e perdita di coscienza. Coinvolge entrambi i lati del cervello.

Nella maggior parte dei bambini, le crisi neonatali familiari benigne cessano entro i quattro mesi di vita.

Sindromi di epilessia ad esordio infantile e disturbi convulsivi

Diversi tipi di epilessia iniziano nel primo anno di vita. I tipi di epilessia e di disturbi convulsivi che iniziano durante l’infanzia includono i seguenti.

Spasmi infantili

Gli spasmi infantili, conosciuti anche come sindrome di West, sono rari. Questo è un tipo grave di sindrome epilettica che inizia nei bambini dai 3 ai 12 mesi di età.

Queste crisi consistono in un movimento improvviso a scatti seguito da irrigidimento. A volte il bambino lancia le braccia in fuori mentre il corpo si piega in avanti.

Un disordine cerebrale o una lesione, come un trauma alla nascita con privazione di ossigeno, precede queste crisi nel 60 per cento dei bambini che hanno questa condizione. Nel restante 40 per cento, nessuna causa può essere determinata.

Sindrome di Dravet

La sindrome di Dravet è un tipo grave di sindrome epilettica spesso risultante da una mutazione genetica che causa anomalie nei canali del sodio nel cervello, che svolgono un ruolo nella comunicazione delle cellule nervose. Le convulsioni generalmente iniziano prima che il bambino abbia un anno e possono essere difficili da controllare. Questi tipi di crisi spesso influenzano lo sviluppo cognitivo del bambino.

Disturbi neurologici

Ci sono diversi disturbi neurologici che possono portare a una sindrome epilettica, causando crisi nei bambini.

Sindrome di Rett

La sindrome di Rett è un disturbo del neurosviluppo che causa crisi. Questa condizione genetica colpisce tipicamente le bambine e inizia quando il bambino ha dai 6 ai 18 mesi.

Sindrome di Angelman

La sindrome di Angelman è un tipo di sindrome epilettica che causa difficoltà di apprendimento, ritardi nel linguaggio e alcune caratteristiche comportamentali, come un umore allegro e scoppi di risate improvvise e inspiegabili. La condizione è una malattia genetica che di solito si sviluppa quando i bambini hanno dai 6 ai 12 mesi.

Sclerosi tuberosa

La sclerosi tuberosa è una rara malattia genetica che causa la crescita di tumori benigni in diversi organi del corpo, come il cervello, la pelle, i reni, i polmoni e il cuore. Quando questi tumori sono nel cervello, innescano le convulsioni.

La condizione appare spesso durante i primi 12 mesi di vita. Può anche causare autismo e ritardi nello sviluppo o neurocognitivi, anche se circa il 33%-40% dei bambini con questa condizione non hanno ritardi neurocognitivi.

Sindrome di Sturge-Weber

Le crisi si verificano nei bambini con la sindrome di Sturge-Weber, un disturbo neurologico congenito, a causa di anomalie nei vasi sanguigni che rivestono il cervello. I bambini con la sindrome di Sturge-Weber hanno spesso una voglia a macchia di porto sulla fronte e sulla palpebra superiore di un lato del viso.

C’è una maggiore probabilità di disabilità intellettuale quando le crisi iniziano prima che il bambino abbia due anni e sono resistenti al trattamento.

Sindromi di epilessia ad esordio infantile e disturbi convulsivi

Altri tipi di crisi ed epilessia iniziano nell’infanzia. Essi includono i seguenti.

Crisi febbrili

Una crisi febbrile si verifica quando un bambino tra i sei mesi e i sei anni ha una crisi tonico-clonica più una febbre alta, che può verificarsi come risultato di una malattia virale.

Le crisi febbrili si verificano nel 2-5% dei bambini. Il rischio di un bambino di averne uno è leggermente aumentato se i suoi genitori, fratelli o altri parenti stretti ne hanno avuto uno. L’età di picco per questo tipo di crisi è di circa 18 mesi.

Le crisi febbrili possono durare solo un minuto o 2 o continuare per 30 minuti o più. Di solito, l’ospedalizzazione non è necessaria, anche se dovreste contattare il medico di vostro figlio dopo il primo attacco.

Sindrome di Landau-Kleffner

La sindrome di Landau-Kleffner, chiamata anche afasia epilettica acquisita, è un raro disordine in cui un bambino perde la sua capacità di parlare e capire il discorso degli altri.

Il disturbo può iniziare improvvisamente o lentamente. Tipicamente, un bambino dai tre ai sette anni sperimenta difficoltà di linguaggio progressive. Le crisi sono poco frequenti e si verificano principalmente durante il sonno.

Sindrome di Lennox-Gastaut

La sindrome di Lennox-Gastaut è una forma non comune di epilessia che causa crisi difficili da controllare, tra cui crisi toniche, atoniche, assenze prolungate e convulsioni generalizzate. Quasi tutti i bambini che hanno la sindrome di Lennox-Gastaut hanno ritardi cognitivi e di sviluppo.

Queste crisi di solito iniziano quando il bambino ha da uno a sei anni.

Sindrome di Rasmussen

La sindrome di Rasmussen è rara e di solito inizia nei bambini che hanno da 14 mesi a 14 anni. La condizione è associata a un progressivo deterioramento neurologico e a convulsioni. Le convulsioni spesso si verificano prima, e la debolezza lieve in un braccio o una gamba di solito segue.

La sindrome di Rasmussen causa debolezza progressiva su un lato del corpo, così come la disabilità intellettuale. Se il disturbo colpisce il lato sinistro del cervello, che controlla la maggior parte dei compiti linguistici, il bambino può sperimentare la perdita del linguaggio, chiamata afasia.

La debolezza e altri problemi neurologici spesso iniziano da uno a tre anni dopo l’inizio delle crisi, e le scansioni per immagini del cervello spesso mostrano prove di una lenta perdita di neuroni. Studi recenti suggeriscono che la causa della sindrome di Rasmussen è un disordine autoimmune innescato da un’infezione virale.

Epilessia gelastica

I sintomi dell’epilessia gelastica possono includere brevi e ripetute crisi caratterizzate da risate che non hanno una causa nota e non sono controllabili.

Queste crisi sono spesso il risultato di piccoli tumori benigni alla base del cervello, chiamati amartomi ipotalamici, che colpiscono l’ipotalamo. Queste crisi possono anche verificarsi con crisi del lobo frontale o temporale che di solito non sono dovute a tumori benigni.

Epilessia rolandica benigna

L’epilessia rolandica benigna, chiamata anche epilessia benigna dell’infanzia con picchi centrotemporali, è uno dei più comuni disturbi convulsivi infantili. Le convulsioni iniziano tipicamente quando i bambini hanno dai 2 ai 13 anni.

Le convulsioni associate all’epilessia benigna rolandica sono più comunemente caratterizzate da contrazioni, o possono comportare intorpidimento o una sensazione di formicolio al viso o alla lingua, che può causare un linguaggio confuso. Spesso si verificano mentre il bambino si addormenta o si sveglia.

Queste crisi tipicamente cessano entro i 19 anni del bambino.

Epilessia occipitale benigna

Ci sono due sottotipi di epilessia occipitale benigna: la sindrome di Panayiotopoulos e la sindrome di tipo Gastaut. Il tipo dipende dall’età del bambino quando iniziano i sintomi. La sindrome di Panayiotopoulos inizia quando un bambino ha dai tre ai cinque anni, e la sindrome di tipo Gastaut può iniziare a qualsiasi età durante l’infanzia, ma tende a raggiungere il picco intorno agli otto o nove anni.

Le crisi associate a questa condizione hanno origine nel lobo occipitale del cervello. I sintomi includono spesso allucinazioni visive, perdita della vista, nausea, mal di testa e vomito. Le allucinazioni tendono a coinvolgere forme dai colori vivaci di tutte le dimensioni. I bambini possono sperimentare movimenti a scatti su un lato del corpo.

Perché comporta cambiamenti visivi e mal di testa, questa forma di epilessia può essere scambiata per un’emicrania.

Epilessia di assenza infantile

Le crisi di assenza sono crisi generalizzate che di solito si verificano nei bambini in età scolastica che hanno dai cinque ai nove anni. Le tipiche crisi di assenza comportano un’improvvisa cessazione del movimento, con lo sguardo fisso e l’ammiccamento. A volte un bambino può sperimentare una lieve perdita di tono del corpo, che lo porta a piegarsi leggermente in avanti o all’indietro.

A differenza di altri tipi, le crisi di assenza si verificano senza un’aura, o avvertimento. Molti bambini con questa forma di epilessia hanno capacità intellettuali tipiche. Tuttavia, alcuni bambini possono avere problemi di sviluppo e intellettuali e sperimentare anche altri tipi di crisi.

Epilessia mioclonica giovanile

L’epilessia mioclonica giovanile è uno dei più comuni disturbi epilettici. Di solito inizia poco prima o dopo la pubertà o nella prima età adulta. Le convulsioni di solito si verificano la mattina presto, entro poche ore dal risveglio.