Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom ist eine Störung, die das Bindegewebe in vielen Teilen des Körpers betrifft. Das Bindegewebe sorgt für die Festigkeit und Flexibilität von Strukturen wie Knochen, Bändern, Muskeln, Blutgefäßen und Herzklappen. Die Anzeichen und Symptome des Marfan-Syndroms variieren stark in ihrer Schwere, dem Zeitpunkt des Auftretens und der Geschwindigkeit des Fortschreitens.

Da das Bindegewebe im ganzen Körper vorkommt, kann das Marfan-Syndrom viele Systeme betreffen und häufig Anomalien im Herzen, den Blutgefäßen, den Augen, den Knochen und den Gelenken verursachen. Die beiden Hauptmerkmale des Marfan-Syndroms sind Sehprobleme, die durch eine verschobene Linse (Ectopia lentis) in einem oder beiden Augen verursacht werden, und Defekte in dem großen Blutgefäß, das das Blut vom Herzen zum Rest des Körpers verteilt (die Aorta). Die Aorta kann schwächer werden und sich dehnen, was zu einer Ausbuchtung in der Blutgefäßwand (einem Aneurysma) führen kann. Durch die Dehnung der Aorta kann die Aortenklappe undicht werden, was zu einem plötzlichen Einreißen der Schichten in der Aortenwand führen kann (Aortendissektion). Aortenaneurysma und Aortendissektion können lebensbedrohlich sein.

Viele Menschen mit Marfan-Syndrom haben zusätzliche Herzprobleme, darunter ein Leck in der Klappe, die zwei der vier Herzkammern verbindet (Mitralklappenprolaps) oder der Klappe, die den Blutfluss vom Herzen in die Aorta reguliert (Aortenklappenregurgitation). Undichtigkeiten in diesen Klappen können Kurzatmigkeit, Müdigkeit und einen unregelmäßigen Herzschlag verursachen, der sich als übersprungene oder zusätzliche Schläge (Palpitationen) bemerkbar macht.

Personen mit Marfan-Syndrom sind in der Regel groß und schlank, haben verlängerte Finger und Zehen (Arachnodaktylie), lockere Gelenke und eine Armspannweite, die ihre Körpergröße übersteigt. Weitere häufige Merkmale sind ein langes und schmales Gesicht, eng stehende Zähne, eine abnorme Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose oder Kyphose), Dehnungsstreifen (Striae), die nicht mit einer Gewichtszunahme oder -abnahme zusammenhängen, und entweder eine eingesunkene Brust (Pectus excavatum) oder eine vorstehende Brust (Pectus carinatum). Bei manchen Menschen kommt es zu einer abnormen Ansammlung von Luft in der Brusthöhle, die zum Kollaps einer Lunge führen kann (Spontanpneumothorax). Eine Membran namens Dura, die das Gehirn und das Rückenmark umgibt, kann bei Menschen mit Marfan-Syndrom abnormal vergrößert sein (durale Ektasie). Dural-Ektasie kann Schmerzen im Rücken, Bauch, in den Beinen oder im Kopf verursachen. Die meisten Menschen mit Marfan-Syndrom haben einen gewissen Grad an Kurzsichtigkeit (Myopie). Eine Linsentrübung (Katarakt) kann im mittleren Erwachsenenalter auftreten, und ein erhöhter Augeninnendruck (Glaukom) kommt bei Menschen mit Marfan-Syndrom häufiger vor als bei Menschen ohne diese Erkrankung.

Die Merkmale des Marfan-Syndroms können sich jederzeit zwischen dem Säuglings- und dem Erwachsenenalter zeigen. Je nach Beginn und Schwere der Anzeichen und Symptome kann das Marfan-Syndrom schon früh im Leben tödlich verlaufen; mit der richtigen Behandlung haben viele Betroffene jedoch eine normale Lebenserwartung.