Gemeenschappelijke genetische factoren gevonden bij 5 psychische stoornissen
Grote psychische stoornissen waarvan men traditioneel dacht dat ze van elkaar verschilden, hebben volgens een nieuwe studie bepaalde genetische fouten gemeen. Dit kan leiden tot betere manieren om deze aandoeningen te diagnosticeren en te behandelen.
Wetenschappers weten al lang dat veel psychiatrische stoornissen in families voorkomen, wat wijst op mogelijke genetische wortels. Dergelijke stoornissen omvatten autisme, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), bipolaire stoornis, depressie en schizofrenie. Symptomen kunnen elkaar overlappen en het kan dus moeilijk zijn om onderscheid te maken tussen deze 5 grote psychiatrische syndromen. Hun gemeenschappelijke symptomen suggereren dat ze ook op biologisch niveau overeenkomsten vertonen. In feite hebben recente studies een beperkt bewijs gevonden voor gedeelde genetische risicofactoren, zoals voor schizofrenie en bipolaire stoornis, autisme en schizofrenie, en depressie en bipolaire stoornis.
Om een bredere kijk te krijgen, heeft een internationaal onderzoeksconsortium een analyse uitgevoerd waarin gegevens van genoomwijde associatiestudies (GWAS) van de 5 belangrijkste stoornissen zijn opgenomen. Bij dit type studie worden duizenden genetische markers doorzocht op zoek naar kleine variaties die vaker voorkomen bij mensen die een bepaalde aandoening hebben dan bij degenen die dat niet hebben. Het onderzoek werd primair gefinancierd door het National Institute of Mental Health (NIMH) van de NIH, samen met andere NIH-onderdelen.
Zoals online gerapporteerd in de Lancet op 28 februari 2013, hebben de wetenschappers bij meer dan 33.000 patiënten gescreend op bewijs van ziekte-geassocieerde genetische variatie. Allen waren gediagnosticeerd met ten minste 1 van de 5 aandoeningen. Een vergelijkingsgroep bestond uit ongeveer 28.000 mensen die geen ernstige psychiatrische diagnose hadden.
De analyse onthulde variaties die significant geassocieerd waren met alle 5 de stoornissen. Deze omvatten variaties in 2 genen die coderen voor de cellulaire machinerie die helpt bij het reguleren van de calciumstroom in neuronen. Variatie in een van deze genen, CACNA1C genaamd, is eerder in verband gebracht met bipolaire stoornis, schizofrenie en depressie. CACNA1C beïnvloedt het hersencircuit dat betrokken is bij emotie, denken, aandacht en geheugen – functies die verstoord kunnen zijn bij geestesziekten. Variatie in een ander calciumkanaalgen, CACNB2 genaamd, werd ook in verband gebracht met de 5 aandoeningen.
Bovendien ontdekten de onderzoekers voor alle 5 de aandoeningen ziektegerelateerde variatie in bepaalde gebieden van de chromosomen 3 en 10. Elk van deze gebieden omvat meerdere genen, en de oorzakelijke factoren zijn nog niet vastgesteld. De verdachte regio langs chromosoom 3 had de sterkste banden met de aandoeningen. Deze regio herbergt ook bepaalde variaties die eerder in verband werden gebracht met bipolaire stoornis en schizofrenie.
“Hoewel statistisch significant, kan elk van deze genetische associaties afzonderlijk slechts een klein deel van het risico voor geestesziekten verklaren,” zegt co-auteur Dr. Jordan Smoller van het Massachusetts General Hospital. Daarom kunnen de variaties nog niet worden gebruikt om specifieke aandoeningen te voorspellen of te diagnosticeren. Maar deze resultaten kunnen onderzoekers helpen een nauwkeurigere diagnose te stellen. Ze kunnen ook leiden tot een beter begrip van de factoren die deze belangrijke psychische stoornissen veroorzaken.