Glycogen storage disease type I

Glycogen storage disease type I (ook bekend als GSDI of ziekte van von Gierke) is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door de ophoping van een complexe suiker genaamd glycogeen in de cellen van het lichaam. De ophoping van glycogeen in bepaalde organen en weefsels, met name de lever, nieren en dunne darmen, belemmert hun vermogen om normaal te functioneren.

De tekenen en symptomen van deze aandoening verschijnen meestal rond de leeftijd van 3 of 4 maanden, wanneer baby’s beginnen door te slapen en niet meer zo vaak eten als pasgeborenen. Zieke baby’s kunnen een laag bloedsuikergehalte (hypoglykemie) hebben, wat tot toevallen kan leiden. Ze kunnen ook een ophoping van melkzuur in het lichaam hebben (melkzuurose), hoge bloedwaarden van een afvalproduct dat urinezuur wordt genoemd (hyperurikemie), en te grote hoeveelheden vetten in het bloed (hyperlipidemie). Als ze ouder worden, hebben kinderen met GSDI dunne armen en benen en een klein gestalte. Een vergrote lever kan het uiterlijk van een vooruitstekende buik geven. De nieren kunnen ook vergroot zijn. Mensen met GSDI kunnen ook diarree hebben en afzettingen van cholesterol in de huid (xanthomen).

Mensen met GSDI kunnen een vertraagde puberteit doormaken. Vanaf jonge tot volwassen leeftijd kunnen de botten dunner worden (osteoporose), een vorm van artritis als gevolg van urinezuurkristallen in de gewrichten (jicht), nieraandoeningen, en hoge bloeddruk in de bloedvaten die de longen van bloed voorzien (pulmonale hypertensie). Vrouwen met deze aandoening kunnen ook een abnormale ontwikkeling van de eierstokken hebben (polycysteuze eierstokken). Bij tieners en volwassenen die aan deze aandoening lijden, kunnen zich in de lever tumoren vormen die adenomen worden genoemd. Adenomen zijn meestal niet kankerachtig (goedaardig), maar soms kunnen deze tumoren kankerachtig worden (kwaadaardig).

Onderzoekers hebben twee typen GSDI beschreven, die verschillen in hun verschijnselen en symptomen en genetische oorzaak. Deze typen staan bekend als glycogeen opslagziekte type Ia (GSDIa) en glycogeen opslagziekte type Ib (GSDIb). Er zijn nog twee andere vormen van GSDI beschreven, die oorspronkelijk de typen Ic en Id werden genoemd. Nu is echter bekend dat deze typen variaties zijn van GSDIb; om deze reden wordt GSDIb soms GSD type I non-a genoemd.

Veel mensen met GSDIb hebben een tekort aan witte bloedcellen (neutropenie), waardoor zij vatbaar zijn voor terugkerende bacteriële infecties. Neutropenie wordt meestal duidelijk op de leeftijd van 1 jaar. Veel mensen met deze aandoening hebben ook een ontsteking van de darmwand (inflammatoire darmziekte). Mensen met GSDIb kunnen mondproblemen hebben, waaronder gaatjes, ontsteking van het tandvlees (gingivitis), chronische tandvleesontsteking (parodontitis), abnormale ontwikkeling van de tanden en open zweren (ulcera) in de mond. De neutropenie en mondproblemen zijn specifiek voor mensen met GSDIb en worden doorgaans niet gezien bij mensen met GSDIa.