Soorten mutaties: Gen- & Chromosomale Mutaties

Er zijn twee soorten mutaties: (i) Genmutaties of puntmutaties, en (ii) Chromosomale mutaties.

1. Genmutaties:

Een chemische verandering die optreedt in het DNA van een cel wordt een genmutatie of puntmutatie genoemd. Een dergelijke mutatie kan de volgorde van de nucleotiden binnen een deel van het DNA-molecuul veranderen. Deze wijziging verandert de informatie op de DNA-keten en resulteert in verschillen in de eiwitten die worden geproduceerd.

Image Courtesy : upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/d/d8/Benzopyrene_DNA_adduct_1JDG.png

Bij sikkelcelanemie bijvoorbeeld veroorzaakt de mutatie van één gen een kleine verandering in de structuur van de eiwitmolecule van hemoglobine, en door die kleine verandering neemt de bloedcel die de hemoglobine draagt een sikkelvorm aan.

Volgens veel wetenschappers kunnen de mutaties op natuurlijke wijze worden veroorzaakt door de straling die vanuit de kosmos voortdurend de atmosfeer van de aarde binnendringt. Zo worden genmutaties waarschijnlijk veroorzaakt wanneer de geslachtscellen (gameten) van een organisme worden blootgesteld aan röntgenstraling, gammastraling, kosmische straling en ultraviolette straling. Naast deze straling kunnen bepaalde chemische stoffen, mutagenen genaamd, nucleotiden binnen DNA-moleculen veranderen. De details van mutagenen zijn als volgt:

Fysische mutagenen:

Energetische, doordringende stralingen zoals röntgenstraling en ultraviolet licht zijn krachtige fysische mutagenen. Stralingen met zeer hoge energie kunnen alle organismen binnendringen en een groot aantal mutaties van zeer uiteenlopende aard veroorzaken. Zo is röntgenstraling een krachtig fysisch mutageen dat chromosomen kan afbreken, deoxyribose kan oxideren, basen kan deamineren en dehydroxyleren en peroxiden kan vormen.

Hoewel het minder energetisch is dan röntgenstraling, is ultraviolet licht ook een krachtig mutageen, grotendeels omdat de basen van nucleïnezuren energie van de golflengtes absorberen. Hoewel de energie van UV ook chromosomen kan breken, is het chemische effect ervan op basen bijzonder mutageen.

Chemische mutagentia:

Chemische mutagentia zoals salpeterzuur, formaldehyde, ethylethaan, sulfonaat, enz. veroorzaken mutaties door optelling of aftrekking van hele nucleotiden. C. Auerbach ontdekte als eerste dat mutaties ook door bepaalde chemische stoffen kunnen worden geïnduceerd. Zij deed deze belangrijke ontdekking tijdens de Tweede Wereldoorlog.

De kans dat een bepaald menselijk gen in één generatie muteert, ligt tussen 1 op 10.000 tot 1 op 1.000.000. Aangezien mensen minstens 30.000 genen hebben, is het waarschijnlijk dat elke persoon ten minste één mutatie draagt.

2. Chromosoomafwijkingen (chromosoommutaties):

Een andere manier waarop de genetische eigenschappen van een organisme kunnen worden veranderd, is door veranderingen waarbij hele chromosomen of delen van chromosomen betrokken zijn. Structurele veranderingen in chromosomen worden ook veroorzaakt door straling, chemicaliën en zelfs door sommige virusinfecties.

Verschuivingen in de structuur van chromosomen treden op tijdens de celdeling. Wanneer homologe chromosomen paren vormen, kunnen gekoppelde genen op de chromosomen uit elkaar vallen. De genen kunnen zich bij een ander chromosoom voegen, of ze kunnen verloren gaan.

Een deletie betekent dus het verlies van een stuk chromosoom. Als een chromosoom breekt en de delen niet opnieuw aan elkaar hechten, kunnen de stukken verloren gaan. Dit is de ernstigste vorm van chromosoommutatie. Hierbij zijn stukjes genetische informatie niet beschikbaar voor het nageslacht.

Duplicatie treedt op wanneer een extra, maar identiek stukje chromosoom aan het normale chromosoom wordt toegevoegd.

Bij een inversie breken de stukjes chromosoom uit elkaar en komen er stukjes in een andere volgorde weer aan hetzelfde chromosoom. Meestal hebben inversies geen schadelijke gevolgen voor het nageslacht.

Door de mutagenen worden twee soorten mutaties gevonden die zichtbaar en dodelijk zijn. Mutaties bevinden zich ofwel op geslachtschromosomen ofwel op autosomen.