Wat te doen als uw genetische testresultaten positief zijn

Als u positief test op een abnormaal BRCA1-, BRCA2- of PALB2-gen en u hebt nog nooit borstkanker gehad, weet u nu dat u een veel hoger dan gemiddeld risico loopt om borstkanker te krijgen in de loop van uw leven. Het gemiddelde risico op borstkanker voor vrouwen tijdens hun leven is ongeveer 12%. Voor vrouwen met een BRCA1- of BRCA2-mutatie is het risico om tijdens uw leven borstkanker te krijgen tussen 69% en 72% – ongeveer 6 keer hoger dan voor een vrouw zonder de mutatie. Uw levenslange risico op eierstokkanker is ook aanzienlijk verhoogd: 17% tot 44%, tegenover iets minder dan 2% voor de algemene bevolking. Mannen met een BRCA-afwijking hebben een hoger levenslang risico op borstkanker bij mannen, vooral als het BRCA2-gen is aangetast. Uit één onderzoek bleek dat mannen met een BRCA2-mutatie een levenslang risico van 7% hebben om borstkanker te krijgen. Zij lopen ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van prostaatkanker.

Vrouwen met een afwijkend PALB2-gen hebben een levenslang risico van 33% tot 58% op het ontwikkelen van borstkanker. Het onderzoek naar het PALB2-gen gaat door. Hoewel men denkt dat het risico op borstkanker, alvleesklierkanker en eierstokkanker bij mannen is verhoogd, wordt de precieze mate van verhoging nog onderzocht.

Of u nu een man of een vrouw bent, een abnormale BRCA1, BRCA2, of PALB2 genetische testuitslag betekent dat er 50% kans is dat u die specifieke mutatie aan uw kinderen hebt doorgegeven.

Hoewel zeldzaam, is het mogelijk dat een persoon één BRCA1 en één BRCA2 mutatie heeft. Meestal komt dit voor bij iemand van Asjkenazisch-Joodse afkomst, vanwege de hogere dragerschapsfrequentie. Voor iemand die positief test op beide mutaties, zijn de aanbevelingen voor screening en risicovermindering hetzelfde als voor iemand die positief test op slechts één van deze mutaties. Bij iemand die op beide mutaties positief test, is het risico dat elke mutatie aan een kind wordt doorgegeven 50%.

Onderzoekers hebben zich ingespannen om beter te begrijpen hoe borstkanker bij vrouwen met BRCA-mutaties kan verschillen van andere vormen van borstkanker. Enkele van hun bevindingen zijn:

• Borstkankers bij vrouwen met afwijkingen aan BRCA1 zijn vaker oestrogeen-receptor-negatief – wat betekent dat de groei van de kanker niet wordt aangewakkerd door het hormoon oestrogeen – en hebben een hooggradige celgroei. Beide kenmerken betekenen dat chemotherapie effectiever zal zijn dan hormonale (anti-oestrogeen) therapie bij de behandeling van deze kankers.
• BRCA1- en BRCA2-gerelateerde kankers testen vaak negatief op overexpressie van het gen dat bekend staat als HER2/neu. Deze genetische afwijking is niet erfelijk, zoals BRCA1- en BRCA2-mutaties, maar kan zich in de loop van de tijd bij vrouwen ontwikkelen. Wanneer het HER2-gen wordt overgeëxpresseerd, hebben de kankercellen te veel HER2-receptoren (menselijke epidermale groeifactorreceptor). HER2-receptoren ontvangen signalen die de groei van borstkankercellen stimuleren. HER2-positieve borstkanker wordt beschouwd als een agressievere vorm van de ziekte, maar kan worden behandeld met Herceptin (chemische naam: trastuzumab), en andere geneesmiddelen die zich richten op de HER2-receptoren. De meeste BRCA1- en BRCA2-gerelateerde kankers kunnen niet worden behandeld met anti-HER2-behandelingen omdat ze HER2-negatief zijn.
• Vrouwen met BRCA1- of BRCA2-genafwijkingen hebben geen groter risico dan andere vrouwen om meerdere kankers in dezelfde borst te hebben wanneer hun borstkanker wordt gediagnosticeerd.
• Een studie uit 2005 suggereerde dat vrouwen met DCIS (ductaal carcinoma in situ) evenveel kans hebben op erfelijke genafwijkingen als vrouwen met invasieve borstkanker.

Als u borstkanker hebt

Als u een genafwijking voor borstkanker hebt en u borstkanker ontwikkelt, zal uw arts samen met u bepalen hoe uw BRCA-status uw behandelingsbeslissingen kan beïnvloeden. Als u bijvoorbeeld een BRCA1-mutatie hebt, is de borstkanker minder waarschijnlijk oestrogeen-receptor-positief, wat betekent dat u misschien geen kandidaat bent voor behandeling met hormonale therapie. Als u echter een BRCA2-mutatie hebt, is de kans groter dat u in aanmerking komt voor hormonale therapie. Omdat het onderzoek naar het PALB2-gen nog gaande is, is het nog niet duidelijk of kankers die door een PALB2-mutatie worden veroorzaakt, specifieke kenmerken hebben.

U zult ook met uw arts willen praten over het verminderen van het risico op een nieuwe, tweede borstkanker of eierstokkanker. Vrouwen met borstkanker en een BRCA1- of BRCA2-afwijking hebben een aanzienlijk groter risico op het ontwikkelen van een nieuwe, tweede borstkanker, evenals eierstokkanker.

Als u uw risico op een toekomstige borstkanker of eierstokkanker wilt verlagen

Of u nu ooit borstkanker hebt gehad of niet, als u weet dat u een BRCA-mutatie hebt, betekent dit dat u een veel groter risico loopt om in de toekomst borstkanker en mogelijk eierstokkanker te ontwikkelen. Het meest recente onderzoek biedt de volgende inzichten over strategieën om die risico’s te verlagen:

• Preventieve of “profylactische” mastectomie, of verwijdering van beide borsten, blijkt het risico op borstkanker bij vrouwen met een hoog risico met ongeveer 90% te verminderen. Na de diagnose van één borstkanker bij een vrouw met een genetische afwijking, is het risico dat zij een nieuwe borstkanker krijgt ongeveer 3% per jaar (bijvoorbeeld 15% over 5 jaar). Zonder een BRCA1- of BRCA2-mutatie is het risico op het krijgen van een nieuwe borstkanker na één borstkankerincident slechts 1% per jaar.

• Preventieve of profylactische salpingo-phorectomie, of verwijdering van beide eierstokken en eileiders, kan het risico op borstkanker met wel 50% verminderen wanneer dit vóór de menopauze wordt gedaan, omdat de belangrijkste bron van het lichaam van het hormoon oestrogeen wordt weggenomen. Ook kan het risico op eierstokkanker sterk worden verminderd. De timing van het verwijderen van de eierstokken verschilt afhankelijk van of een persoon een BRCA1 of BRCA2 afwijking heeft. Voor mensen met een BRCA1 afwijking is het aanbevolen tijdstip voor het verwijderen van zowel de eierstokken als de eileiders tussen de leeftijd van 35 en 40 jaar. Bij mensen met een BRCA2-afwijking kan het verwijderen van eierstokken en eileiders worden overwogen tussen de 40 en 45 jaar.

Voor meer informatie, zie de pagina Profylactische eierstokverwijdering.

• Medicijnen voor hormonale therapie: Van twee SERM’s (selectieve oestrogeenreceptormodulatoren) en twee aromataseremmers is aangetoond dat ze het risico op het ontwikkelen van hormoonreceptor-positieve borstkanker verminderen bij vrouwen met een hoog risico.
  • Tamoxifen heeft aangetoond het risico op eerste hormoonreceptor-positieve borstkanker te verminderen bij zowel postmenopauzale als premenopauzale vrouwen met een hoog risico. Bepaalde geneesmiddelen kunnen de beschermende werking van tamoxifen verstoren. Ga naar de pagina over tamoxifen voor meer informatie.
  • Evista (chemische naam: raloxifeen) vermindert aantoonbaar het risico op borstkanker bij postmenopauzale vrouwen die voor het eerst een hormoonreceptor hebben. Bezoek de Evista-pagina voor meer informatie.
  • Aromasin (chemische naam: exemestaan), een aromataseremmer, vermindert aantoonbaar het risico op borstkanker bij vrouwen in de postmenopauze die een hoog risico lopen op een eerste hormoonreceptor-positieve borstkanker. Aromasin is niet goedgekeurd door de FDA voor dit gebruik, maar artsen kunnen het beschouwen als een goed alternatief voor tamoxifen of Evista. In 2013 heeft de American Society of Clinical Oncology (ASCO) nieuwe richtlijnen uitgebracht over het gebruik van geneesmiddelen met hormonale therapie om het risico op borstkanker bij vrouwen met een hoog risico te verminderen. Deze richtlijnen bevelen artsen aan om met postmenopauzale vrouwen met een hoog risico te praten over het gebruik van Aromasin om het risico te verminderen. ASCO is een nationale organisatie van oncologen en andere kankerzorgverleners. ASCO richtlijnen geven artsen aanbevelingen voor behandelingen die worden ondersteund door veel geloofwaardig onderzoek en ervaring. Bezoek de Aromasin-pagina voor meer informatie.
  • Arimidex (chemische naam: anastrozol), ook een aromataseremmer, vermindert aantoonbaar het risico van eerste hormoonreceptor-positieve borstkanker bij postmenopauzale vrouwen die een hoog risico lopen. Net als Aromasin is Arimidex niet goedgekeurd door de FDA voor dit gebruik, maar artsen kunnen het beschouwen als een goed alternatief voor tamoxifen, Evista, of Aromasin. Bezoek de Arimidex-pagina voor meer informatie.

  Hormonale therapie medicijnen verminderen het risico op hormoonreceptor-negatieve borstkanker niet.
  Onderzoekers denken dat hormonale therapie medicijnen waarschijnlijk het risico op borstkanker zullen verlagen bij vrouwen met een abnormaal PALB2-gen, maar er zijn nog geen specifieke studies gedaan.

Als u wilt proberen de kans op vroege opsporing te vergroten

Een andere optie naast preventieve chirurgie is het ondergaan van frequentere kankerscreenings in een poging kanker vroeg te ontdekken, mocht het zich ooit ontwikkelen. Hoewel frequentere screenings geen garantie bieden voor een vroege opsporing van kanker, worden ze over het algemeen aanbevolen voor vrouwen die geen preventieve chirurgie willen ondergaan.

U kunt samen met uw arts een screeningsschema opstellen dat voor u geschikt is. U kunt bijvoorbeeld de volgende stappen nemen:

• Begin jaarlijkse MRI van de borst op 25-jarige leeftijd of een mammografie als MRI van de borst niet beschikbaar is. De screening kan eerder beginnen als bij een familielid onder de 30 jaar de diagnose is gesteld. Begin tussen de leeftijd van 30 en 75 jaar met een jaarlijks mammogram en een MRI van de borst. Voor vrouwen ouder dan 75 jaar moet screening op individuele basis worden overwogen met hun arts. Mannen moeten vanaf de leeftijd van 35 jaar jaarlijks een klinisch borstonderzoek ondergaan en vanaf de leeftijd van 35 jaar moeten zij beginnen met zelfonderzoek van de borsten. Overweeg deelname aan een klinische studie waarin nieuwere methoden voor vroegtijdige opsporing worden geëvalueerd.
• Begin op 25-jarige leeftijd met een jaarlijks onderzoek van het bekken door een gynaecoloog. Overweeg tussen de leeftijd van 30 en 35 jaar een jaarlijkse screening op eierstokkanker met een echografie van het bekken met een intravaginale sonde en bloedonderzoek naar een speciaal eiwit, CA-125 genaamd. Overweeg deelname aan een klinisch onderzoek naar nieuwere methoden voor vroegtijdige opsporing.
• Maak om de 6 maanden een klinisch borstonderzoek en onderzoek uw borsten maandelijks.
• Overweeg deelname aan een klinisch onderzoek naar kankerpreventiestrategieën.

Kunnen we u helpen begeleiden?

Maak een profiel aan voor betere aanbevelingen

• Zelfonderzoek van de borsten

  Zelfonderzoek van de borsten, oftewel het regelmatig zelf onderzoeken van uw borsten, kan een belangrijke manier zijn om…

• Tamoxifen (Merknamen: Nolvadex, Soltamox)

  Tamoxifen is de oudste en meest voorgeschreven selectieve oestrogeen receptor modulator (SERM)….

• Triple-Negatieve Borstkanker

  Triple-negatieve borstkanker is kanker die negatief test op oestrogeenreceptoren, progesteron…

Hoe werkt dit? Leer meer