Baza Danych Chorób Rzadkich

Lipodystrofia nabyta obejmuje kilka podtypów. Specyficzne objawy, ciężkość i rokowanie mogą się znacznie różnić w zależności od rodzaju nabytej lipodystrofii oraz obecności i zakresu objawów towarzyszących. Specyficzne objawy i nasilenie mogą się także różnić u osób z tym samym podtypem. Należy zauważyć, że u osób dotkniętych chorobą nie występują wszystkie objawy omówione poniżej. Osoby dotknięte tą chorobą powinny porozmawiać ze swoim lekarzem i zespołem medycznym o swoim konkretnym przypadku, towarzyszących objawach i ogólnym rokowaniu.

AKWIROWANA OGÓLNA LIPODYSTROFIA (AGL; SYNDROM LAWRENCE’A)
Osoby z tą formą lipodystrofii doświadczają utraty podskórnej tkanki tłuszczowej z twarzy, szyi, rąk i nóg. Ogólny zakres i wzór utraty tłuszczu w AGL jest bardzo zmienny i może się znacznie różnić w zależności od osoby. W niektórych przypadkach, tłuszcz może być również tracony z dłoni i podeszew stóp. Tłuszcz wewnątrzbrzuszny może być utracony u niektórych osób, ale zachowany u innych. Rzadko dochodzi do utraty tkanki tłuszczowej ze szpiku kostnego. Utrata tłuszczu związana z AGL może nastąpić szybko w ciągu kilku tygodni lub powoli w ciągu kilku miesięcy, a nawet lat. Utrata tkanki tłuszczowej może być poważna. Ostatecznie może dojść do uogólnionej i prawie całkowitej utraty tkanki tłuszczowej, co skutkuje widocznymi żyłami, które wybrzuszają się spod skóry i ogólnie muskularnym wyglądem.

AGL zwykle rozwija się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, ale może wystąpić w każdym wieku. W dzieciństwie osoby dotknięte tą chorobą są opisywane jako żarłoczne i mogą doświadczać przyspieszonego wzrostu. Osoby z AGL mogą również odczuwać zmęczenie.

Osoby z AGL często rozwijają ciężką insulinooporność, która może prowadzić do różnych komplikacji metabolicznych. U osób dotkniętych tą chorobą może rozwinąć się akantoza czarna, choroba skóry charakteryzująca się nieprawidłowo zwiększonym zabarwieniem (hiperpigmentacja) i „aksamitnym” zgrubieniem (hiperkeratoza) skóry, szczególnie w regionach fałdów skórnych, takich jak szyja, pachwiny i pod pachami (pachy). Mogą wystąpić inne powikłania insulinooporności, w tym nietolerancja glukozy, hipertriglicerydemia i cukrzyca. Objawy te są często bardzo trudne do opanowania, a cukrzyca często jest ciężka. Cukrzyca często pojawia się po wystąpieniu lipodystrofii, ale w niektórych przypadkach może wystąpić prawie jednocześnie.

Niektóre osoby rozwijają nieprawidłowe powiększenie wątroby (hepatomegalia) z powodu naciekania i gromadzenia się tłuszczu w wątrobie. Może to być znane jako stłuszczenie wątroby lub stłuszczenie wątroby. Stłuszczenie wątroby u osób z AGL jest często ciężkie i może powodować uszkodzenie i bliznowacenie (marskość wątroby) wątroby, a w końcu zaburzenia czynności wątroby. U niektórych pacjentów powiększenie wątroby może być spowodowane autoimmunologicznym zapaleniem wątroby. Jednak rozpoznanie autoimmunologicznego zapalenia wątroby należy postawić po dokonaniu przeglądu przez biegłych patologów.

Niektóre osoby mogą doświadczać skrajnej hipertriglicerydemii i chylomikronemii, stanu charakteryzującego się nagromadzeniem w osoczu kropli tłuszczowych zwanych chylomikronami. W niektórych przypadkach może to prowadzić do epizodów ostrego zapalenia trzustki (zapalenie trzustki). Zapalenie trzustki może być związane z bólem brzucha, dreszczami, żółtaczką, osłabieniem, poceniem się, wymiotami i utratą wagi.

Po okresie dojrzewania, u niektórych kobiet z AGL może rozwinąć się zespół policystycznych jajników (PCOS). PCOS charakteryzuje się brakiem równowagi hormonów płciowych. Dotknięte kobiety mają zbyt dużo androgenów, męskiego hormonu, w organizmie. Skutkiem PCOS mogą być nieregularne miesiączki lub ich brak, tłusta skóra skłonna do trądziku, torbiele na jajnikach i łagodny hirsutyzm (męski wzór porostu włosów). Włosy mogą pojawić się na górnej wardze i podbródku.

AGL może być podzielona na trzy odrębne podtypy, znane jako AGL związana z zapaleniem pancerza, AGL związana z autoagresją i AGL o nieznanej przyczynie (idiopatyczna).

Osoby z AGL związaną z zapaleniem pancerza zazwyczaj mają mniej ciężką postać zaburzenia. Panniculitis jest zapaleniem podskórnej tkanki tłuszczowej. Osoby z panniculitis-associated AGL mogą mieć mniej ciężką utratę tłuszczu i powikłania metaboliczne. Utrata tkanki tłuszczowej w AGL związanym z zapaleniem tkanki łącznej może być zlokalizowana w określonej części ciała. Lipodystrofia w panniculitis-associated AGL jest poprzedzona rozwojem bolesnych podskórnych guzków lub zmian składających się z małych plamek lub guzków (maculopapular lesions).

Osoby z autoimmunologiczną postacią AGL mają przeszłe lub obecne dowody na istnienie zaburzeń autoimmunologicznych oprócz lipodystrofii. W tych przypadkach uważa się, że przyczyną AGL są leżące u podłoża zaburzenia autoimmunologiczne. Zaburzenia autoimmunologiczne, które były związane z AGL obejmują młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe, zespół Sjogrena i reumatoidalne zapalenie stawów.

W trzecim typie AGL, zapalenie tkanki łącznej i zaburzenia autoimmunologiczne nie występują, a przyczyna jest nieznana (idiopatyczna).

NABYTA LIPODYSTROFIA CZĘŚCIOWA (APL; SYNDROM BARRAQUERA-SIMONSA)
Ta forma nabytej lipodystrofii ma zwykle początek w dzieciństwie. Dystrybucja tłuszczu jest prawidłowa przy urodzeniu i we wczesnym dzieciństwie. Jednakże, w pewnym momencie później w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, osoby dotknięte chorobą tracą podskórną tkankę tłuszczową z twarzy. Większość osób ma zauważalną utratę tłuszczu do 13 roku życia. Ostatecznie, utrata tłuszczu rozszerza się na ramiona, szyję, klatkę piersiową i czasami górną część brzucha. Nogi, biodra i okolice pośladków są zazwyczaj oszczędzane. Po okresie dojrzewania u niektórych kobiet w tych okolicach może dojść do nieproporcjonalnie nadmiernego nagromadzenia tłuszczu w biodrach i nogach. Utrata tkanki tłuszczowej jest często stopniowa i może nastąpić w ciągu kilku miesięcy do kilku lat.

W przybliżeniu u jednej czwartej osób z APL dochodzi do rozwoju choroby nerek znanej jako błoniasto-proliferacyjne kłębuszkowe zapalenie nerek, które charakteryzuje się zapaleniem i zwyrodnieniem drobnych skupisk naczyń krwionośnych (kapilar) w specjalnych strukturach zwanych kłębuszkami nerkowymi, które filtrują krew przechodzącą przez nerki. Kłębuszkowe zapalenie nerek powoduje upośledzenie zdolności do usuwania z organizmu produktów przemiany materii i płynów, które następnie gromadzą się w krwiobiegu. Mogą pojawić się problemy z nerkami, w tym krew w moczu, ciemny mocz, zmniejszone wydalanie moczu i obrzęki różnych części ciała. Potencjalnie, choroba nerek może postępować w taki sposób, że nerki nie będą funkcjonować prawidłowo (niewydolność lub niewydolność nerek). Membranoproliferacyjne kłębuszkowe zapalenie nerek odnosi się w szczególności do sytuacji, w której stan jest spowodowany nieprawidłową reakcją układu odpornościowego.

W miarę starzenia się, u niektórych osób dotkniętych chorobą może dojść do nieprawidłowego gromadzenia się żółtego lub białego materiału pozakomórkowego (druz) w siatkówce, błonie znajdującej się w tylnej części oka. U niektórych starszych osób dotkniętych tą chorobą może rozwinąć się zwyrodnienie plamki żółtej. Zwyrodnienie plamki żółtej jest ogólnym terminem określającym grupę schorzeń oczu charakteryzujących się pogorszeniem stanu plamki żółtej o owalnym kształcie (plamki żółtej) znajdującej się w pobliżu środka siatkówki. Plamka jest niezbędna do prawidłowego widzenia podczas patrzenia na wprost (widzenie centralne) oraz do widzenia drobnych szczegółów.

Zwyrodnienie plamki żółtej jest często związane z zaburzeniami autoimmunologicznymi, w tym toczniem, zapaleniem skórno-mięśniowym, celiakią, niedokrwistością złośliwą i zapaleniem naczyń. W niektórych przypadkach opisywano również nieprawidłowe powiększenie wątroby (hepatomegalię).

Większość form lipodystrofii wiąże się z powikłaniami metabolicznymi wynikającymi z insulinooporności. Jednak w większości przypadków APL insulinooporność i związane z nią objawy nie występują. W rzadkich przypadkach, w których dochodzi do rozwoju insulinooporności, objawy towarzyszące mogą obejmować nietolerancję glukozy, hipertriglicerydemię, hirsutyzm i cukrzycę.

WYSOKA AKTYWNA TERAPIA ANTYRETROWIRALNA (HAART) SPOWODOWANA LIPODYSTROFIĄ (LD-HIV)
Ta postać lipodystrofii występuje u osób zakażonych ludzkim wirusem niedoboru odporności (HIV) po otrzymaniu terapii antyretrowirusowej znanej jako HAART zawierającej inhibitor proteazy HIV-1. Rozwój lipodystrofii jest związany z intensywnością i czasem trwania leczenia. U wielu osób za rozwój lipodystrofii odpowiedzialne są inhibitory proteazy i nukleozydowe inhibitory odwrotnej transkryptazy. W większości przypadków LD-HIV rozwija się u osób, które otrzymywały tę terapię przez 2 lata lub dłużej.

W większości przypadków osoby dotknięte chorobą stopniowo tracą podskórną tkankę tłuszczową z ramion, nóg i twarzy. U niektórych osób może pojawić się nadmiar tłuszczu na twarzy, szyi, górnej części pleców i w talii. Może to spowodować podwójny podbródek, garb na górnej części pleców i powiększyć obwód talii. Utrata tkanki tłuszczowej pogłębia się w miarę trwania terapii HAART i nie ulega odwróceniu po jej przerwaniu. U wielu osób może również wystąpić hipertriglicerydemia. Może również wystąpić cukrzyca, ale zdarza się to rzadko. Osoby mogą być narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby wieńcowej serca.

LOKALIZOWANA LIPODYSTROFIA
Ta forma lipodystrofii charakteryzuje się utratą podskórnej tkanki tłuszczowej tylko w niewielkim obszarze ciała. Lipodystrofia zlokalizowana może wystąpić w miejscu wstrzyknięcia leku (np. insuliny). Osoby dotknięte tą chorobą mają ubytek podskórnej tkanki tłuszczowej w dotkniętym obszarze, który objawia się jako wgłębienie lub krater, przy czym skóra nad nim zwykle pozostaje nienaruszona. U niektórych osób, duże przylegające (contiguous) obszary ciała mogą być zaangażowane.