Co robić, jeśli wynik testu genetycznego jest pozytywny

Jeśli wynik testu na obecność nieprawidłowego genu BRCA1, BRCA2 lub PALB2 jest pozytywny i nigdy nie chorowała Pani na raka piersi, wie Pani, że ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia jest znacznie wyższe niż przeciętne. Średnie ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiet w ciągu całego życia wynosi około 12%. W przypadku kobiet, które mają mutację BRCA1 lub BRCA2, ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia wynosi od około 69% do 72% – czyli około 6 razy więcej niż w przypadku kobiet, które nie mają tej mutacji. Ryzyko zachorowania na raka jajnika w ciągu całego życia jest również znacznie podwyższone: 17% do 44%, w porównaniu z nieco poniżej 2% w populacji ogólnej. U mężczyzn z nieprawidłowościami BRCA stwierdza się podwyższone ryzyko zachorowania na raka piersi u mężczyzn, zwłaszcza jeśli mutacja dotyczy genu BRCA2. Jedno z badań wykazało, że u mężczyzn z mutacją BRCA2 ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia wynosi 7%. Są oni również narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju raka prostaty.

Kobiety z nieprawidłowym genem PALB2 mają 33% do 58% ryzyka rozwoju raka piersi w ciągu całego życia. Badania nad genem PALB2 są kontynuowane. Uważa się, że ryzyko zachorowania na raka piersi, trzustki i jajnika u mężczyzn jest zwiększone, jednak dokładny stopień tego wzrostu jest nadal przedmiotem badań.

Niezależnie od tego, czy jest Pan mężczyzną czy kobietą, nieprawidłowy wynik testu genetycznego BRCA1, BRCA2 lub PALB2 oznacza, że istnieje 50% szans, że mógł Pan przekazać tę mutację swoim dzieciom.

Choć jest to rzadkie, możliwe jest, że dana osoba posiada jedną mutację BRCA1 i jedną mutację BRCA2. Zwykle zdarza się to u osób wywodzących się od Żydów aszkenazyjskich, ze względu na większą częstotliwość nosicielstwa. W przypadku pozytywnych wyników testów na obecność obu mutacji, zalecenia dotyczące badań przesiewowych i zmniejszenia ryzyka są takie same, jak w przypadku osoby, u której uzyskano wynik pozytywny tylko dla jednej z tych mutacji. U osoby, która uzyskała wynik pozytywny dla obu mutacji, ryzyko przekazania dziecku każdej z nich wynosi 50%.

Badacze starają się zrozumieć, w jaki sposób nowotwory piersi u kobiet z mutacjami BRCA mogą różnić się od innych nowotworów piersi. Niektóre z ich odkryć obejmują:

• Raki piersi u kobiet z nieprawidłowościami BRCA1 częściej nie reagują na receptory estrogenowe – co oznacza, że wzrost nowotworu nie jest napędzany przez estrogen – i charakteryzują się wysokim stopniem wzrostu komórek. Obie te cechy oznaczają, że chemioterapia będzie skuteczniejsza niż terapia hormonalna (antyestrogenowa) w leczeniu tych nowotworów.
• Nowotwory związane z BRCA1- i BRCA2 często nie wykazują nadekspresji genu znanego jako HER2/neu. Ta nieprawidłowość genetyczna nie jest dziedziczona, jak mutacje BRCA1 i BRCA2, ale może rozwijać się u kobiet w czasie. Kiedy gen HER2 ulega nadekspresji, komórki nowotworowe mają zbyt wiele receptorów HER2 (receptor ludzkiego naskórkowego czynnika wzrostu). Receptory HER2 odbierają sygnały, które stymulują wzrost komórek raka piersi. HER2-dodatni rak piersi jest uważany za bardziej agresywną postać choroby, ale można go leczyć za pomocą leku Herceptin (nazwa chemiczna: trastuzumab) i innych leków, które celują w receptory HER2. Większość nowotworów związanych z BRCA1- i BRCA2 nie może być leczona lekami anty-HER2, ponieważ są one HER2-ujemne.
• Kobiety z nieprawidłowościami w genach BRCA1 lub BRCA2 nie mają większego ryzyka niż inne kobiety posiadania wielu nowotworów w tej samej piersi w momencie rozpoznania raka piersi.
• Badania z 2005 r. sugerują, że kobiety z rakiem przewodowym in situ (DCIS) są tak samo narażone na dziedziczne nieprawidłowości genów, jak kobiety z inwazyjnym rakiem piersi.

Jeśli masz raka piersi

Jeśli masz nieprawidłowości genów raka piersi i rozwinie się u Ciebie rak piersi, Twój lekarz będzie z Tobą współpracował, aby ustalić, w jaki sposób Twój status BRCA może wpłynąć na decyzje dotyczące leczenia. Na przykład, jeśli ma Pani mutację BRCA1, jest mniej prawdopodobne, że rak piersi będzie reagował na receptory estrogenowe, co oznacza, że może Pani nie kwalifikować się do leczenia hormonalnego. Jeśli jednak posiada Pani mutację BRCA2, jest bardziej prawdopodobne, że będzie Pani kandydatką do terapii hormonalnej. Ponieważ badania nad genem PALB2 są w toku, nie jest jeszcze jasne, czy nowotwory spowodowane mutacją PALB2 będą miały specyficzne cechy.

Powinna Pani również porozmawiać z lekarzem na temat zmniejszenia ryzyka wystąpienia nowego, drugiego raka piersi lub raka jajnika. Kobiety z rakiem piersi i nieprawidłowościami BRCA1 lub BRCA2 mają znacznie większe ryzyko zachorowania na nowego, drugiego raka piersi, a także raka jajnika.

Jeśli chce Pani obniżyć swoje ryzyko zachorowania na raka piersi lub raka jajnika w przyszłości

Bez względu na to, czy kiedykolwiek chorowała Pani na raka piersi, czy też nie, wiedza o tym, że posiada Pani mutację BRCA oznacza, że jest Pani narażona na znacznie większe ryzyko zachorowania na raka piersi i ewentualnie raka jajnika w przyszłości. Najnowsze badania oferują następujące spostrzeżenia na temat strategii obniżania tego ryzyka:

• Zapobiegawcza lub „profilaktyczna” mastektomia, czyli usunięcie obu piersi, zmniejsza ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiet z grupy wysokiego ryzyka o około 90%. Po zdiagnozowaniu jednego raka piersi u kobiety z nieprawidłowością genetyczną, ryzyko wystąpienia u niej nowego raka piersi wynosi około 3% każdego roku (na przykład 15% w ciągu 5 lat). Bez mutacji BRCA1 lub BRCA2 ryzyko zachorowania na nowego raka piersi po jednym epizodzie raka piersi wynosi tylko 1% rocznie.

• Profilaktyczna salpingo-ooforektomia, czyli usunięcie obu jajników i jajowodów, może zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi nawet o 50%, jeśli jest wykonywana przed menopauzą, ponieważ pozbawia organizm głównego źródła hormonu – estrogenu. Może również znacznie zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka jajnika. Moment usunięcia jajników różni się w zależności od tego, czy u danej osoby występuje nieprawidłowość BRCA1 czy BRCA2. W przypadku osób z nieprawidłowością BRCA1 zalecany czas usunięcia obu jajników i jajowodów przypada pomiędzy 35 a 40 rokiem życia. W przypadku pacjentek z nieprawidłowością BRCA2 usunięcie jajników i jajowodów można rozważyć między 40. a 45. rokiem życia.

Więcej informacji można znaleźć na stronie Profilaktyczne usuwanie jajników.

• Leki stosowane w terapii hormonalnej: Wykazano, że dwa leki z grupy SERM (selektywne modulatory receptora estrogenowego) i dwa inhibitory aromatazy zmniejszają ryzyko rozwoju raka piersi z udziałem receptorów hormonalnych u kobiet z grupy wysokiego ryzyka.
  • Tamoksyfen wykazano, że zmniejsza ryzyko wystąpienia pierwszego raka piersi z udziałem receptorów hormonalnych zarówno u kobiet po menopauzie, jak i przed menopauzą z grupy wysokiego ryzyka. Niektóre leki mogą zakłócać ochronne działanie tamoksyfenu. Odwiedź stronę poświęconą tamoksyfenowi, aby dowiedzieć się więcej.
  • Evista (nazwa chemiczna: raloksyfen) zmniejsza ryzyko wystąpienia pierwszego raka piersi z pozytywnym wpływem receptorów hormonalnych u kobiet po menopauzie. Odwiedź stronę Evista, aby dowiedzieć się więcej.
  • Aromasin (nazwa chemiczna: eksemestan), inhibitor aromatazy, wykazano, że zmniejsza ryzyko wystąpienia pierwszego raka piersi z pozytywnym wpływem receptorów hormonalnych u kobiet po menopauzie z grupy wysokiego ryzyka. Aromasin nie jest zatwierdzony przez FDA do tego zastosowania, ale lekarze mogą uznać go za dobrą alternatywę dla tamoksyfenu lub Evisty. W 2013 roku American Society of Clinical Oncology (ASCO) wydało nowe wytyczne dotyczące stosowania leków terapii hormonalnej w celu zmniejszenia ryzyka raka piersi u kobiet z grupy wysokiego ryzyka. Wytyczne te zalecają, aby lekarze rozmawiali z kobietami po menopauzie wysokiego ryzyka o stosowaniu leku Aromasin w celu zmniejszenia ryzyka. ASCO jest krajową organizacją zrzeszającą onkologów i innych świadczeniodawców zajmujących się leczeniem nowotworów. Wytyczne ASCO dają lekarzom zalecenia dotyczące leczenia, które są poparte wieloma wiarygodnymi badaniami i doświadczeniem. Odwiedź stronę Aromasin, aby uzyskać więcej informacji.
  • Arimidex (nazwa chemiczna: anastrozol), również będący inhibitorem aromatazy, zmniejsza ryzyko wystąpienia pierwszego raka piersi z pozytywnym wpływem receptorów hormonalnych u kobiet po menopauzie z grupy wysokiego ryzyka. Podobnie jak lek Aromasin, Arimidex nie został zatwierdzony przez FDA do tego celu, ale lekarze mogą uznać go za dobrą alternatywę dla tamoksyfenu, leku Evista lub Aromasin. Odwiedź stronę Arimidex, aby uzyskać więcej informacji.

  Leki terapii hormonalnej nie zmniejszają ryzyka zachorowania na raka piersi ujemnego w stosunku do receptorów hormonalnych.
  Badacze uważają, że leki terapii hormonalnej prawdopodobnie obniżą ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiet z nieprawidłowym genem PALB2, ale nie przeprowadzono jeszcze żadnych konkretnych badań.

Jeśli chcesz spróbować zwiększyć szanse na wczesne wykrycie

Inną opcją oprócz chirurgii prewencyjnej jest częstsze poddawanie się badaniom przesiewowym w celu wczesnego wykrycia raka, jeśli kiedykolwiek się rozwinie. Chociaż częstsze badania nie gwarantują wczesnego wykrycia raka, są one ogólnie zalecane dla kobiet, które nie chcą poddać się operacji profilaktycznej.

Może Pani współpracować z lekarzem, aby opracować harmonogram badań, który będzie dla Pani odpowiedni. Na przykład, może Pani podjąć następujące kroki:

• Począć coroczne badanie MRI piersi w wieku 25 lat lub mammografię, jeśli MRI piersi jest niedostępne. Badania przesiewowe można rozpocząć wcześniej, jeżeli u członka rodziny rozpoznano raka piersi w wieku poniżej 30 lat. W wieku od 30 do 75 lat należy rozpocząć coroczną mammografię i rezonans magnetyczny piersi. U kobiet w wieku powyżej 75 lat badania przesiewowe należy rozważyć indywidualnie w porozumieniu z lekarzem. Mężczyźni powinni poddawać się corocznemu badaniu klinicznemu piersi, począwszy od 35. roku życia, a samobadanie piersi powinni rozpocząć w wieku 35 lat. Należy rozważyć udział w badaniu klinicznym oceniającym nowsze metody wczesnego wykrywania raka.
• W wieku 25 lat należy rozpocząć coroczne badania przesiewowe z badaniem miednicy u ginekologa. Pomiędzy 30 a 35 rokiem życia rozważ badania przesiewowe w kierunku raka jajnika za pomocą corocznego USG miednicy z sondą wewnątrzpochwową i badania krwi na obecność specjalnego białka zwanego CA-125. Rozważ udział w badaniu klinicznym oceniającym nowsze metody wczesnego wykrywania raka.
• Prowadź badanie kliniczne piersi co 6 miesięcy i badaj piersi co miesiąc.
• Rozważ udział w badaniu klinicznym dotyczącym strategii zapobiegania rakowi.

Czy możemy pomóc w udzielaniu wskazówek?

Utwórz profil, aby uzyskać lepsze rekomendacje

• Samobadanie piersi

  Samobadanie piersi, czyli regularne samodzielne badanie piersi, może być ważnym sposobem na…

• Tamoksyfen (nazwy handlowe: Nolvadex, Soltamox)

  Tamoksyfen jest najstarszym i najczęściej przepisywanym selektywnym modulatorem receptora estrogenowego (SERM)….

• Trójujujemny rak piersi

  Trójujemny rak piersi to rak, którego testy na obecność receptorów estrogenowych, progesteronowych…