Common Genetic Factors Found in 5 Mental Disorders
Majwiększe zaburzenia psychiczne, tradycyjnie uważane za odrębne, dzielą pewne genetyczne błędy, zgodnie z nowym badaniem. The znalezisko może wskazywać na lepsze sposoby diagnozowania i leczenia tych conditions.
Naukowcy od dawna uznawali, że wiele zaburzeń psychicznych ma tendencję do biegania w rodzinach, sugerując potencjalne korzenie genetyczne. Do takich zaburzeń należą autyzm, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), choroba dwubiegunowa, duża depresja i schizofrenia. Objawy mogą się nakładać, dlatego rozróżnienie tych 5 głównych zespołów psychiatrycznych może być trudne. Ich wspólne objawy sugerują, że mogą one również wykazywać podobieństwa na poziomie biologicznym. W rzeczywistości, ostatnie badania wykazały ograniczone dowody na istnienie wspólnych genetycznych czynników ryzyka, takich jak w przypadku schizofrenii i choroby dwubiegunowej, autyzmu i schizofrenii oraz depresji i choroby dwubiegunowej.
Aby spojrzeć szerzej, międzynarodowe konsorcjum badawcze przeprowadziło analizę, w której uwzględniono dane z badań asocjacyjnych obejmujących cały genom (GWAS) dla 5 głównych zaburzeń. Ten rodzaj badań polega na przeszukiwaniu tysięcy markerów genetycznych w poszukiwaniu drobnych zmian, które pojawiają się częściej u osób cierpiących na daną chorobę niż u tych, którzy jej nie mają. Badania otrzymały główne finansowanie z Narodowego Instytutu Zdrowia Psychicznego NIH (NIMH), wraz z innymi komponentami NIH.
Jak podano online w Lancet w dniu 28 lutego 2013 r., naukowcy przesiewali dowody na związane z chorobą zmiany genetyczne wśród ponad 33 000 pacjentów. Wszyscy zostali zdiagnozowani z co najmniej 1 z 5 zaburzeń. Grupa porównawcza obejmowała około 28 000 osób, które nie miały poważnej diagnozy psychiatrycznej.
Analiza ujawniła warianty istotnie związane z wszystkimi 5 zaburzeniami. Obejmowały one zmiany w 2 genach, które kodują dla komórkowej maszynerii, która pomaga regulować przepływ wapnia do neuronów. Wariacje w jednym z nich, zwanym CACNA1C, były wcześniej związane z chorobą dwubiegunową, schizofrenią i dużą depresją. Wiadomo, że CACNA1C wpływa na obwody mózgowe zaangażowane w emocje, myślenie, uwagę i pamięć – funkcje, które mogą być zaburzone w chorobach psychicznych. Wariacja w innym genie kanału wapniowego, zwanym CACNB2, była również powiązana z 5 zaburzeniami.
W dodatku badacze odkryli powiązaną z chorobą wariację dla wszystkich 5 zaburzeń w pewnych regionach chromosomów 3 i 10. Każde z tych miejsc obejmuje kilka genów, a czynniki przyczynowe nie zostały jeszcze wskazane. Podejrzany region wzdłuż chromosomu 3 miał najsilniejsze powiązania z zaburzeniami. Region ten jest również siedliskiem pewnych wariantów wcześniej powiązanych z zaburzeniem dwubiegunowym i schizofrenią.
„Chociaż statystycznie istotne, każde z tych genetycznych powiązań indywidualnie może odpowiadać jedynie za niewielką część ryzyka chorób psychicznych” – mówi współautor badania dr Jordan Smoller z Massachusetts General Hospital. Z tego powodu, odmiany nie mogą być jeszcze wykorzystywane do przewidywania lub diagnozowania konkretnych warunków. Ale te wyniki mogą pomóc naukowcom zbliżyć się do stawiania dokładniejszych diagnoz. Mogą one również pomóc w lepszym zrozumieniu czynników, które powodują te poważne zaburzenia psychiczne.