Genetyka umaszczenia koni

Genetyka umaszczenia koni

Podstawowe kolory umaszczenia

Podstawowe kolory umaszczenia koni to kasztan, gniady i czarny. Są one kontrolowane przez interakcję pomiędzy dwoma genami: Melanocortin 1 Receptor (MC1R) i Agouti Signaling Protein (ASIP). MC1R, który jest również określany jako locus czynnika przedłużającego lub czerwonego, kontroluje produkcję czerwonego i czarnego pigmentu. Do tej pory zidentyfikowano na poziomie molekularnym trzy wersje (allele) tego genu: E, e, i ea. Allelele e i ea są recesywne w stosunku do E i są uważane za mutacje utraty funkcji MC1R. U osób homozygotycznych (e/e lub ea/ea) wytwarzany jest tylko czerwony pigment, stąd nazwa czynnik czerwony. ASIP, znany również jako Agouti, kontroluje dystrybucję czarnego pigmentu. Allel dominujący (A) ogranicza czarny pigment do punktów konia (grzywa, ogon, dolne partie nóg, brzegi uszu), podczas gdy forma recesywna (a) rozprowadza czarny pigment równomiernie po całym ciele.

Obecnie testy genetyczne dla trzech podstawowych kolorów sierści obejmują: Agouti i Red Factor

Wśród trzech podstawowych kolorów sierści istnieje zmienność. Zmienność ta została opisana jako odcień. Na przykład, niektóre konie mają bardzo ciemny kasztan, znany jako kasztan wątrobiany, podczas gdy inne mają znacznie jaśniejszy żółty odcień. Podczas gdy ponad 300 różnych genów zostało zidentyfikowanych, które przyczyniają się do pigmentacji ssaków, dla wielu z nich ich udział w zmienności pigmentacji koni pozostaje nieznany. Genetyka stojąca za zmiennością odcienia u koni jest czymś o czym wciąż musimy się wiele dowiedzieć.

Geny rozcieńczenia

Istnieje kilka genów, które zostały wykazane w celu zmniejszenia ilości produkowanego pigmentu i/lub zmniejszenia ilości przenoszonej z komórki pigmentowej do komórek mieszków włosowych, i są one znane jako geny rozcieńczenia. Niektóre z tych genów rozcieńczenia wpływa tylko jeden rodzaj pigmentu (czerwony lub czarny), podczas gdy inne wpływają na obu (czerwony i czarny). Niektóre rozcieńczyć zarówno płaszcz i punkty (grzywa, ogon, dolne nogi, brzegi uszu), podczas gdy inne przede wszystkim rozcieńczyć punkty, a jeszcze inne pozostawiają punkty bez wpływu i tylko rozcieńczyć płaszcz. Molekularna charakterystyka sześciu różnych fenotypów rozcieńczenia u koni obejmuje Cream, Champagne, Dun, Pearl, Silver i Mushroom. Cream jest dominujący i ma efekt dawkowania, ponieważ pojedyncza kopia allelu Cream (N/Cr) daje kasztanowate konie na tle kasztanowatym i kasztanowate na tle gniadym. Dwie dawki allelu kremowego (Cr/Cr) dają kasztanowate kremowe na kasztanowatym tle, perliste na gniadym tle i dymne kremowe na czarnym tle. Pearl jest allelem w tym samym locus u Cream (SLC45a2), ale jest recesywny; dwie kopie allelu Pearl (Prl/Prl) lub jedna kopia Pearl i jedna Cream (Prl/Cr, jest to znane jako heterozygota złożona) są potrzebne, aby zobaczyć efekt rozcieńczenia na płaszczu.

Champagne, Dun i Silver są cechami dominującymi, a zatem tylko jedna kopia allelu powodującego rozcieńczenie jest potrzebna do wytworzenia odpowiednich fenotypów. Srebro jest interesujące, ponieważ wpływa przede wszystkim na czarny pigment punktów (konie czarne i gniade). Kasztanowate konie z mutacją sliver nie wykazują innego fenotypu koloru sierści niż kasztanowate konie bez mutacji srebra, ponieważ srebro nie rozcieńcza czerwonego pigmentu. Konie z mutacją srebra, niezależnie od podstawowego koloru sierści, mają wadę wzroku znaną jako multiple congenital ocular anomaly lub w skrócie MCOA. Konie z dwiema kopiami srebra (Z/Z) mają cięższy fenotyp niż te z jedną (N/Z).

Allel grzybowy (Mu) jest recesywny i rozcieńcza czerwony pigment. Konie kasztanowate, które są homozygotyczne dla Mu będą miały fenotyp rozcieńczonego sepiowego umaszczenia. Konie gniade homozygotyczne dla fenotypu grzybowego mają jaśniejszy odcień czerwonego ciała z czarnym kontr-cieniem, co sugeruje, że Mu zwiększa produkcję czarnego pigmentu mając odwrotny wpływ na czarny pigment niż na czerwony.

Obecne badania genetyczne dla mutacji rozcieńczenia u koni obejmują:

• Champagne
• Cream
• Dun
• Mushroom Dilution
• Pearl
• Silver

Geny wzorców białej plamistości

Istnieje kilka genów odpowiedzialnych za wzorce białej sierści u koni. Mogą one występować na każdym kolorze podstawowym i w połączeniu z każdą mutacją rozcieńczenia. Wzorce białej plamistości można podzielić na rozproszone lub łaciate. Do wzorów rozproszonej bieli, w których białe włosy przeplatają się z włosami kolorowymi, należą klasyczne Roan i Gray. Zarówno klasyczny Roan jak i Gray są spowodowane mutacjami dominującymi. Klasyczne konie Roan mają w pełni lub prawie w pełni pigmentowane czoła, ale białe włosy są rozmieszczone na całej sierści. Konie siwe z wiekiem będą stopniowo tracić pigment w sierści. Siwe konie są narażone na czerniaka. Do wzorów białych plamek należą Appaloosa, Dominant White, Sabino 1, Splashed White, Tobiano i Overo. Wszystkie one różnią się umiejscowieniem białego wzoru. Na przykład, biały wzór Appaloosa jest symetryczny i skupiony na biodrach, ale ilość bieli może się różnić od kilku białych plamek na zadach do konia, który jest prawie całkowicie biały. Zidentyfikowane do tej pory wzory białych łat zostały spowodowane przez mutacje dominujące. Niektóre z nich, jak opisane powyżej siwy i srebrny, mają efekty plejotropowe; to znaczy, że mutacja w jednym genie może wpływać na więcej niż jeden układ ciała. Homozygotyczność dla allelu frame-overo (O/O) jest śmiertelna (Lethal White Overo syndrome). Konie z dwiema kopiami mutacji Appaloosa (LP/LP), znane również jako kompleks lamparta, mają schorzenie oczu znane jako wrodzona stacjonarna ślepota nocna, co oznacza, że nie są w stanie widzieć w warunkach słabego oświetlenia.

Obecne badania genetyczne dla mutacji wzorca białej plamki u koni obejmują:

• Appaloosa Spotting
• Appaloosa Pattern-.1
• Camarillo White
• Dominant White
• Gray
• Lethal White Overo
• Roan
• Sabino 1
• Splashed White
• Tobiano

Wnioski

Niektóre przypisania kolorystyczne, a także genotypy mogą być poprawnie określone na podstawie samego wyglądu fizycznego lub fenotypu. Jednakże, badania genetyczne mogą być konieczne do określenia fenotypów, które są wizualnie niejednoznaczne i mogą pomóc w określeniu możliwości kolorystycznych dla potomstwa. Na przykład, nie jest możliwe stwierdzenie na podstawie samego wyglądu, czy kasztanowaty koń jest w stanie dać czarnego konia. Dlatego genotypowanie w kierunku Agouti może być pomocne w takich przypadkach. Istnieje wiele przykładów, w których badanie genetyczne koloru sierści u koni może pomóc w przewidywaniu wyników hodowlanych, jak również w podejmowaniu decyzji klinicznych dotyczących fenotypów koloru sierści o działaniu plejotropowym. Naukowcy z Laboratorium Genetyki Weterynaryjnej i z całego świata pracują nad identyfikacją innych wariantów zaangażowanych w produkcję niezliczonej ilości pięknych fenotypów koloru sierści, które występują u koni.

Więcej informacji na temat genetyki umaszczenia koni można znaleźć na stronie

Sponenberg, D.P. i Bellone, R.R. (2017). Equine Color Genetics. 4th Edition Ames, IA: Iowa State University Press. ISBN: 978-1-119-13058-1.

Tabela podsumowująca

.

Testy dostępne w VGL

Obecnie, testy genetyczne dla specyficznych mutacji pigmentacyjnych dostępne dla koni obejmują:

Wariant koloru tęczówki:

Tygrysie oko

Panele koloru płaszcza:

• Red Factor & Agouti
• White Pattern 1
• White Pattern 2
• Appaloosa 1
• Appaloosa 2
• Kolor płaszcza
• Full Color & Wzór
• Shetland Pony

Testy kolorów pojedynczego płaszcza:

• Agouti
• Appaloosa Spotting
• Appaloosa Pattern-.1
• Wstęgowa tekstura sierści
• Biała Camarillo
• Kampańska
• Kremowa
• Dominująca biel
• Dun
• Szara
• Biała śmiertelna Overo
• Mushroom Dilution
• Pearl
• Red Factor
• Roan
• Sabino 1
• Silver
• Splashed White
• Tobiano

.