Nosiciele mukowiscydozy znajdują się w grupie zwiększonego ryzyka zachorowania na schorzenia związane z mukowiscydozą
Konwencjonalna mądrość mówi, że posiadanie tylko jednej zmutowanej kopii genu mukowiscydozy nie ma wpływu na zdrowie danej osoby – choroba pojawia się, gdy obie kopie genu są zmutowane. Ale nowe badanie przeprowadzone przez University of Iowa sugeruje, że może tak nie być.
Badania, opublikowane niedawno w czasopiśmie PNAS, wykazały, że osoby z jedną zmutowaną kopią genu mukowiscydozy (CF), czasami nazywane nosicielami CF, są narażone na zwiększone ryzyko wystąpienia wszystkich chorób, które dotykają osoby z CF.
Co ważne, chociaż ryzyko względne jest wyższe, badanie pokazuje, że ryzyko bezwzględne – prawdopodobieństwo, że nosiciel CF zachoruje na wiele z tych chorób – jest nadal bardzo niskie. Jednakże, ponieważ ponad 10 milionów Amerykanów są nosicielami CF, nowe ustalenia sugerują, że ilość chorób spowodowanych przez warunki związane z CF może być substantial.
„Nosiciele CF nie są nigdzie w pobliżu jako at-risk jak pacjenci z CF,” mówi Philip Polgreen, MD, UI profesor chorób wewnętrznych i epidemiologii i starszy autor w badaniu. „Ale w porównaniu z ludźmi bez mutacji CF, mają nieco wyższe ryzyko dla niektórych chorób.”
Niektóre wcześniejsze raporty powiązały bycie nosicielem CF ze zwiększonym ryzykiem dla niektórych warunków związanych z CF, takich jak zapalenie trzustki, niepłodność męska i infekcje dróg oddechowych. Nowe badanie pokazuje, że nosiciele CF mają również zwiększone ryzyko dla innych warunków związanych z CF, w tym cukrzycy typu 1, raka przewodu pokarmowego, i noworodka niepowodzenia w rozwoju.
Zespół UI wykorzystał dane z IBM Watson/Truven Health Analytics MarketScan Database, bardzo dużej bazy danych informacji zdrowotnych, aby przeanalizować wpływ statusu nosiciela mukowiscydozy na zwiększone ryzyko chorób związanych z mukowiscydozą.
Zidentyfikowali 19 802 nosicieli mukowiscydozy, których diagnoza została potwierdzona badaniem genetycznym i dopasowali każdego nosiciela do pięciu osób bez mukowiscydozy (łącznie 99 010 osób). Analiza wykazała, że dla 59 warunków związanych z CF, przewoźnicy byli na zwiększone ryzyko, a ryzyko było znaczące dla 57 z warunków. Ponadto, im bardziej powszechne schorzenie jest u osób z mukowiscydozą, tym bardziej powszechne jest u osób, które są nosicielami.
Badacze skonstruowali również „kohortę walidacyjną” składającą się z matek, u których dzieci zdiagnozowano mukowiscydozę (co oznacza, że matki muszą być nosicielkami). Dokumentacja zdrowotna tych kobiet, z okresu przed zdiagnozowaniem mukowiscydozy u ich dzieci, ujawniła podobne ustalenia jak w badaniu z wykorzystaniem dużej bazy danych.
Znaleziska te mogą mieć wpływ na niektóre wybory dotyczące stylu życia. Ze względu na zwiększone ryzyko wystąpienia chorób układu oddechowego lub problemów z trzustką, Polgreen twierdzi, że dla nosicieli mukowiscydozy, w porównaniu z osobami niebędącymi nosicielami, jeszcze ważniejsze może być unikanie nadmiernego spożycia alkoholu.
Z szerszej perspektywy, naukowcy uważają również, że badanie ujawnia potencjalną moc łączenia informacji o testach genetycznych z informacji zdrowotnych z bardzo dużych obserwacyjnych baz danych dokumentacji medycznej.
„Coraz więcej osób otrzymuje testy genetyczne od swoich świadczeniodawców lub od prywatnych firm, a jeśli te informacje można włączyć do dokumentacji medycznej, może pojawić się wiele nowych możliwości odkrywania zarówno zagrożeń zdrowotnych na poziomie populacji, jak i zindywidualizowanych opcji leczenia” – mówi Aaron Miller, PhD, asystent profesora epidemiologii UI i pierwszy autor badania
Oprócz Polgreen i Millera, w skład zespołu badawczego UI wchodzili Alejandro Comellas, MD; Douglas Hornick, MD; David Stoltz, MD, PhD; Joseph Cavanaugh, PhD; Alicia Gerke, MD; Michael Welsh, MD; i Joseph Zabner, MD.
Dane MarketScan wykorzystane w tym projekcie zostały uzyskane dzięki instytucjonalnemu finansowaniu wydziału przez Uniwersytet Iowa. Kilku z badaczy posiada granty z National Institutes of Health (HL091842 i UL1TR002537) oraz Cystic Fibrosis Foundation na badania nad mukowiscydozą. Michael Welsh jest badaczem Howard Hughes Medical Institute.