Raport omawia rozwój ruchowy i językowy u niemowląt z PWS
Niemowlęta z zespołem Pradera-Williego mogą wykazywać nieprawidłowości w rozwoju ruchowym i werbalnym w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia, co podkreśla opis przypadku. Lepsze zrozumienie i rozpoznanie tych wczesnych objawów rozwojowych może pomóc we wcześniejszej diagnozie i opiece w pierwszych tygodniach życia.
Przypadek ten został opisany w pracy „Early motor and pre-linguistic verbal development in Prader-Willi syndrome – A case report,” opublikowanej w czasopiśmie Research in Developmental Disabilities.
Objawy wczesnego dzieciństwa związane z zespołem Pradera-Williego są dość dobrze udokumentowane i obejmują przejadanie się (i późniejszą otyłość), opóźnienia w rozwoju mózgu i niewystarczającą produkcję hormonów wzrostu. Opisano również inne objawy związane z językiem, takie jak wydawanie nietypowych dźwięków, słaby płacz i wypowiadanie pierwszych słów później niż zwykle.
Jednakże wciąż niewiele jest dostępnych informacji na temat rozwoju niemowląt z zespołem Pradera-Williego w ciągu pierwszych kilku miesięcy po urodzeniu.
Badacze z Austrii opisali przypadek niemowlęcia płci męskiej, które zostało skierowane do szpitala wkrótce po urodzeniu. Chłopiec miał osłabione mięśnie i miał trudności z karmieniem.
Płakał co jakiś czas niskim głosem i uporczywie wykazywał niewystarczające zainteresowanie karmieniem, co wymagało interwencji w postaci założenia rurki nosowo-żołądkowej w celu wspomagania karmienia. Objawy te pogarszały się z czasem, co wraz z innymi cechami fizycznymi, takimi jak małe czoło, wąska twarz i niezstąpione jądra, doprowadziło do podejrzenia, że może on mieć zespół Pradera-Williego.
Diagnoza została potwierdzona badaniem genetycznym, gdy miał 24 dni, a badacze kontynuowali ścisłe monitorowanie go w celu oceny jego rozwoju motorycznego i werbalnego.
Słabość mięśni u niemowlęcia utrzymywała się przez pewien czas. Kiedy stał się bardziej mobilny, jego ruchy były „osobliwie monotonne”, zauważyli badacze. Ten rodzaj ruchów został opisany w innych zespołach rozwojowych, w tym w zespole Retta i zespole Downa, co sugeruje zaburzoną aktywność niektórych obszarów mózgu.
Badacze donoszą również, że chłopiec nie zaczął wykonywać ruchów „fidgety” w wieku 11 tygodni, podczas gdy zwykle takie ruchy zaczynają się w wieku 4 i 8 tygodni i trwają do około 20 tygodnia. Chłopiec zaczął wykonywać ruchy fidrygałkowe w wieku około 17 tygodni i trwały one do 27 tygodnia, co stanowi znaczne opóźnienie rozwojowe.
W wieku 6 miesięcy odnotowano wydawanie przez niego odgłosów odpowiednich dla wieku dziecka w wieku od 3 do 8 miesięcy. Dodatkowo, zespół opisał jego odgłosy jako „częściowo monotonne i o specyficznej strukturze harmonicznej”. Jednak nadal nie był w stanie wyprodukować żadnego z bardziej skomplikowanych dźwięków, które powinny zacząć się pojawiać między 5 a 10 miesiącem życia. Nie jest całkowicie jasne, czy świadczy to o prawdziwym opóźnieniu w rozwoju werbalnym, ale badacze uważają, że prawdopodobnie tak jest.
Te odkrycia podkreślają niektóre ze zmian obserwowanych we wczesnym okresie życia dziecka z zespołem Pradera-Williego, a dalsze badania są uzasadnione, aby potwierdzić je w dużej populacji pacjentów dotkniętych tą rzadką chorobą.
„Nasze ustalenia mogą rzucić nieco światła na wczesne stadium zespołu Pradera-Williego i po raz kolejny pokazać, że „jak” przeważa nad „czy”, ponieważ monotonia zachowania była oczywista przed jej brakiem adekwatności do wieku” – podsumowują badacze.
- Dane o autorze
- Dane o autorze
