Rodzaje mutacji: Mutacje Genowe i Chromosomalne

Istnieją dwa rodzaje mutacji: (i) mutacje genowe lub mutacje punktowe, oraz (ii) mutacje chromosomalne.

1. Mutacje genowe:

Zmiana chemiczna, która zachodzi w DNA komórki nazywana jest mutacją genową lub mutacją punktową. Taka mutacja może zmienić sekwencję nukleotydów w obrębie części cząsteczki DNA. Ta alternacja zmienia informację na łańcuchu DNA i powoduje różnice w produkowanych białkach.

Image Courtesy : upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/d/d8/Benzopyrene_DNA_adduct_1JDG.png

Na przykład w niedokrwistości sierpowatej mutacja pojedynczego genu powoduje niewielką zmianę w strukturze cząsteczki białka hemoglobiny, a z powodu tej niewielkiej zmiany krwinka będąca nośnikiem hemoglobiny przyjmuje kształt sierpa.

Według wielu naukowców mutacje mogą być spowodowane w sposób naturalny przez promieniowanie, które nieustannie przedostaje się do atmosfery ziemskiej z kosmosu. Na przykład mutacje genów są prawdopodobnie powodowane, gdy komórki płciowe (gamety) organizmu są wystawione na działanie promieniowania rentgenowskiego, promieni gamma, promieni kosmicznych i promieni ultrafioletowych. Oprócz tego promieniowania, pewne substancje chemiczne zwane mutagenami mogą zmieniać nukleotydy w cząsteczkach DNA. Szczegóły dotyczące mutagenów są następujące:

Mutageny fizyczne:

Energetyczne, przenikające promieniowanie, takie jak promienie rentgenowskie i światło ultrafioletowe są silnymi mutagenami fizycznymi. Promieniowanie o bardzo wysokiej energii może przenikać do wszystkich organizmów i wytwarzać dużą liczbę różnorodnych mutacji. Na przykład, promieniowanie rentgenowskie jest potężnym fizycznym mutagenem, który może łamać chromosomy, utleniać deoksyrybozę, deaminować i dehydroksylować zasady oraz tworzyć nadtlenki.

Pomimo że mniej energetyczne niż promienie rentgenowskie, światło ultrafioletowe jest również potężnym mutagenem, głównie dlatego, że zasady kwasów nukleinowych absorbują energię jego długości fali. Podczas gdy energia ultrafioletu może również łamać chromosomy, jego chemiczny efekt na bazie jest szczególnie znaczący mutagenesis.

Mutageny chemiczne:

Mutageny chemiczne takie jak kwas azotowy, formaldehyd, etylotan, sulfonian, etc., produkują mutacje przez dodawanie lub odejmowanie całych nukleotydów. C. Auerbach była pierwszą, która stwierdziła, że mutacje mogą być również wywoływane przez pewne substancje chemiczne. Dokonała tego ważnego odkrycia podczas II Wojny Światowej.

Szansa na to, że dany ludzki gen zmutuje w jednym pokoleniu wynosi od 1 na 10 000 do 1 na 1 000 000. Ponieważ ludzie mają co najmniej 30 000 genów, jest prawdopodobne, że każdy człowiek jest nosicielem co najmniej jednej mutacji.

2. Abberacje chromosomalne (mutacje chromosomowe):

Innym sposobem na zmianę cech genetycznych organizmu są zmiany obejmujące całe chromosomy lub ich części. Zmiany strukturalne w chromosomach są również powodowane przez promieniowanie, substancje chemiczne, a nawet przez niektóre infekcje wirusowe.

Zmiany zachodzą w strukturze chromosomów, podczas podziału komórki. Kiedy chromosomy homologiczne łączą się w pary, połączone geny na chromosomach mogą się rozdzielić. Geny mogą przyłączyć się do innego chromosomu lub mogą zostać utracone.

Delecja polega więc na utracie fragmentu chromosomu. Jeśli chromosom pęknie, a jego części nie połączą się ponownie, może dojść do utraty fragmentów. Jest to najpoważniejszy rodzaj mutacji chromosomowej. W tym przypadku bity informacji genetycznej nie są dostępne dla potomstwa.

Duplikacja występuje, gdy jeden dodatkowy, ale identyczny kawałek chromosomu jest dodawany do normalnego chromosomu.

Gdy występuje inwersja, kawałki chromosomu rozpadają się, a kawałki ponownie łączą się z tym samym chromosomem w innej kolejności. Zazwyczaj inwersje nie mają szkodliwego wpływu na potomstwo.

Dzięki mutagenom występują dwa rodzaje mutacji widoczna i śmiertelna. Mutacje zlokalizowane są na chromosomach płci lub autosomach.