Typy padaczki i zaburzeń napadowych u dzieci

Padaczka jest stanem chorobowym, który dotyka około 1 procent wszystkich dzieci. Może ona dotknąć dzieci w każdym wieku, od urodzenia do okresu dojrzewania. U niektórych dzieci ustępuje, a u innych pozostaje na całe życie.

W Comprehensive Epilepsy Center, specjaliści ze Szpitala Dziecięcego Hassenfeld w NYU Langone rozróżniają wiele rodzajów padaczki i zaburzeń napadowych występujących u dzieci.

Napad jest nadmiernym wzrostem aktywności elektrycznej w mózgu, który może powodować różne objawy, w zależności od tego, które części mózgu są zaangażowane. Epilepsja jest zaburzeniem neurologicznym, w którym osoba ma dwa lub więcej niesprowokowanych napadów. „Nieprowokowane” napady nie mają wyraźnej przyczyny, takiej jak odstawienie alkoholu, problemy z sercem lub hipoglikemia, czyli bardzo niski poziom cukru we krwi.

Napady mogą być wynikiem genetyki lub urazu mózgu, ale często ich przyczyna jest nieznana. Słowa „zaburzenie napadowe” i „padaczka” są często używane zamiennie. Jednak napady „sprowokowane”, takie jak te spowodowane gorączką u małego dziecka lub ciężką hipoglikemią, nie są uważane za formy padaczki.

Padaczka i zaburzenia napadowe u dorosłych i dzieci mogą się różnić. Niezależnie jednak od wieku osoby, napady dzielą się na dwa główne typy: ogniskowe, które są również nazywane napadami częściowymi, i uogólnione.

Napady ogniskowe

Napady ogniskowe zaczynają się od nieprawidłowego wyładowania elektrycznego w jednym małym obszarze mózgu. Są one dalej kategoryzowane na podstawie ich wpływu na świadomość, reaktywność i pamięć dziecka.

Objawy mogą obejmować zmiany w zachowaniu, myśleniu lub ruchach. Napad ogniskowy może rozprzestrzenić się na drugą stronę mózgu, powodując napad toniczno-kloniczny, który jest napadem uogólnionym, prowadzącym do utraty przytomności.

Napady ogniskowe mogą być spowodowane nieprawidłowościami strukturalnymi w mózgu. Jednak wyniki badania MRI są często prawidłowe. Nawet jeśli lekarze nie widzą nieprawidłowości, zakładają, że coś jest nie tak z połączeniami neuronów lub komórek mózgowych w danym obszarze. Dziecko może mieć dysplazję korową, w której region mózgu nie rozwinął się tak, jak powinien, a komórki mózgowe nie ułożyły się w odpowiednie warstwy.

Zajęcia ogniskowe mogą być również spowodowane urazem głowy, udarem, infekcją lub guzami. Mogą być tak łagodne, że dziecko pozostaje całkowicie świadome podczas napadu.

Zajęcia płata skroniowego

Zajęcia płata skroniowego, kategoria napadów ogniskowych, są najczęstszym rodzajem padaczki zarówno u dzieci jak i u dorosłych. Płat skroniowy znajduje się pod skroniami, po obu stronach głowy. Jest on odpowiedzialny za pamięć, emocje, interpretację dźwięków i rozumienie języka.

Napady w płacie skroniowym różnią się intensywnością. Czasami są one tak łagodne, że dzieci ledwo je zauważają, albo zauważają tylko dziwne uczucie w żołądku lub „śmieszny” zapach. Innym razem dziecko lub nastolatek może czuć się pochłonięty przez uczucie strachu i niepokoju, poczucie déjà vu lub utraty rzeczywistości.

Osoby z napadami płatów skroniowych mają tendencję do wykonywania powtarzających się ruchów podczas napadów. Są to tzw. automatyzmy i mogą obejmować mlaskanie wargami i pocieranie rąk.

Napady płata czołowego

Padaczka płata czołowego jest drugą co do częstości występowania formą padaczki. Płat czołowy znajduje się pod czołem i jest częścią mózgu odpowiedzialną za podejmowanie decyzji, rozwiązywanie problemów i emocje.

Zależnie od obszaru płata czołowego, objawy mogą obejmować budzenie się w nocy, miotanie się i ruchy kolarskie nóg lub rąk. Napady te często występują w nocy, podczas snu.

Napady płata potylicznego

Płat potyliczny znajduje się w tylnej części mózgu, za płatami ciemieniowym i skroniowym. Jest to miejsce, w którym znajduje się układ wzrokowy mózgu.

Napady płata potylicznego są rzadkie u dzieci. Ich przyczyna może być nieznana lub dziecko może mieć uszkodzenie w płacie potylicznym.

Pierwszym objawem napadu w płacie potylicznym mogą być omamy wzrokowe migoczących lub kolorowych świateł, choć nie zawsze występują. Objawy mogą wystąpić spontanicznie lub mogą być wywołane przez bodźce wzrokowe, takie jak migające światła lub powtarzający się wzór.

Zajęcia płata potylicznego są często mylone z migrenowymi bólami głowy, ponieważ powodują podobne objawy, w tym zaburzenia widzenia, częściową ślepotę, nudności, wymioty i ból głowy.

Zajęcia płata ciemieniowego

Zajęcia płata ciemieniowego są również stosunkowo rzadkie u dzieci. Płat ciemieniowy, znajdujący się w pobliżu centrum mózgu, jest odpowiedzialny za przetwarzanie informacji na temat zmysłu dotyku, bólu i przestrzeni.

Padaczka płata ciemieniowego może być wynikiem urazu głowy, urazu w czasie porodu, udaru, guza lub nieznanych przyczyn. Objawy mogą pojawić się w każdym wieku i mogą obejmować uczucie mrowienia lub pieczenia w dłoniach lub stopach.

Napady uogólnione

Napady uogólnione rozpoczynają się od rozległych, nadmiernych wyładowań elektrycznych, które obejmują obie półkule lub strony mózgu. Objawy obejmują mruganie i wpatrywanie się, utratę napięcia mięśniowego, sztywnienie kończyn, a gdy dotyczy to całego mózgu, rytmiczne, pełne szarpanie ciała.

Napady, które rozpoczynają się w obu półkulach mózgu w tym samym czasie są charakterystyczne dla rodzaju padaczki, która jest nazywana pierwotną padaczką uogólnioną lub idiopatyczną padaczką uogólnioną.

Przyczyna tego rodzaju napadów jest często nieznana i przypuszcza się, że jest genetyczna. Zazwyczaj nie jest znana konkretna nieprawidłowość genetyczna i nie wiadomo, czy ktoś inny w rodzinie ma padaczkę.

Istnieją trzy główne typy napadów uogólnionych.

Napady nieobecności

Napady nieobecności są również znane jako napady „petit mal”, ponieważ są bardzo krótkie i nie powodują upadku dziecka ani znaczących ruchów drgawkowych.

W typowym napadzie nieobecności, dziecko nagle przestaje się ruszać i zaczyna się gapić i mrugać. Czasami dziecko doświadcza łagodnej utraty napięcia ciała, co powoduje, że lekko pochyla się do przodu lub do tyłu.

Napady te trwają zazwyczaj tylko kilka sekund i nie ma dezorientacji przed lub po napadzie.

Napady miokloniczne

Napady te powodują krótkie, podobne do wstrząsów ruchy szarpane mięśnia lub grupy mięśni, zwykle po obu stronach ciała w tym samym czasie.

Napady miokloniczne zwykle zaczynają się w dzieciństwie. Jednakże, ten typ napadów może wystąpić u dorosłych i w każdym wieku.

Uogólnione napady konwulsyjne

Uogólnione napady konwulsyjne to wszelkie napady, które powodują drgawki ciała. Gwałtowne skurcze mięśni lub spazmy ciała występują podczas tego typu napadów.

Padaczka uogólniona bezobjawowa

Padaczka uogólniona bezobjawowa jest terminem czasami używanym do opisania zespołów, które zazwyczaj zaczynają się przy urodzeniu lub stają się widoczne w dzieciństwie. Istnieje kilka zaburzeń napadów padaczkowych, które są charakteryzowane jako padaczka objawowa uogólniona, a niektóre z nich są związane z wieloma rodzajami napadów.

Dzieci z tymi rodzajami padaczki mają zaburzenia lub uszkodzenia mózgu lub uwarunkowania genetyczne. Może to być porażenie mózgowe, uraz głowy, infekcja, wady rozwojowe lub nieprawidłowości chromosomalne. Najczęściej dziecko z tym typem napadów ma opóźnienia rozwojowe oprócz napadów.

Napady mogą być dowolnego typu, w tym uogólnione drgawki i napady ogniskowe. Dziecko może również doświadczać spazmów, jak również napadów tonicznych, w których ciało, ręce lub nogi wykonują nagłe sztywniejące ruchy. On lub ona może mieć również napady atoniczne, w których mięśnie ciała nagle tracą siłę, powodując opadanie powiek i kiwanie głową lub upadek dziecka na ziemię.

Postępująca padaczka miokloniczna

Postępująca padaczka miokloniczna jest rzadka i często wynika z dziedzicznych zaburzeń metabolicznych, takich jak neuronalna lipofuscynoza ceroidalna i encefalopatia mitochondrialna. Oprócz napadów, objawy mogą obejmować niestabilność, sztywność mięśni i pogorszenie stanu psychicznego.

Padaczka odruchowa

W padaczce odruchowej, napady są wywoływane przez specyficzne bodźce w środowisku. Na przykład, jeśli migające światło wywołuje napad, nazywa się to padaczką światłoczułą. Padaczka odruchowa zwykle zaczyna się w dzieciństwie i często ustępuje w wieku dorosłym.

Wyzwalacze środowiskowe mogą również obejmować dźwięki, takie jak bicie dzwonów kościelnych. Pewna piosenka, rodzaj muzyki lub dźwięk głosu osoby mogą również wywołać napady u dzieci z tym rodzajem padaczki.

W przypadku niektórych dzieci napady mogą być sprowokowane przez takie czynności jak czytanie, pisanie, rozwiązywanie zadań matematycznych, a nawet myślenie na określony temat. Te niewizualne bodźce mogą wywołać napady uogólnione lub ogniskowe.

Zespoły padaczkowe i zaburzenia napadowe o początku noworodkowym

Noworodkowe formy padaczki i zaburzenia napadowe rozpoczynają się między urodzeniem a 28 dniem życia.

Zespół Ohtahary

Zespół Ohtahary jest rzadkim rodzajem padaczki, która rozwija się u noworodków, często w ciągu pierwszych dwóch tygodni życia. Napady mają głównie charakter toniczny, ale mogą również występować napady częściowe i miokloniczne. Zespół Ohtahary jest często spowodowany zaburzeniami metabolicznymi lub uszkodzeniem mózgu, chociaż u wielu dzieci nie można ustalić przyczyny.

Niektóre dzieci z zespołem Ohtahary umierają w ciągu kilku tygodni lub miesięcy po wystąpieniu objawów. U innych rozwijają się trwałe problemy psychiczne i neurologiczne. U niektórych dzieci z zespołem Ohtahary rozwijają się inne rodzaje padaczki. Należą do nich zespół Westa, który zwykle pojawia się w ciągu kilku miesięcy od rozpoczęcia napadów, oraz zespół Lennoxa-Gastauta, który może rozwinąć się około drugiego roku życia, ale u większości dzieci rozwija się przed siódmym rokiem życia.

Złośliwe rodzinne napady noworodkowe

Złośliwe rodzinne napady noworodkowe powodują nawracające napady u noworodków. Napady zwykle zaczynają się, gdy niemowlę ma około trzech dni i są krótkie, trwają od jednej do dwóch minut.

Ten stan powoduje uogólnione napady toniczno-kloniczne, które wpływają na całe ciało, powodując sztywność mięśni, drgawki i utratę przytomności. Obejmują one obie strony mózgu.

W większości niemowląt łagodne rodzinne napady noworodkowe ustępują po ukończeniu przez dziecko czwartego miesiąca życia.

Zespoły padaczkowe o początku niemowlęcym i zaburzenia napadowe

Kilka rodzajów padaczki rozpoczyna się w pierwszym roku życia. Rodzaje padaczki i zaburzeń napadowych, które rozpoczynają się w okresie niemowlęcym obejmują następujące przypadki.

Skurcze niemowlęce

Skurcze niemowlęce, znane również jako zespół Westa, występują rzadko. Jest to ciężki typ zespołu padaczkowego, który rozpoczyna się u dzieci w wieku od 3 do 12 miesięcy.

Napady te składają się z nagłych ruchów szarpanych, po których następuje usztywnienie. Czasami dziecko wyrzuca ramiona na zewnątrz, a jego ciało wygina się do przodu.

Zaburzenia lub urazy mózgu, takie jak uraz porodowy z niedoborem tlenu, poprzedzają te napady u 60 procent niemowląt, które cierpią na tę chorobę. W pozostałych 40 procentach nie można ustalić przyczyny.

Zespół Dravet

Zespół Dravet jest ciężkim rodzajem zespołu padaczkowego, często wynikającym z mutacji genu, która powoduje nieprawidłowości w kanałach sodowych w mózgu, które odgrywają rolę w komunikacji komórek nerwowych. Napady zwykle zaczynają się przed ukończeniem przez dziecko pierwszego roku życia i mogą być trudne do opanowania. Tego typu napady często wpływają na rozwój poznawczy dziecka.

Zaburzenia neurologiczne

Istnieje kilka zaburzeń neurologicznych, które mogą prowadzić do zespołu padaczkowego, powodując napady u dzieci.

Zespół Retta

Zespół Retta jest zaburzeniem neurorozwojowym, które powoduje napady. Ta choroba genetyczna dotyka zazwyczaj dziewczynki i zaczyna się, gdy dziecko ma od 6 do 18 miesięcy.

Zespół Angelmana

Zespół Angelmana jest rodzajem zespołu padaczkowego, który powoduje trudności w nauce, opóźnienia w mowie i pewne cechy zachowania, takie jak wesoły nastrój i wybuchy nagłego i niewyjaśnionego śmiechu. Stan ten jest zaburzeniem genetycznym, które zwykle rozwija się u dzieci w wieku od 6 do 12 miesięcy.

Stwardnienie guzowate

Stwardnienie guzowate jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje wzrost łagodnych guzów w wielu organach ciała, takich jak mózg, skóra, nerki, płuca i serce. Kiedy guzy te znajdują się w mózgu, wywołują drgawki.

Stan ten często pojawia się w ciągu pierwszych 12 miesięcy życia. Może również powodować autyzm i opóźnienia rozwojowe lub neurokognitywne, chociaż około 33 procent do 40 procent dzieci z tym schorzeniem nie ma opóźnień neurokognitywnych.

Zespół Sturge-Webera

Napady występują u dzieci z zespołem Sturge-Webera, wrodzonym zaburzeniem neurologicznym, z powodu nieprawidłowości w naczyniach krwionośnych wyściełających mózg. Dzieci z zespołem Sturge’a-Webera często mają znamię w postaci plamy po winie porto na czole i górnej powiece po jednej stronie twarzy.

Większe jest prawdopodobieństwo upośledzenia umysłowego, gdy napady zaczynają się przed ukończeniem przez dziecko drugiego roku życia i są oporne na leczenie.

Zespoły padaczkowe o początku dziecięcym i zaburzenia napadowe

Część innych rodzajów napadów i padaczki zaczyna się w dzieciństwie. Należą do nich następujące przypadki.

Napady gorączkowe

Napad gorączkowy występuje, gdy dziecko w wieku od sześciu miesięcy do sześciu lat ma napad toniczno-kloniczny i wysoką gorączkę, która może wystąpić w wyniku choroby wirusowej.

Napady gorączkowe występują u 2 procent do 5 procent dzieci. Ryzyko wystąpienia napadu u dziecka jest nieco zwiększone, jeśli jego rodzice, rodzeństwo lub inni bliscy krewni mieli taki napad. Szczytowy wiek dla tego typu napadów to około 18 miesięcy.

Napady gorączkowe mogą trwać tak krótko jak minutę lub 2 lub trwać przez 30 minut lub dłużej. Zazwyczaj hospitalizacja nie jest konieczna, chociaż należy skontaktować się z lekarzem dziecka po wystąpieniu pierwszego napadu.

Zespół Landau-Kleffnera

Zespół Landau-Kleffnera, zwany również nabytą afazją padaczkową, jest rzadkim zaburzeniem, w którym dziecko traci zdolność mówienia i rozumienia mowy innych osób.

Zaburzenie to może rozpocząć się nagle lub powoli. Zazwyczaj dziecko w wieku od trzech do siedmiu lat doświadcza postępujących trudności językowych. Napady są rzadkie i występują głównie podczas snu.

Zespół Lennoxa-Gastauta

Zespół Lennoxa-Gastauta jest rzadką postacią padaczki, która powoduje trudne do opanowania napady, w tym toniczne, atoniczne, przedłużające się nieobecności i uogólnione drgawki. Prawie wszystkie dzieci z zespołem Lennoxa-Gastauta mają opóźnienia poznawcze i rozwojowe.

Napady te zwykle zaczynają się, gdy dziecko ma od roku do sześciu lat.

Zespół Rasmussena

Zespół Rasmussena jest rzadki i zwykle zaczyna się u dzieci w wieku od 14 miesięcy do 14 lat. Stan ten wiąże się z postępującym pogorszeniem stanu neurologicznego i napadami drgawkowymi. Napady często występują jako pierwsze, a łagodne osłabienie ręki lub nogi zwykle następuje.

Zespół Rasmussena powoduje postępujące osłabienie po jednej stronie ciała, jak również niepełnosprawność intelektualną. Jeśli zaburzenie dotyczy lewej strony mózgu, która kontroluje większość zadań językowych, dziecko może doświadczyć utraty języka, zwanej afazją.

Słabość i inne problemy neurologiczne często zaczynają się po roku do trzech lat od rozpoczęcia napadów, a skany mózgu często wykazują dowody powolnej utraty neuronów. Ostatnie badania sugerują, że przyczyną zespołu Rasmussena jest zaburzenie autoimmunologiczne wywołane przez infekcję wirusową.

Padaczka żelastyczna

Objawy padaczki żelastycznej mogą obejmować krótkie, powtarzające się napady charakteryzujące się śmiechem, który nie ma znanej przyczyny i nie jest możliwy do kontrolowania.

Napady te są często wynikiem małych łagodnych guzów w podstawie mózgu, zwanych hamartoma podwzgórza, które wpływają na podwzgórze. Napady te mogą również występować z napadami w płatach czołowych lub skroniowych, które zazwyczaj nie są spowodowane łagodnymi guzami.

Złośliwa padaczka rolandyczna

Złośliwa padaczka rolandyczna, zwana również łagodną padaczką dziecięcą z kolcami centroskopowymi, jest jednym z najczęstszych zaburzeń napadowych występujących u dzieci. Napady rozpoczynają się zwykle u dzieci w wieku od 2 do 13 lat.

Napady związane z łagodną padaczką rolandyczną najczęściej charakteryzują się drgawkami, mogą obejmować drętwienie lub mrowienie twarzy lub języka, co może powodować zniekształcenie mowy. Często występują podczas zasypiania lub budzenia się dziecka.

Napady te zazwyczaj ustępują do 19 roku życia dziecka.

Złośliwa padaczka potyliczna

Istnieją dwa podtypy łagodnej padaczki potylicznej – zespół Panayiotopoulosa i zespół Gastauta. Typ zależy od wieku dziecka w momencie wystąpienia objawów. Zespół Panayiotopoulosa rozpoczyna się, gdy dziecko ma od trzech do pięciu lat, natomiast zespół Gastauta może rozpocząć się w dowolnym wieku w okresie dzieciństwa, ale jego szczyt przypada na wiek ośmiu lub dziewięciu lat.

Napady związane z tym schorzeniem mają swoje źródło w płacie potylicznym mózgu. Objawy często obejmują halucynacje wzrokowe, utratę wzroku, mdłości, bóle głowy i wymioty. Halucynacje dotyczą zwykle jaskrawo kolorowych kształtów różnej wielkości. Dzieci mogą doświadczać ruchów szarpiących po jednej stronie ciała.

Ponieważ obejmuje zmiany wzrokowe i bóle głowy, ta forma padaczki może być mylona z migrenowym bólem głowy.

Padaczka nieobecności u dzieci

Napady nieobecności są uogólnionymi napadami, które zwykle występują u dzieci w wieku szkolnym, które mają od pięciu do dziewięciu lat. Typowe napady nieobecności polegają na nagłym zaprzestaniu ruchu, z wpatrywaniem się i mruganiem. Czasami dziecko może doświadczyć łagodnej utraty napięcia ciała, co powoduje, że pochyla się lekko do przodu lub do tyłu.

W przeciwieństwie do innych typów, napady nieobecności występują bez aury, czyli ostrzeżenia. Wiele dzieci z tą postacią padaczki ma typowe zdolności intelektualne. Jednak niektóre dzieci mogą mieć upośledzenia rozwojowe i intelektualne, a także doświadczać innych rodzajów napadów.

Młodzieżowa padaczka miokloniczna

Młodzieżowa padaczka miokloniczna jest jednym z najczęstszych zaburzeń padaczkowych. Zwykle rozpoczyna się na krótko przed lub po okresie dojrzewania lub we wczesnej dorosłości. Napady występują zwykle wcześnie rano, w ciągu kilku godzin po przebudzeniu.