Zespół Axenfelda-Riegera

Zespół Axenfelda-Riegera jest przede wszystkim zaburzeniem oka, choć może dotyczyć również innych części ciała. Choroba ta charakteryzuje się nieprawidłowościami w przedniej części oka, obszarze znanym jako przedni odcinek oka. Na przykład, kolorowa część oka (tęczówka), może być cienka lub słabo rozwinięta. W normalnych warunkach tęczówka ma pojedynczy centralny otwór, zwany źrenicą, przez który światło wpada do oka. Osoby z zespołem Axenfelda-Riegera często mają źrenicę ustawioną niecentrycznie (corektopia) lub dodatkowe otwory w tęczówce, które mogą wyglądać jak liczne źrenice (polikoria). Choroba ta może również powodować nieprawidłowości w rogówce, która jest przezroczystą przednią powłoką oka.

Około połowa osób dotkniętych tą chorobą rozwija jaskrę, poważny stan, który zwiększa ciśnienie wewnątrz oka. Kiedy jaskra występuje w zespole Axenfelda-Riegera, najczęściej rozwija się w późnym dzieciństwie lub w wieku młodzieńczym, chociaż może wystąpić już w wieku niemowlęcym. Jaskra może spowodować utratę wzroku lub ślepotę.

Znaki i objawy zespołu Axenfelda-Riegera mogą również dotyczyć innych części ciała. Wiele osób dotkniętych tą chorobą ma charakterystyczne cechy twarzy, takie jak szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm); spłaszczona środkowa część twarzy z szerokim, płaskim mostkiem nosowym; oraz wydatne czoło. Stan ten jest również związany z nieprawidłowościami zębowymi, w tym niezwykle małymi zębami (mikrodoncja) lub mniejszą liczbą zębów niż normalnie (oligodoncja). Niektóre osoby z zespołem Axenfelda-Riegera mają dodatkowe fałdy skóry wokół pępka (nadmiarowa skóra okołopępkowa). Inne, mniej powszechne cechy mogą obejmować wady serca, otwarcie cewki moczowej na spodniej stronie penisa (hypospadias), zwężenie odbytu (zwężenie odbytu) i nieprawidłowości przysadki mózgowej, które mogą powodować powolny wzrost.

Badacze opisali co najmniej trzy typy zespołu Axenfelda-Riegera. Typy te, oznaczone numerami od 1 do 3, są wyróżniane ze względu na ich genetyczną przyczynę.