Zespół Marfana

Zespół Marfana to zaburzenie, które wpływa na tkankę łączną w wielu częściach ciała. Tkanka łączna zapewnia wytrzymałość i elastyczność struktur takich jak kości, więzadła, mięśnie, naczynia krwionośne, i zastawki serca. Oznaki i objawy zespołu Marfana różnią się znacznie pod względem nasilenia, czasu wystąpienia i tempa progresji.

Ponieważ tkanka łączna znajduje się w całym organizmie, zespół Marfana może wpływać na wiele układów, często powodując nieprawidłowości w sercu, naczyniach krwionośnych, oczach, kościach i stawach. Dwie podstawowe cechy zespołu Marfana to problemy ze wzrokiem spowodowane przemieszczeniem soczewki (ektopia lentis) w jednym lub obu oczach oraz wady w dużym naczyniu krwionośnym, które rozprowadza krew z serca do reszty ciała (aorta). Aorta może ulec osłabieniu i rozciągnięciu, co może prowadzić do powstania wybrzuszenia w ścianie naczynia krwionośnego (tętniaka). Rozciąganie aorty może spowodować rozszczelnienie zastawki aortalnej, co może prowadzić do nagłego rozerwania warstw w ścianie aorty (rozwarstwienie aorty). Tętniak i rozwarstwienie aorty mogą zagrażać życiu.

Wiele osób z zespołem Marfana ma dodatkowe problemy z sercem, w tym przeciek w zastawce, która łączy dwie z czterech komór serca (wypadanie zastawki mitralnej) lub w zastawce, która reguluje przepływ krwi z serca do aorty (niedomykalność zastawki aortalnej). Nieszczelności w tych zastawkach mogą powodować duszności, zmęczenie i nieregularne bicie serca odczuwane jako przeskakiwanie lub dodatkowe uderzenia (kołatanie serca).

Osoby z zespołem Marfana są zazwyczaj wysokie i szczupłe, mają wydłużone palce u rąk i nóg (arachnodaktylia), luźne stawy i mają rozpiętość ramion przekraczającą ich wysokość ciała. Inne wspólne cechy to długa i wąska twarz, stłoczone zęby, nieprawidłowa krzywizna kręgosłupa (skolioza lub kifoza), rozstępy (striae) niezwiązane z przyrostem lub utratą wagi oraz zapadnięta klatka piersiowa (pectus excavatum) lub wystająca klatka piersiowa (pectus carinatum). U niektórych osób dochodzi do nieprawidłowego gromadzenia się powietrza w jamie klatki piersiowej, co może skutkować zapadnięciem się płuca (spontaniczna odma opłucnowa). Błona zwana oponą twardą, która otacza mózg i rdzeń kręgowy, może być nieprawidłowo powiększona (ektazja opony twardej) u osób z zespołem Marfana. Ektazja duralowa może powodować ból pleców, brzucha, nóg lub głowy. Większość osób z zespołem Marfana ma pewien stopień krótkowzroczności (myopia). Zmętnienie soczewki (zaćma) może wystąpić w połowie dorosłości, a zwiększone ciśnienie w oku (jaskra) występuje częściej u osób z zespołem Marfana niż u osób bez tego schorzenia.

Cechy zespołu Marfana mogą stać się widoczne w okresie od niemowlęctwa do dorosłości. W zależności od początku i nasilenia oznak i objawów, zespół Marfana może być śmiertelny we wczesnym okresie życia; jednakże, przy odpowiednim leczeniu, wiele osób dotkniętych tą chorobą żyje normalnie.