Base de Dados de Doenças Raras
Lipodistrofia Adquirida engloba vários subtipos. Os sintomas específicos presentes, a gravidade e o prognóstico podem variar muito dependendo do tipo específico de lipodistrofia adquirida e da presença e extensão dos sintomas associados. Os sintomas específicos e a gravidade também podem variar entre indivíduos com o mesmo subtipo. É importante notar que os indivíduos afectados não terão todos os sintomas discutidos abaixo. Os indivíduos afectados devem falar com o seu médico e equipa médica sobre o seu caso específico, sintomas associados, e prognóstico geral.
p>LIPODISTROFIA GENERALIZADA ADQUIRIDA (AGL; LAWRENCE SYNDROME)
Indivíduos com esta forma de lipodistrofia experimentam a perda de gordura subcutânea da face, pescoço, braços e pernas. A extensão global e padrão da perda de gordura em AGL é altamente variável e pode diferir significativamente de uma pessoa para outra. Em alguns casos, a gordura também pode ser perdida das palmas das mãos e das plantas dos pés. A gordura intra-abdominal pode ser perdida em algumas pessoas, mas preservada em outras. A perda de gordura da medula óssea raramente ocorre. A perda de gordura associada à AGL pode ocorrer rapidamente durante algumas semanas ou lentamente durante vários meses ou mesmo anos. A perda de gordura pode ser grave. Eventualmente, a perda generalizada e quase completa de gordura pode ocorrer resultando em veias proeminentes que saem por debaixo da pele e numa aparência muscular geral.
AGL geralmente desenvolve-se durante a infância ou adolescência, mas pode ocorrer em qualquer idade. Durante a infância, os indivíduos afectados são descritos como sendo comedores vorazes e podem experimentar um crescimento acelerado. Os indivíduos afectados podem também experimentar fadiga.
Indivíduos com AGL desenvolvem frequentemente uma resistência severa à insulina, o que pode resultar numa variedade de complicações metabólicas. Os indivíduos afectados podem desenvolver acantose nigricans, uma condição de pele caracterizada por coloração anormalmente aumentada (hiperpigmentação) e espessamento “aveludado” (hiperqueratose) da pele, particularmente das regiões de dobras cutâneas, tais como do pescoço e virilha e sob os braços (axilas). Outras complicações da resistência à insulina podem ocorrer, incluindo a intolerância à glicose, hipertrigliceridemia, e diabetes. Estes sintomas são muitas vezes muito difíceis de controlar e a diabetes é frequentemente grave. A diabetes ocorre frequentemente após o desenvolvimento da lipodistrofia, mas em alguns casos pode ocorrer quase simultaneamente.
p>Alguns indivíduos desenvolvem um aumento anormal do fígado (hepatomegalia) devido à infiltração e acumulação de gordura no interior do fígado. Isto pode ser conhecido como esteatose hepática ou fígado gordo. A acumulação de gordura do fígado em indivíduos com AGL é frequentemente grave e pode causar danos e cicatrizes (cirrose) no fígado e, eventualmente, disfunção hepática. Em alguns doentes, o aumento do fígado pode ser devido a hepatite auto-imune. No entanto, o diagnóstico de hepatite auto-imune deve ser feito após revisão por patologistas especializados.
Alguns indivíduos podem sofrer de hipertrigliceridemia e quilomicronemia extremas, uma condição caracterizada pela acumulação de gotículas gordurosas chamadas quilomicrons no plasma. Em alguns casos, isto pode resultar em episódios de inflamação aguda do pâncreas (pancreatite). A pancreatite pode estar associada a dor abdominal, calafrios, icterícia, fraqueza, suor, vómitos e perda de peso.
Após a puberdade, algumas mulheres com AGL podem desenvolver síndrome do ovário policístico (PCOS). A PCOS é caracterizada por um desequilíbrio de hormonas sexuais. As mulheres afectadas têm demasiados andrógenos, uma hormona masculina, no corpo. A PCOS pode resultar em períodos menstruais irregulares ou falta de menstruação, pele oleosa propensa à acne, cistos nos ovários e um ligeiro hirsutismo (um padrão masculino de crescimento do cabelo). O cabelo pode desenvolver-se no lábio superior e no queixo.
AGL pode ser subdividido em três subtipos separados, conhecidos como AGL panniculitis-associated AGL, AGL auto-imune-associated AGL, e AGL de causa desconhecida (idiopática).
Indivíduos com AGL panniculitis-associated AGL têm geralmente uma forma menos grave da desordem. A paniculite é uma inflamação da gordura subcutânea. Os indivíduos com AGL paniculite associada à paniculite podem ter uma perda de gordura e complicações metabólicas menos graves. A perda de gordura na AGL associada à paniculite pode ser localizada a uma parte específica do corpo. A lipodistrofia em AGL associada à paniculite é precedida pelo desenvolvimento de nódulos subcutâneos dolorosos ou lesões que consistem em pequenas manchas ou colisões (lesões maculopapulares).
Indivíduos com AGL associada à auto-imunidade têm evidências passadas ou presentes de uma desordem auto-imune, para além da lipodistrofia. Nesses casos, acredita-se que a AGL seja causada por anomalias auto-imunes subjacentes. As perturbações auto-imunes que foram associadas à AGL incluem dermatomiosite juvenil, síndrome de Sjogren, e artrite reumatóide.
No terceiro tipo de AGL, a paniculite e as perturbações auto-imunes não ocorrem e a causa subjacente é desconhecida (idiopática).
LIPODISTROFIA PARCIAL ADQUIRIDA (APL; BARRAQUER-SIMONS SYNDROME)
Esta forma de lipodistrofia adquirida tem geralmente início durante a infância. A distribuição da gordura é normal ao nascimento e durante a primeira infância. Contudo, em algum momento posterior, durante a infância ou adolescência, os indivíduos afectados perdem gordura subcutânea do rosto. A maioria dos indivíduos tem perda de gordura perceptível até aos 13 anos de idade. Eventualmente, a perda de gordura estende-se aos braços, pescoço, peito e por vezes à parte superior do abdómen. As pernas, ancas e regiões glúteas são normalmente poupadas. Após a puberdade em algumas mulheres, estas áreas podem sofrer uma acumulação desproporcionalmente excessiva de gordura nas ancas e pernas. A perda de gordura é muitas vezes gradual e pode ocorrer durante alguns meses a vários anos.
Aproximadamente, um quarto dos indivíduos com APL acaba por desenvolver uma desordem renal conhecida como glomerulonefrite membranoproliferativa, que se caracteriza pela inflamação e degeneração dos pequenos grupos de vasos sanguíneos (capilares) nas estruturas especiais denominadas glomérulos renais que filtram o sangue à medida que este passa através dos rins. A glomerulonefrite resulta numa capacidade reduzida de remover resíduos e produtos fluidos do corpo, que depois se acumulam na corrente sanguínea. Podem desenvolver-se problemas renais, incluindo sangue na urina, urina escura, diminuição da produção de urina, e inchaço de várias partes do corpo. Potencialmente, as doenças renais podem progredir para que os rins não funcionem adequadamente (insuficiência ou insuficiência renal). A glomerulonefrite membranoproliferativa refere-se especificamente a quando a condição é causada por uma resposta anormal do sistema imunitário.
À medida que envelhecem, alguns indivíduos afectados podem desenvolver uma acumulação anormal de material extracelular amarelo ou branco (drusen) na retina, uma membrana na parte de trás dos olhos. Alguns indivíduos mais velhos afectados podem desenvolver degeneração macular. Degeneração macular é um termo geral para um grupo de perturbações oculares caracterizadas pela deterioração da mancha amarela de forma oval (mácula) perto do centro da retina. A mácula é essencial para uma visão adequada quando se olha em frente (visão central) e com a visão de detalhes finos.
APL está frequentemente associada a perturbações auto-imunes incluindo lúpus, dermatomiosite, doença celíaca, anemia perniciosa, e vasculite. O aumento anormal do fígado (hepatomegalia) tem sido relatado em alguns casos.
As principais formas de lipodistrofia estão associadas a complicações metabólicas devido à resistência à insulina. No entanto, na maioria dos casos de APL, a resistência à insulina e tais sintomas associados não ocorrem. Em casos raros, em que a resistência à insulina se desenvolve, os sintomas associados podem incluir intolerância à glicose, hipertrigliceridemia, hirsutismo, e diabetes.
p>TERAPIA ANTIRETROVIRAL ACTIVA ALTA (HAART) LIPODISTROFIA INDUZIDA (LD-HIV)
Esta forma de lipodistrofia ocorre em indivíduos com o vírus da imunodeficiência humana (HIV) após receberem terapia anti-retroviral conhecida como inibidor de protease HIV-1 contendo HAART. O desenvolvimento da lipodistrofia está relacionado com a intensidade e duração do tratamento. Em muitos indivíduos, os inibidores da protease e os inibidores da transcriptase inversa do nucleósido estão implicados no desenvolvimento da lipodistrofia. Na maioria dos casos, o LD-HIV desenvolve-se em indivíduos que receberam esta terapia durante 2 anos ou mais.p> Na maioria dos casos, os indivíduos afectados perdem gradualmente gordura subcutânea dos braços, pernas e rosto. Alguns indivíduos podem desenvolver excesso de gordura na face, pescoço, parte superior das costas e cintura. Isto pode causar um queixo duplo, uma corcunda na parte superior das costas, e expandir a circunferência da cintura. A perda de gordura torna-se progressivamente pior com a terapia HAART em curso e não se inverte quando a terapia é interrompida. Muitos indivíduos podem também desenvolver hipertrigliceridemia. A diabetes também pode ocorrer, mas é rara. Os indivíduos podem ter um risco aumentado de desenvolver doença coronária.p>LIPODISTROFIA LOCALIZADA
Esta forma de lipodistrofia é caracterizada pela perda de gordura subcutânea apenas numa pequena área do corpo. A lipodistrofia localizada pode resultar no local da injecção de uma droga (como a insulina). Os indivíduos afectados têm uma perda de gordura subcutânea na área afectada que se apresenta como uma covinha ou cratera com pele sobreposta, geralmente não afectada. Em alguns indivíduos, grandes áreas adjacentes (contíguas) do corpo podem estar envolvidas.