Factores Genéticos Comuns Encontrados em 5 Distúrbios Mentais
Desordens mentais menores tradicionalmente pensadas como sendo distintas partilham certas falhas genéticas, de acordo com um novo estudo. A descoberta pode apontar para melhores formas de diagnosticar e tratar estas doenças.
Os cientistas há muito que reconhecem que muitos distúrbios psiquiátricos tendem a ocorrer nas famílias, sugerindo potenciais raízes genéticas. Tais perturbações incluem autismo, transtorno de défice de atenção e hiperactividade (ADHD), transtorno bipolar, depressão grave e esquizofrenia. Os sintomas podem sobrepor-se e, portanto, a distinção entre estas 5 grandes síndromes psiquiátricas pode ser difícil. Os seus sintomas comuns sugerem que também podem ter semelhanças a nível biológico. De facto, estudos recentes revelaram provas limitadas de factores de risco genético partilhados, tais como a esquizofrenia e a doença bipolar, o autismo e a esquizofrenia, a depressão e a doença bipolar.
Para dar um olhar mais amplo, um consórcio internacional de investigação conduziu uma análise que incorporou dados de estudos de associações genómicas (GWAS) das 5 principais doenças. Este tipo de estudo envolve o scanning através de milhares de marcadores genéticos em busca de pequenas variações que aparecem mais frequentemente em pessoas que têm uma condição particular do que naquelas que não a têm. A investigação recebeu financiamento primário do Instituto Nacional de Saúde Mental (NIMH) do NIH, juntamente com outros componentes do NIH.
Como relatado online no Lancet a 28 de Fevereiro de 2013, os cientistas examinaram as provas de variação genética associada a doenças entre mais de 33.000 pacientes. Todos tinham sido diagnosticados com pelo menos 1 das 5 doenças. Um grupo de comparação incluiu cerca de 28.000 pessoas que não tinham um diagnóstico psiquiátrico importante.
A análise revelou variações significativamente associadas a todas as 5 doenças. Estas incluíam variações em 2 genes que codificam a maquinaria celular que ajuda a regular o fluxo de cálcio para os neurónios. As variações numa destas, chamada CACNA1C, tinham sido anteriormente associadas à doença bipolar, esquizofrenia e depressão grave. CACNA1C é conhecido por afectar os circuitos cerebrais envolvidos na emoção, pensamento, atenção e memória – funções que podem ser perturbadas em doenças mentais. A variação num outro gene do canal de cálcio, chamado CACNB2, foi também ligada às 5 perturbações.
Além disso, os investigadores descobriram variações ligadas à doença para as 5 perturbações em certas regiões dos cromossomas 3 e 10. Cada um destes sítios abrange vários genes, e os factores causais ainda não foram assinalados. A região suspeita ao longo do cromossoma 3 tinha as ligações mais fortes com as perturbações. Esta região também abriga certas variações anteriormente ligadas à doença bipolar e esquizofrenia.
“Embora estatisticamente significativa, cada uma destas associações genéticas individualmente só pode ser responsável por uma pequena quantidade de risco de doença mental”, diz o co-autor do estudo Dr. Jordan Smoller do Massachusetts General Hospital. Devido a isto, as variações ainda não puderam ser utilizadas para prever ou diagnosticar condições específicas. Mas estes resultados podem ajudar os investigadores a aproximarem-se mais da realização de diagnósticos mais precisos. Podem também ajudar a uma melhor compreensão dos factores que causam estas grandes perturbações mentais.