Genética da Cor da Pelagem Eqüina

Genética da Cor da Pelagem Eqüina

Base Coat Color

As cores básicas da pelagem dos cavalos incluem castanha, baía, e preto. Estas são controladas pela interacção entre dois genes: Receptor de Melanocortina 1 (MC1R) e Proteína de Sinalização de Agouti (ASIP). O MC1R, que também tem sido referido como a extensão ou locus do factor vermelho, controla a produção de pigmento vermelho e preto. Até à data, existem três versões (alelos) deste gene que foram identificadas a nível molecular: E, e, e ea. Os alelos e e são recessivos a E e são considerados como perda de mutações funcionais em MC1R. Em indivíduos homozigotos (e/e ou ea/ea) apenas é produzido pigmento vermelho, daí o nome factor vermelho. ASIP, também conhecido como Agouti, controla a distribuição do pigmento preto. O alelo dominante (A) restringe o pigmento preto aos pontos do cavalo (crina, cauda, patas inferiores, orelha), enquanto que a forma recessiva (a) distribui uniformemente o pigmento preto pelo corpo.

Correntemente, os testes genéticos para as três cores básicas da pelagem incluem: Agouti e Red Factor

Variabilidade existe entre as três cores básicas de pelagem. Esta variabilidade tem sido descrita como tonalidade. Por exemplo, alguns cavalos são uma castanha muito escura conhecida como castanha de fígado enquanto outros são uma tonalidade amarela muito mais clara. Embora tenham sido identificados mais de 300 genes diferentes que contribuem para a pigmentação dos mamíferos, para muitos destes a sua contribuição para a variação da pigmentação equina permanece desconhecida. A genética por detrás da variabilidade da tonalidade em cavalos é algo que ainda temos muito a aprender.

Genes de diluição

Existem vários genes que demonstraram reduzir a quantidade de pigmento produzido e/ou reduzir a quantidade transferida da célula pigmentar para as células foliculares do pêlo, e estes são conhecidos como genes de diluição. Alguns destes genes de diluição afectam apenas um tipo de pigmento (vermelho ou preto), enquanto outros afectam ambos (vermelho e preto). Alguns diluem tanto a pelagem como os pontos (crina, cauda, patas inferiores, orelhas), enquanto outros diluem principalmente os pontos, e outros ainda deixam os pontos inalterados e apenas diluem a pelagem. A caracterização molecular de seis fenótipos de diluição diferentes em cavalos inclui Creme, Champanhe, Dun, Pérola, Prata, e Cogumelo. O Creme é dominante e tem um efeito de dosagem na medida em que uma única cópia do alelo de creme (N/Cr) produz palominos num fundo de castanheiro e pele de dólar num fundo de baía. Duas doses do alelo Creme (Cr/Cr) produzem cremelos sobre fundo castanho, perlinos sobre fundo louro, e cremes fumados sobre fundo preto. Pearl é uma alela no mesmo local em Cream (SLC45a2) mas é recessiva; duas cópias da alela Pearl (Prl/Prl) ou uma cópia de Pearl e uma de Cream (Prl/Cr, isto é conhecido como heterozigoto composto) são necessárias para ver o efeito de diluição no revestimento.

Champagne, Dun, e Silver são traços dominantes, e portanto apenas uma cópia da diluição causadora da alela é necessária para produzir os respectivos fenótipos. A Prata é interessante porque afecta principalmente o pigmento preto dos pontos (preto e bay horses). Os cavalos castanhos com a mutação da fita não apresentam um fenótipo de cor de pelagem diferente dos cavalos castanhos sem a mutação da prata, uma vez que a prata não dilui o pigmento vermelho. Os cavalos com a mutação de prata, independentemente da cor da pelagem base, têm uma condição ocular conhecida como anomalia ocular congénita múltipla ou MCOA para abreviar. Os cavalos com duas cópias de prata (Z/Z) têm um fenótipo mais severo do que aqueles com uma (N/Z).

O alelo do cogumelo (Mu) é recessivo e dilui o pigmento vermelho. Os cavalos castanhos que são homozigotos para Mu terão um fenótipo de pelagem sépia diluída. Os cavalos de louro homozigotos para o fenótipo do cogumelo têm um tom mais claro do corpo vermelho com contra-sombreado preto, sugerindo que Mu aumenta a produção de pigmento preto tendo o efeito oposto no pigmento preto como no vermelho.

Testes genéticos actuais para mutações de diluição no cavalo incluem:

• Champagne
• Creme
• Dun
• Mushroom Dilution
• Pearl
• Silver

Genes do Padrão de Manchas Brancas

Existem vários genes responsáveis por padrões de pelagem branca em cavalos. Estes podem ocorrer em qualquer cor de base e em combinação com qualquer mutação de diluição. Os padrões de manchas brancas podem ser divididos em padrão branco distribuído ou mancha branca. Os padrões brancos distribuídos, nos quais os pêlos brancos são misturados com pêlos de cores, incluem os clássicos Roan e Gray. Tanto o Roan clássico como o Cinzento são causados por mutações dominantes. Os cavalos Roan clássicos têm caras total ou quase totalmente pigmentadas, mas os pêlos brancos são distribuídos ao longo do pêlo. Os cavalos cinzentos perderão progressivamente o pigmento distribuído na pelagem à medida que envelhecem. Os cavalos cinzentos correm o risco de sofrer de melanoma. Os padrões de manchas brancas incluem Appaloosa, Dominant White, Sabino 1, Splashed White, Tobiano, e Overo. Todos estes padrões variam na localização do padrão branco. Por exemplo, o padrão branco Appaloosa tende a ser simétrico e centrado sobre as ancas, mas a quantidade de branco pode variar desde apenas algumas manchas brancas na alcatra até um cavalo que é quase completamente branco. Os padrões de manchas brancas identificados até à data foram todos causados por mutações dominantes. Algumas delas, como a cinza e a prata descritas acima, têm efeitos pleiotrópicos; ou seja, uma mutação num gene pode afectar mais do que um sistema corporal. A homozigosidade para o alelo frame overo (O/O) é letal (síndrome de Overo Branco Letal). Os cavalos com duas cópias da mutação Appaloosa (LP/LP), também conhecida como complexo de leopardo, têm uma condição ocular conhecida como cegueira nocturna estacionária congénita, o que significa que são incapazes de ver em condições de pouca luz.

Testes genéticos actuais para mutações de padrão de mancha branca no cavalo incluem:

• Appaloosa Spotting
• Appaloosa Pattern-1

Li>Camarillo BrancoLi>Branco dominanteLi>CinzaLi>Lethal Branco OveroLi>RoanLi>Sabino 1Li>Branco salpicado

• Tobiano

Conclusões

Algumas atribuições de cor e também genótipos podem ser determinados correctamente com base apenas na aparência física ou fenótipo. Contudo, os testes genéticos podem ser necessários para definir fenótipos que são visualmente ambíguos e podem ajudar a determinar as possibilidades de cor para a descendência. Por exemplo, não é possível saber, apenas pela aparência, se um cavalo castanho é capaz de produzir um cavalo preto. Portanto, a genotipagem para Agouti pode ajudar nestes casos. Há muitos exemplos em que os testes genéticos para a cor da pelagem em cavalos podem ajudar a prever os resultados da reprodução, bem como a informar as decisões clínicas de gestão dos fenótipos de cor da pelagem com efeitos pleiotrópicos. Investigadores do Laboratório de Genética Veterinária e de todo o mundo estão a trabalhar para identificar outras variantes envolvidas na produção da miríade de belos fenótipos de cor da pelagem que existem no cavalo.

Para mais informações sobre a Genética da Cor do Eqüino, consulte

Sponenberg, D.P. e Bellone, R.R. (2017). Genética da Cor Eqüina. 4ª Edição Ames, IA: Iowa State University Press. ISBN: 978-1-119-13058-1.

Tabela de Sumário

Gene Name Variant Alle(s)

>th>Function

p>Alelele do tipo selvagem Agouti a O alelo dominante (A) restringe o pigmento preto aos pontos do cavalo (crina), cauda, patas inferiores e aros das orelhas). O alelo recessivo (a) distribui uniformemente o pigmento preto por todo o corpo. A Factor Vermelho e, ea Os alelos recessivos e e os raros ea produzem pigmento vermelho (feomelanina). E Creme

Cr Dilui o pigmento vermelho (fheomelanina) ao pigmento amarelo em dose única (por exemplo, palominos, peles de dólar, negros fumados) e ao creme pálido em dose dupla (e.g. cremellos, perlinos, creme esfumaçado). N Champagne Ch Dilui o pigmento capilar de preto para castanho e vermelho para dourado. N Dun nd1, nd2 O alelo dominante (D) ilumina a cor do corpo e dilui o pigmento vermelho e preto, deixando a cabeça, pernas inferiores, crina, e cauda sem diluição, e produzindo também marcas primitivas. Os cavalos com nd1 (e sem D) não serão diluídos mas podem ter marcas primitivas. nd2/nd2 os cavalos não serão diluídos e não terão marcas primitivas. D Pearl Prl Duas doses num fundo castanho produzem uma cor pálida e uniforme dos pêlos do corpo, crina e cauda. A pele também é pálida. Interage com a diluição em creme para produzir pseudo-fenótipos diluídos em creme, incluindo pele pálida e olhos azuis/verdes. N Silver Z Pigmento preto/castanho claro mas não tem efeito sobre o pigmento vermelho/amarelo. A crina e a cauda são tipicamente iluminadas à cor linho ou cinza prateado, mas podem escurecer com a idade em alguns cavalos. N Mushroom Dilution

>Mu

Dilui o pigmento vermelho (feomelanina) e caracteriza-se por uma cor distintiva de pêlos do corpo com tom sépia, frequentemente acompanhada por uma crina de linho e cauda. N > Complexo de leopardo

LP Padrão de pelagem branca caracterizado por padrões variáveis com ou sem manchas pigmentadas conhecidas como manchas de leopardo. Caracterizado também por pele mosqueada, cascos desnudados, esclera branca, e perda progressiva de pigmento na pelagem com a idade (verniz a rugir). N Appaloosa Pattern-1 PATN1 Modificador de manchas complexas de leopardo (LP), controla a quantidade de branco na pelagem. Os cavalos com LP e PATN1 nascem tipicamente com um padrão de manchas brancas de 60% ou mais. N Camarillo White CW Causes completamente brancos, crina, e cauda. N Branco dominante

W5, W10, W20, W22 W5, W10, e W22 causam a coloração branca. W20 pode ter um efeito mais subtil na quantidade de branco expressa, a menos que em combinação com outros alelos brancos dominantes, caso em que pode aumentar a quantidade de padrões brancos. N Gray G Causa uma despigmentação progressiva do cabelo, resultando frequentemente numa cor quase completamente branca, e pode actuar sobre qualquer cor de base do pêlo. N >Lethal White Overo

O Causa o padrão de enquadramento Overo em heterozigotos e em homozigotos causa uma doença caracterizada por uma pelagem completamente branca e inervação inadequada do intestino, levando à morte logo após o nascimento. N Roan Rn Tão conhecido como roan clássico, causa uma mistura de pêlos brancos e coloridos no corpo enquanto a cabeça, pernas inferiores, crina, e cauda permanecem coloridos. N Sabino 1 SB1 Uma cópia causa padrão de manchas brancas, geralmente nas pernas, barriga e rosto, muitas vezes com um extenso roaning. Duas cópias produzem cavalos que são pelo menos 90% brancos e são referidos como sabino-brancos. N Splashed White SW1, SW2, SW3, SW4, SW5, SW6 SW1-6 causam padrões variáveis de manchas brancas caracterizadas principalmente por uma grande e ampla queimadura, marcas brancas extensas nas pernas, manchas brancas variáveis na barriga, e frequentemente olhos azuis. N Tobiano TO Causa um padrão de manchas brancas claramente marcadas, caracterizadas por branco na coluna que se estende para baixo entre as orelhas e a cauda. A cauda pode ser tanto branca como pigmentada. N

Testes disponíveis na VGL

Correntemente, os testes genéticos para mutações específicas de pigmentação disponíveis para o cavalo incluem:

Variação de Cor do Iris:

Olhos de Tigre

Painéis de Cor do Casaco:

• Factor Vermelho & Agouti
• Padrão Branco 1
• Padrão Branco 2
• Appaloosa 1
• Appaloosa 2
• Cor do Casaco
• Cor do Casaco Completo & Padrão
• Shetland Pony

Testes de Cor do Casaco Único:

• Agouti
• Pintas de Ampaloosa
• Padrão de Ampaloosa…1

Textura do revestimento do fuso

• Camarillo Branco
• Champagne
• Creme
• Branco dominante
• Dun
• Cinza
• Lethal Branco Overo

Li>Diluição de cogumelosLi>PérolaLi>Fator VermelhoLi>RoanLi>Sabino 1Li>PrataLi>Branco salpicadoLi>Tobiano