O que fazer se os resultados dos testes genéticos forem positivos

Se os testes forem positivos para um gene anormal BRCA1, BRCA2, ou PALB2 e nunca teve cancro da mama, sabe agora que corre um risco muito superior à média de o desenvolver ao longo da sua vida. O risco médio de cancro da mama para as mulheres ao longo da sua vida é de cerca de 12%. Para as mulheres que têm uma mutação BRCA1 ou BRCA2, o risco de desenvolver cancro da mama durante a sua vida é entre cerca de 69% e 72% – cerca de 6 vezes maior do que o de uma mulher que não tem a mutação. O seu risco de cancro dos ovários durante toda a sua vida é também significativamente elevado: 17% a 44%, contra um pouco menos de 2% para a população em geral. Os homens com anomalias BRCA são considerados como tendo um risco mais elevado de cancro da mama ao longo da vida, especialmente se o gene BRCA2 for afectado. Um estudo concluiu que os homens com uma mutação BRCA2 têm um risco de 7% ao longo da vida de desenvolver cancro da mama. Estão também em maior risco de desenvolver cancro da próstata.

As mulheres com um gene PALB2 anormal têm um risco de 33% a 58% durante toda a vida de desenvolver cancro da mama. A investigação sobre o gene PALB2 prostático prostático continua. Embora se pense que o risco de cancro da mama, do pâncreas e dos ovários masculinos esteja a aumentar, o grau exacto de aumento continua a ser investigado.

Se for homem ou mulher, um resultado anormal dos testes genéticos BRCA1, BRCA2, ou PALB2 significa que há 50% de probabilidade de ter passado essa mutação específica aos seus filhos.

Embora seja raro, é possível que uma pessoa tenha uma mutação BRCA1 e uma mutação BRCA2. Normalmente, isto ocorre em alguém com ascendência judaica Ashkenazi, devido à maior frequência portadora. Para alguém com resultados positivos em ambas as mutações, as recomendações de rastreio e de redução de risco são as mesmas que seriam para uma pessoa que tenha resultados positivos em apenas uma destas mutações. Para uma pessoa que tenha resultado positivo em ambas as mutações, o risco de passar cada mutação a uma criança é de 50%.

Os investigadores têm estado a trabalhar no sentido de construírem a sua compreensão de como os cancros mamários em mulheres com mutações BRCA podem diferir de outros cancros mamários. Algumas das suas descobertas incluem:

• Cânceres mamários em mulheres com mutações BRCA1 são mais susceptíveis de serem estrogénio-receptor-negativo – o que significa que o crescimento do cancro não é alimentado pelo estrogénio hormonal – e de terem um crescimento celular de alto grau. Ambas estas características significam que a quimioterapia será mais eficaz do que a terapia hormonal (anti-estrogénio) no tratamento destes cancros.

BRCA1- e os cancros relacionados com BRCA2 testam frequentemente negativos para a sobreexpressão do gene conhecido como HER2/neu. Esta anomalia genética não é herdada, como o são as mutações BRCA1 e BRCA2, mas pode desenvolver-se nas mulheres ao longo do tempo. Quando o gene HER2 é sobreexpresso, as células cancerosas têm demasiados receptores HER2 (receptor do factor de crescimento epidérmico humano). Os receptores HER2 recebem sinais que estimulam o crescimento das células cancerosas da mama. O cancro da mama HER2 positivo é considerado como uma forma mais agressiva da doença, mas pode ser tratado com Herceptina (nome químico: trastuzumab), e outros medicamentos que visam os receptores HER2. A maioria dos cancros relacionados com BRCA1- e BRCA2 não podem ser tratados com tratamentos anti-HER2 porque são HER2-negativos.li>As mulheres com anomalias dos genes BRCA1 ou BRCA2 não têm maior risco do que outras mulheres de ter múltiplos cancros na mesma mama quando o seu cancro da mama é diagnosticado.

• Um estudo de 2005 sugeriu que as mulheres com DCIS (carcinoma ductal in situ) são tão susceptíveis de ter anomalias genéticas hereditárias como as que têm cancro da mama invasivo.

Se tiver cancro da mama

Se tiver uma anomalia genética do cancro da mama e desenvolver cancro da mama, o seu médico trabalhará consigo para determinar como o seu estado BRCA pode afectar as suas decisões de tratamento. Por exemplo, se tiver uma mutação BRCA1, é menos provável que o cancro da mama seja estrogénio-receptor-positivo, o que significa que poderá não ser um candidato a tratamento com terapia hormonal. Se tiver uma mutação BRCA2, porém, é mais provável que seja um candidato à terapia hormonal. Como a investigação sobre o gene PALB2 está em curso, ainda não está claro se os cancros causados por uma mutação PALB2 são susceptíveis de ter características específicas.

Vai querer também falar com o seu médico sobre a redução do risco de um novo, segundo cancro da mama ou cancro dos ovários. As mulheres com cancro da mama e uma anomalia BRCA1 ou BRCA2 têm um risco significativamente maior de desenvolver um novo segundo cancro da mama, bem como cancro dos ovários.

Se quiser reduzir o risco de um futuro cancro da mama ou cancro dos ovários

Se já teve ou não cancro da mama, saber que tem uma mutação BRCA significa que corre um risco muito maior de desenvolver cancro da mama e possivelmente cancro dos ovários no futuro. A investigação mais recente oferece estes conhecimentos sobre estratégias para reduzir esses riscos:

• Mastectomia preventiva ou “profiláctica”, ou remoção de ambos os seios, foi encontrada para reduzir o risco de cancro da mama em mulheres de alto risco em cerca de 90%. Após um diagnóstico de um cancro da mama numa mulher com uma anomalia genética, o risco de ela ter um novo cancro da mama é de aproximadamente 3% por ano (por exemplo, 15% ao longo de 5 anos). Sem uma mutação BRCA1 ou BRCA2, o risco de desenvolver um novo cancro da mama após um episódio de cancro da mama é de apenas 1% por ano.

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li>Evista (nome químico: raloxifene) demonstrou reduzir o risco de cancro da mama com receptores de hormonas pela primeira vez em mulheres na pós-menopausa. Visite a página Evista para saber mais.

/ul>Os medicamentos de terapia hormonal não reduzem o risco de cancro da mama com receptores hormonais/negativos.
Os investigadores acreditam que os medicamentos de terapia hormonal irão provavelmente reduzir o risco de cancro da mama em mulheres com um gene PALB2 anormal, mas ainda não foram feitos estudos específicos.

Se quiser tentar aumentar as probabilidades de detecção precoce

Outra opção para além da cirurgia preventiva é submeter-se a rastreios mais frequentes do cancro, num esforço para apanhar o cancro mais cedo, caso este se desenvolva. Embora os rastreios mais frequentes não garantam a detecção precoce do cancro, são geralmente recomendados para mulheres que não desejam ser operadas preventivamente.

Pode trabalhar com o seu médico para elaborar um programa de rastreio que seja adequado para si. Por exemplo, pode tomar as seguintes medidas:

• Ressonância magnética mamária anual aos 25 anos de idade ou mamografia, se a RM mamária não estiver disponível. O rastreio pode começar mais cedo se um membro da família tiver sido diagnosticado com menos de 30 anos de idade. Entre os 30 e 75 anos, iniciar a mamografia anual e a RM mamária. Para mulheres com mais de 75 anos de idade, o rastreio deve ser considerado numa base individual com os seus médicos. Os homens devem receber anualmente um exame clínico de mama a partir dos 35 anos de idade, e devem começar a realizar o auto-exame de mama aos 35 anos de idade. Considerar a participação num ensaio clínico avaliando métodos mais recentes de detecção precoce.

li>Begin screening anual com exame pélvico por um ginecologista aos 25 anos de idade. Entre os 30 e 35 anos de idade, considerar o rastreio do cancro dos ovários com ultra-sons pélvicos anuais com uma sonda intravaginal e testes de sangue para uma proteína especial chamada CA-125. Considere participar num ensaio clínico avaliando métodos mais recentes de detecção precoce.

• Leve um exame clínico de mama a cada 6 meses, e examine os seus seios mensalmente.

li>Considerando participar num ensaio clínico de estratégias de prevenção do cancro.

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