Report Discusses Movement, Language Development in Infant with PWS
Infants with Prader-Willi syndrome can show abnormalities in motor and verbal development within the first six months of life, a case report highlights. Uma melhor compreensão e reconhecimento destas manifestações de desenvolvimento precoce podem ajudar no diagnóstico e cuidados iniciais durante as primeiras semanas de vida.
O caso foi descrito num estudo, “Early motor and pre-linguistic verbal development in Prader-Willi syndrome – A case report”, publicado na revista Research in Developmental Disabilities.
Os sintomas precoces da infância associados à síndrome de Prader-Willi estão bastante bem documentados e incluem comer em excesso (e subsequente obesidade), atrasos no desenvolvimento cerebral, e produção insuficiente de hormonas de crescimento. Outras manifestações associadas à linguagem, tais como fazer sons invulgares, choro fraco, e dizer as primeiras palavras mais tarde que o normal também foram relatadas.
No entanto, ainda há pouca informação disponível sobre como os bebés com síndrome de Prader-Willi se desenvolvem nos primeiros meses após o seu nascimento.
Investigadores austríacos relataram um bebé do sexo masculino que foi encaminhado para o hospital pouco depois do nascimento. O rapaz tinha fraqueza muscular e estava a ter dificuldade em alimentar-se.
Chorava de vez em quando em voz baixa, e mostrava persistentemente um interesse alimentar insuficiente, o que exigia uma intervenção colocando uma sonda nasogástrica para alimentação assistida. Estas manifestações continuaram a piorar com o tempo, o que, juntamente com outras características físicas tais como testa pequena, face estreita, e testículos não descidos, levou a suspeitar que ele poderia ter síndrome de Prader-Willi.
O diagnóstico foi confirmado por testes genéticos quando ele tinha 24 dias de idade, e os investigadores continuaram a monitorizá-lo de perto para avaliar o seu desenvolvimento motor e verbal.
A fraqueza muscular do bebé persistiu durante algum tempo. Quando ele se tornou mais móvel, os seus movimentos eram “peculiarmente monótonos”, observaram os investigadores. Este tipo de movimento tem sido descrito noutras síndromes de desenvolvimento, incluindo a síndrome de Rett e Down, o que sugere uma actividade deficiente de algumas áreas do cérebro.
Os investigadores também relataram que o rapaz não tinha começado a fazer movimentos “nervosos” com a idade de 11 semanas, enquanto que normalmente tais movimentos começam às 4 e 8 semanas e duram até cerca de 20 semanas. O rapaz começou a fazer movimentos “fidgety” quando tinha cerca de 17 semanas e estes duraram até 27 semanas, o que representa um atraso significativo no desenvolvimento.
Por volta dos 6 meses de idade, foi registado a fazer ruídos apropriados à idade para uma criança entre 3 e 8 meses. Além disso, a equipa descreveu os seus ruídos como sendo “parcialmente monótonos e com uma estrutura harmónica peculiar”. Contudo, ele ainda não conseguiu produzir nenhum dos sons mais complicados que se espera que comecem entre 5 a 10 meses. Não é totalmente claro se isto é indicativo de um verdadeiro atraso no desenvolvimento verbal, mas os investigadores pensam que é provável que seja.
Estas descobertas realçam algumas das mudanças observadas no início da vida de uma criança com síndrome de Prader-Willi, e são necessários mais estudos para as validar numa grande população de doentes afectados por esta doença rara.
“As nossas descobertas podem lançar alguma luz sobre o início da síndrome de Prader-Willi e mostrar mais uma vez que o “como” supera o “se”, uma vez que a monotonia comportamental era óbvia antes da sua falta de adequação à idade”, os investigadores concluíram.
-
PWS sleep issues
