Síndrome de Marfan

Síndrome de Marfan é uma doença que afecta o tecido conjuntivo em muitas partes do corpo. O tecido conjuntivo fornece força e flexibilidade a estruturas tais como ossos, ligamentos, músculos, vasos sanguíneos, e válvulas cardíacas. Os sinais e sintomas da síndrome de Marfan variam amplamente em gravidade, tempo de início e taxa de progressão.

Porque o tecido conjuntivo é encontrado em todo o corpo, a síndrome de Marfan pode afectar muitos sistemas, causando frequentemente anomalias no coração, vasos sanguíneos, olhos, ossos, e articulações. As duas características principais da síndrome de Marfan são problemas de visão causados por uma lente deslocada (ectopia lentis) em um ou ambos os olhos e defeitos no grande vaso sanguíneo que distribui sangue do coração para o resto do corpo (a aorta). A aorta pode enfraquecer e alongar-se, o que pode levar a uma protuberância na parede do vaso sanguíneo (um aneurisma). O alongamento da aorta pode causar a fuga da válvula aórtica, o que pode levar a uma súbita ruptura das camadas na parede da aorta (dissecção da aorta). O aneurisma e a dissecção da aorta podem ser fatais.

Muitas pessoas com síndrome de Marfan têm problemas cardíacos adicionais, incluindo uma fuga na válvula que liga duas das quatro câmaras do coração (prolapso da válvula mitral) ou a válvula que regula o fluxo de sangue do coração para a aorta (regurgitação da válvula aórtica). As fugas nestas válvulas podem causar falta de ar, fadiga, e um batimento cardíaco irregular como pulado ou batimentos extra (palpitações).

Os indivíduos com síndrome de Marfan são normalmente altos e delgados, têm dedos polegares e dedos dos pés alongados (aracnodactilia), articulações soltas, e têm um vão de braço que excede a altura do seu corpo. Outras características comuns incluem uma face longa e estreita, dentes apinhados, uma curvatura anormal da coluna (escoliose ou cifose), estrias (estrias) não relacionadas com ganho ou perda de peso, e ou um peito afundado (pectus excavatum) ou um peito saliente (pectus carinatum). Alguns indivíduos desenvolvem uma acumulação anormal de ar na cavidade torácica que pode resultar no colapso de um pulmão (pneumotórax espontâneo). Uma membrana chamada dura-máter, que envolve o cérebro e a medula espinal, pode ser anormalmente aumentada (ectasia dural) em pessoas com síndrome de Marfan. A ectasia dural pode causar dor nas costas, abdómen, pernas, ou cabeça. A maioria dos indivíduos com síndrome de Marfan tem algum grau de miopia (miopia). A turvação da lente (catarata) pode ocorrer na meia idade adulta, e o aumento da pressão dentro do olho (glaucoma) ocorre mais frequentemente em pessoas com síndrome de Marfan do que naquelas sem a condição.

As características da síndrome de Marfan podem tornar-se aparentes a qualquer altura entre a infância e a idade adulta. Dependendo do início e gravidade dos sinais e sintomas, a síndrome de Marfan pode ser fatal no início da vida; contudo, com um tratamento adequado, muitos indivíduos afectados têm uma esperança de vida normal.