Axenfeld-Rieger-Syndrom

Das Axenfeld-Rieger-Syndrom ist in erster Linie eine Augenerkrankung, obwohl es auch andere Teile des Körpers betreffen kann. Diese Erkrankung ist durch Anomalien des vorderen Teils des Auges gekennzeichnet, ein Bereich, der als vorderes Segment bekannt ist. Zum Beispiel kann der farbige Teil des Auges (die Iris), dünn oder schlecht entwickelt sein. Die Iris hat normalerweise ein einzelnes zentrales Loch, die sogenannte Pupille, durch die das Licht in das Auge eintritt. Menschen mit Axenfeld-Rieger-Syndrom haben oft eine Pupille, die nicht in der Mitte liegt (Corektopie) oder zusätzliche Löcher in der Iris, die wie mehrere Pupillen aussehen können (Polykorie). Diese Erkrankung kann auch zu Anomalien der Hornhaut führen, der klaren vorderen Abdeckung des Auges.

Ungefähr die Hälfte der Betroffenen entwickelt ein Glaukom, eine ernste Erkrankung, die den Druck im Inneren des Auges erhöht. Wenn ein Glaukom beim Axenfeld-Rieger-Syndrom auftritt, entwickelt es sich meist in der späten Kindheit oder im Jugendalter, kann aber auch schon im Säuglingsalter auftreten. Das Glaukom kann zum Verlust des Sehvermögens oder zur Erblindung führen.

Die Anzeichen und Symptome des Axenfeld-Rieger-Syndroms können auch andere Teile des Körpers betreffen. Viele Betroffene haben markante Gesichtszüge wie weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus), ein abgeflachtes Mittelgesicht mit einem breiten, flachen Nasenrücken und eine vorstehende Stirn. Der Zustand ist auch mit Zahnanomalien verbunden, einschließlich ungewöhnlich kleiner Zähne (Mikrodontie) oder weniger als normale Zähne (Oligodontie). Manche Menschen mit Axenfeld-Rieger-Syndrom haben zusätzliche Hautfalten um den Bauchnabel (redundante periumbilikale Haut). Andere, weniger häufige Merkmale können Herzfehler, die Öffnung der Harnröhre an der Unterseite des Penis (Hypospadie), Verengungen des Anus (Analstenose) und Anomalien der Hypophyse sein, die zu langsamem Wachstum führen können.

Forscher haben mindestens drei Typen des Axenfeld-Rieger-Syndroms beschrieben. Die Typen, die mit 1 bis 3 nummeriert sind, unterscheiden sich durch ihre genetische Ursache.