Base de datos de enfermedades raras

La lipodistrofia adquirida abarca varios subtipos. Los síntomas específicos presentes, la gravedad y el pronóstico pueden variar enormemente en función del tipo específico de lipodistrofia adquirida y de la presencia y el alcance de los síntomas asociados. Los síntomas específicos y la gravedad también pueden variar entre individuos con el mismo subtipo. Es importante señalar que los individuos afectados no presentarán todos los síntomas que se comentan a continuación. Los individuos afectados deben hablar con su médico y su equipo médico sobre su caso específico, los síntomas asociados y el pronóstico general.

Lipodistrofia generalizada adquirida (AGL; Síndrome de LAWRENCE)
Los individuos con esta forma de lipodistrofia experimentan la pérdida de grasa subcutánea de la cara, el cuello y los brazos y las piernas. El grado y el patrón general de pérdida de grasa en la AGL es muy variable y puede diferir significativamente de una persona a otra. En algunos casos, también se puede perder grasa de las palmas de las manos y de las plantas de los pies. La grasa intraabdominal puede perderse en algunas personas, pero conservarse en otras. La pérdida de grasa de la médula ósea rara vez se produce. La pérdida de grasa asociada a la AGL puede producirse rápidamente en unas pocas semanas o lentamente a lo largo de varios meses o incluso años. La pérdida de grasa puede ser grave. Finalmente, puede producirse una pérdida de grasa generalizada y casi completa que da lugar a venas prominentes que sobresalen por debajo de la piel y a un aspecto general musculoso.

La AGL suele desarrollarse durante la infancia o la adolescencia, pero puede ocurrir a cualquier edad. Durante la infancia, los individuos afectados se describen como comedores voraces y pueden experimentar un crecimiento acelerado. Los individuos afectados también pueden experimentar fatiga.

Los individuos con AGL suelen desarrollar una grave resistencia a la insulina, que puede dar lugar a diversas complicaciones metabólicas. Los individuos afectados pueden desarrollar acantosis nigricans, una afección cutánea caracterizada por un aumento anormal de la coloración (hiperpigmentación) y un engrosamiento «aterciopelado» (hiperqueratosis) de la piel, especialmente de las regiones de los pliegues cutáneos, como el cuello y la ingle y las axilas. Pueden aparecer otras complicaciones de la resistencia a la insulina, como la intolerancia a la glucosa, la hipertrigliceridemia y la diabetes. Estos síntomas suelen ser muy difíciles de controlar y la diabetes suele ser grave. La diabetes suele aparecer después del desarrollo de la lipodistrofia, pero en algunos casos puede ocurrir casi simultáneamente.

Algunos individuos desarrollan un agrandamiento anormal del hígado (hepatomegalia) debido a la infiltración y acumulación de grasa dentro del hígado. Esto se conoce como esteatosis hepática o hígado graso. La acumulación de grasa en el hígado en individuos con AGL suele ser grave y puede causar daños y cicatrices (cirrosis) en el hígado y, finalmente, disfunción hepática. En algunos pacientes, el agrandamiento del hígado puede deberse a una hepatitis autoinmune. Sin embargo, el diagnóstico de hepatitis autoinmune debe realizarse tras la revisión de patólogos expertos.

Algunos individuos pueden experimentar hipertrigliceridemia extrema y quilomicronemia, una condición caracterizada por la acumulación de gotas de grasa llamadas quilomicrones en el plasma. En algunos casos, esto puede dar lugar a episodios de inflamación aguda del páncreas (pancreatitis). La pancreatitis puede asociarse a dolor abdominal, escalofríos, ictericia, debilidad, sudoración, vómitos y pérdida de peso.

Después de la pubertad, algunas mujeres con AGL pueden desarrollar el síndrome de ovario poliquístico (SOP). El SOP se caracteriza por un desequilibrio de las hormonas sexuales. Las mujeres afectadas tienen un exceso de andrógenos, una hormona masculina, en el organismo. El SOP puede provocar periodos menstruales irregulares o ausencia de menstruación, piel grasa con tendencia al acné, quistes en los ovarios y un leve hirsutismo (un patrón masculino de crecimiento del vello). Puede aparecer vello en el labio superior y en la barbilla.

La AGL puede subdividirse en tres subtipos distintos, conocidos como AGL asociada a paniculitis, AGL asociada a autoinmunidad y AGL de causa desconocida (idiopática).

Los individuos con AGL asociada a paniculitis suelen tener una forma menos grave del trastorno. La paniculitis es una inflamación de la grasa subcutánea. Los individuos con AGL asociada a paniculitis pueden tener una pérdida de grasa menos grave y complicaciones metabólicas. La pérdida de grasa en la AGL asociada a paniculitis puede estar localizada en una parte específica del cuerpo. La lipodistrofia en la AGL asociada a paniculitis está precedida por el desarrollo de nódulos o lesiones subcutáneas dolorosas que consisten en pequeñas manchas o protuberancias (lesiones maculopapulares).

Los individuos con AGL asociada a la autoinmunidad tienen evidencia pasada o presente de un trastorno autoinmune además de la lipodistrofia. En estos casos, se cree que la LGA está causada por anomalías autoinmunes subyacentes. Los trastornos autoinmunes que se han asociado con la LGA incluyen la dermatomiositis juvenil, el síndrome de Sjogren y la artritis reumatoide.

En el tercer tipo de LGA, no se produce paniculitis ni trastornos autoinmunes y se desconoce la causa subyacente (idiopática).

LIPODISTROFIA PARCIAL ADQUIRIDA (LPA; SÍNDROME DE BARRAQUER-SIMONS)
Esta forma de lipodistrofia adquirida suele aparecer durante la infancia. La distribución de la grasa es normal al nacer y durante la primera infancia. Sin embargo, en algún momento posterior de la infancia o la adolescencia, los individuos afectados pierden grasa subcutánea de la cara. La mayoría de los individuos presentan una pérdida de grasa notable a la edad de 13 años. Con el tiempo, la pérdida de grasa se extiende a los brazos, el cuello, el pecho y, a veces, la parte superior del abdomen. Las piernas, las caderas y los glúteos no suelen sufrir esta pérdida. En algunas mujeres, después de la pubertad, estas zonas pueden experimentar una acumulación de grasa desproporcionada en las caderas y las piernas. La pérdida de grasa suele ser gradual y puede producirse a lo largo de unos meses o varios años.

Aproximadamente, una cuarta parte de los individuos con LPA acaban desarrollando un trastorno renal conocido como glomerulonefritis membranoproliferativa, que se caracteriza por la inflamación y degeneración de los diminutos grupos de vasos sanguíneos (capilares) en las estructuras especiales llamadas glomérulos renales que filtran la sangre a su paso por los riñones. La glomerulonefritis provoca un deterioro de la capacidad para eliminar los productos de desecho y líquidos del organismo, que se acumulan en el torrente sanguíneo. Pueden aparecer problemas renales, como sangre en la orina, orina oscura, disminución de la producción de orina e hinchazón de varias partes del cuerpo. En ocasiones, la enfermedad renal puede progresar hasta el punto de que los riñones no funcionen adecuadamente (insuficiencia renal). La glomerulonefritis membranoproliferativa se refiere específicamente a cuando la enfermedad está causada por una respuesta anormal del sistema inmunitario.

A medida que envejecen, algunos individuos afectados pueden desarrollar una acumulación anormal de material extracelular amarillo o blanco (drusas) en la retina, una membrana situada en la parte posterior de los ojos. Algunos individuos afectados de edad avanzada pueden desarrollar una degeneración macular. La degeneración macular es un término general para un grupo de trastornos oculares caracterizados por el deterioro de la mancha amarilla de forma ovalada (mácula) situada cerca del centro de la retina. La mácula es esencial para una visión adecuada cuando se mira de frente (visión central) y para ver los detalles finos.

La LPA se asocia a menudo con trastornos autoinmunes como el lupus, la dermatomiositis, la enfermedad celíaca, la anemia perniciosa y la vasculitis. En algunos casos se ha notificado un agrandamiento anormal del hígado (hepatomegalia).

La mayoría de las formas de lipodistrofia se asocian a complicaciones metabólicas debidas a la resistencia a la insulina. Sin embargo, en la mayoría de los casos de LPA, la resistencia a la insulina y los síntomas asociados no se producen. En casos raros, en los que sí se desarrolla resistencia a la insulina, los síntomas asociados pueden incluir intolerancia a la glucosa, hipertrigliceridemia, hirsutismo y diabetes.

LIPODISTROFIA INDUCIDA POR LA TERAPIA ANTIRETROVIRAL (TARGA) (LD-VIH)
Esta forma de lipodistrofia se produce en individuos con el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) después de recibir la terapia antirretroviral conocida como TARGA que contiene inhibidores de la proteasa del VIH-1. El desarrollo de la lipodistrofia está relacionado con la intensidad y la duración del tratamiento. En muchos individuos, los inhibidores de la proteasa y los inhibidores de la transcriptasa inversa de nucleósidos están implicados en el desarrollo de la lipodistrofia. En la mayoría de los casos, la LD-VIH se desarrolla en individuos que han recibido esta terapia durante 2 años o más.

En la mayoría de los casos, los individuos afectados pierden gradualmente la grasa subcutánea de los brazos, las piernas y la cara. Algunos individuos pueden desarrollar un exceso de grasa en la cara, el cuello, la parte superior de la espalda y la cintura. Esto puede provocar una papada, una joroba en la parte superior de la espalda y ampliar la circunferencia de la cintura. La pérdida de grasa empeora progresivamente con la terapia HAART en curso y no revierte cuando se interrumpe la terapia. Muchos individuos también pueden desarrollar hipertrigliceridemia. También puede aparecer la diabetes, pero es poco frecuente. Los individuos pueden tener un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad coronaria.

Lipodistrofia localizada
Esta forma de lipodistrofia se caracteriza por la pérdida de grasa subcutánea sólo en una pequeña zona del cuerpo. La lipodistrofia localizada puede producirse en el lugar de la inyección de un fármaco (como la insulina). Los individuos afectados tienen una pérdida de grasa subcutánea en la zona afectada que se presenta como un hoyuelo o cráter, sin que la piel subyacente se vea afectada. En algunos individuos, pueden verse afectadas grandes zonas adyacentes (contiguas) del cuerpo.