Los portadores de fibrosis quística tienen un mayor riesgo de padecer enfermedades relacionadas con la fibrosis quística
La sabiduría convencional dice que tener una sola copia mutada del gen de la fibrosis quística no tiene efectos en la salud de una persona -la enfermedad se produce cuando ambas copias del gen están mutadas-. Pero un nuevo estudio de la Universidad de Iowa sugiere que podría no ser así.
La investigación, publicada recientemente en la revista PNAS, descubrió que las personas con una copia mutada del gen de la fibrosis quística (FQ), a veces llamadas portadoras de FQ, tienen un mayor riesgo de padecer todas las afecciones que afectan a las personas con FQ.
Es importante destacar que, aunque el riesgo relativo es mayor, el estudio muestra que el riesgo absoluto -la probabilidad de que un portador de FQ padezca muchas de estas afecciones- sigue siendo muy bajo. Sin embargo, dado que más de 10 millones de estadounidenses son portadores de FQ, los nuevos hallazgos sugieren que la cantidad de enfermedades causadas por las afecciones relacionadas con la FQ podría ser considerable.
«Los portadores de FQ no tienen ni de lejos el mismo riesgo que los pacientes con FQ», afirma el doctor Philip Polgreen, profesor de medicina interna y epidemiología de la UI y autor principal del estudio. «Pero en comparación con las personas sin mutaciones de FQ, tienen un riesgo ligeramente mayor de padecer algunas enfermedades»
Algunos informes anteriores han vinculado ser portador de FQ con un mayor riesgo de padecer algunas afecciones relacionadas con la FQ, como pancreatitis, infertilidad masculina e infecciones de las vías respiratorias. El nuevo estudio muestra que los portadores de FQ también tienen un mayor riesgo de padecer otras afecciones relacionadas con la FQ, como la diabetes tipo 1, el cáncer gastrointestinal y el retraso en el desarrollo de los recién nacidos.
El equipo de la UI utilizó datos de la base de datos MarketScan de IBM Watson/Truven Health Analytics, una base de datos muy amplia de información sanitaria, para analizar el efecto del estado de portador de FQ en el mayor riesgo de padecer afecciones relacionadas con la FQ.
Identificaron a 19.802 portadores de FQ cuyo diagnóstico se había confirmado mediante pruebas genéticas y emparejaron a cada portador con cinco personas sin FQ (un total de 99.010 personas). El análisis mostró que para 59 enfermedades relacionadas con la FQ, los portadores tenían un mayor riesgo, y el riesgo era significativo para 57 de las enfermedades. Además, cuanto más prevalente es una enfermedad en las personas con FQ, más prevalente es en las personas portadoras.
Los investigadores también construyeron una «cohorte de validación» compuesta por madres cuyos hijos fueron diagnosticados con FQ (lo que significa que las madres deben ser portadoras). Los registros de salud de las mujeres, de antes de que sus hijos fueran diagnosticados, revelaron hallazgos similares a los del estudio de la gran base de datos.
Los hallazgos pueden tener implicaciones para ciertas opciones de estilo de vida. Debido al mayor riesgo de padecer enfermedades respiratorias o problemas de páncreas, por ejemplo, Polgreen afirma que puede ser aún más importante para las portadoras de FQ, en comparación con las no portadoras, evitar el consumo excesivo de alcohol.
Desde una perspectiva más amplia, los investigadores también creen que el estudio revela el poder potencial de combinar la información de las pruebas genéticas con la información sanitaria de bases de datos observacionales muy grandes de registros médicos.
«Cada vez son más los individuos que se someten a pruebas genéticas por parte de sus proveedores o de empresas privadas, y si esta información puede incorporarse a los registros de atención médica, podría haber muchas nuevas oportunidades para descubrir tanto los riesgos de salud a nivel de la población como las opciones de tratamiento individualizadas», dice Aaron Miller, PhD, profesor asistente de epidemiología de la UI y primer autor del estudio
Además de Polgreen y Miller, el equipo de investigación de la UI incluyó a Alejandro Comellas, MD; Douglas Hornick, MD; David Stoltz, MD, PhD; Joseph Cavanaugh, PhD; Alicia Gerke, MD; Michael Welsh, MD; y Joseph Zabner, MD.
Los datos de MarketScan utilizados para este proyecto se obtuvieron utilizando la financiación institucional del departamento de la Universidad de Iowa. Varios de los investigadores tienen becas de los Institutos Nacionales de Salud (HL091842 y UL1TR002537), y de la Fundación de Fibrosis Quística para estudiar la FQ. Michael Welsh es investigador del Instituto Médico Howard Hughes.