Síndrome de Axenfeld-Rieger
El síndrome de Axenfeld-Rieger es principalmente un trastorno ocular, aunque también puede afectar a otras partes del cuerpo. Esta enfermedad se caracteriza por anomalías en la parte frontal del ojo, una zona conocida como segmento anterior. Por ejemplo, la parte coloreada del ojo (el iris), puede ser fina o estar poco desarrollada. El iris tiene normalmente un único orificio central, llamado pupila, a través del cual entra la luz en el ojo. Las personas con síndrome de Axenfeld-Rieger suelen tener una pupila descentrada (corectopía) o agujeros adicionales en el iris que pueden parecer múltiples pupilas (policoria). Esta enfermedad también puede causar anomalías en la córnea, que es la cubierta frontal transparente del ojo.
Acerca de la mitad de los individuos afectados desarrollan glaucoma
, una enfermedad grave que aumenta la presión dentro del ojo. Cuando el glaucoma se produce con el síndrome de Axenfeld-Rieger, lo más frecuente es que se desarrolle al final de la infancia o en la adolescencia, aunque puede aparecer ya en la infancia. El glaucoma puede causar pérdida de visión o ceguera.
Los signos y síntomas del síndrome de Axenfeld-Rieger también pueden afectar a otras partes del cuerpo. Muchos individuos afectados tienen rasgos faciales distintivos como ojos muy separados (hipertelorismo); una parte media de la cara aplanada con un puente nasal ancho y plano; y una frente prominente. La enfermedad también se asocia a anomalías dentales, como dientes inusualmente pequeños (microdoncia) o menos dientes de lo normal (oligodoncia). Algunas personas con el síndrome de Axenfeld-Rieger tienen pliegues adicionales de piel alrededor del ombligo (piel periumbilical redundante). Otros rasgos menos comunes pueden incluir defectos cardíacos, la abertura de la uretra en la parte inferior del pene (hipospadias), el estrechamiento del ano (estenosis anal) y anomalías de la glándula pituitaria que pueden provocar un crecimiento lento.
Los investigadores han descrito al menos tres tipos de síndrome de Axenfeld-Rieger. Los tipos, numerados del 1 al 3, se distinguen por su causa genética.