Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno que afecta al tejido conectivo de muchas partes del cuerpo. El tejido conjuntivo proporciona fuerza y flexibilidad a estructuras como los huesos, los ligamentos, los músculos, los vasos sanguíneos y las válvulas del corazón. Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente en cuanto a gravedad, momento de aparición y ritmo de progresión.

Dado que el tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, el síndrome de Marfan puede afectar a muchos sistemas, causando a menudo anomalías en el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos, los huesos y las articulaciones. Las dos características principales del síndrome de Marfan son los problemas de visión causados por un cristalino dislocado (ectopia lentis) en uno o ambos ojos y los defectos en el gran vaso sanguíneo que distribuye la sangre desde el corazón al resto del cuerpo (la aorta). La aorta puede debilitarse y estirarse, lo que puede dar lugar a una protuberancia en la pared del vaso sanguíneo (un aneurisma). El estiramiento de la aorta puede provocar una fuga de la válvula aórtica, lo que puede llevar a un desgarro repentino de las capas de la pared de la aorta (disección aórtica). El aneurisma y la disección de la aorta pueden poner en peligro la vida.

Muchas personas con síndrome de Marfan tienen problemas cardíacos adicionales, como una fuga en la válvula que conecta dos de las cuatro cámaras del corazón (prolapso de la válvula mitral) o en la válvula que regula el flujo sanguíneo desde el corazón hacia la aorta (regurgitación de la válvula aórtica). Las fugas en estas válvulas pueden provocar dificultad para respirar, fatiga y un ritmo cardíaco irregular que se percibe como saltos o latidos adicionales (palpitaciones).

Los individuos con síndrome de Marfan suelen ser altos y delgados, tienen los dedos de las manos y de los pies alargados (aracnodactilia), las articulaciones sueltas y la envergadura de los brazos supera su altura corporal. Otros rasgos comunes son una cara larga y estrecha, dientes apiñados, una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis o cifosis), estrías no relacionadas con el aumento o la pérdida de peso, y un pecho hundido (pectus excavatum) o sobresaliente (pectus carinatum). Algunos individuos desarrollan una acumulación anormal de aire en la cavidad torácica que puede provocar el colapso de un pulmón (neumotórax espontáneo). Una membrana llamada duramadre, que rodea el cerebro y la médula espinal, puede estar anormalmente agrandada (ectasia dural) en personas con síndrome de Marfan. La ectasia dural puede causar dolor en la espalda, el abdomen, las piernas o la cabeza. La mayoría de los individuos con síndrome de Marfan tienen algún grado de miopía (myopia). La opacidad del cristalino (catarata) puede producirse a mediados de la edad adulta, y el aumento de la presión ocular (glaucoma) es más frecuente en las personas con síndrome de Marfan que en las que no lo padecen.

Las características del síndrome de Marfan pueden manifestarse en cualquier momento entre la infancia y la edad adulta. Dependiendo de la aparición y la gravedad de los signos y síntomas, el síndrome de Marfan puede ser mortal en las primeras etapas de la vida; sin embargo, con el tratamiento adecuado, muchos individuos afectados tienen una vida normal.