Trastornos mentales vinculados por rasgos genéticos
Los investigadores han descubierto que cinco de los principales trastornos mentales pueden estar vinculados a las mismas variaciones genéticas heredadas comunes, según un estudio publicado en la revista Nature Genetics.
Los científicos del Grupo de Trastornos Cruzados del Consorcio Genómico Psiquiátrico (PGC) utilizaron datos de genotipos de todo el genoma en un análisis de personas con cinco trastornos psiquiátricos, junto a controles.
Las condiciones de salud mental controladas fueron:
- Esquizofrenia
- Trastorno bipolar
- Trastorno depresivo mayor
- Trastornos del espectro autista
- Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).
- Esquizofrenia y trastorno bipolar – 15%
- Trastorno bipolar y depresión – 10%
- Esquizofrenia y depresión – 9%
- Esquizofrenia y autismo – 3%.
Investigaciones anteriores del grupo informaron del primer vínculo entre los trastornos, revelando que las personas con estos trastornos eran más propensas a tener variaciones dentro de los mismos cuatro sitios cromosómicos.
Sin embargo, este estudio más reciente ha investigado los vínculos con más detalle, utilizando la misma información de todo el genoma y grandes conjuntos de datos.
Los investigadores analizaron la variación genética en miles de personas con cada uno de los cinco trastornos, y compararon los códigos genéticos con los de personas que no tenían las afecciones. Los investigadores calcularon hasta qué punto los pares de trastornos estaban vinculados a las mismas variantes genéticas.
Los resultados del análisis mostraron los siguientes solapamientos en la heredabilidad entre determinados trastornos psiquiátricos como resultado de una variación genética común:
En general, los investigadores descubrieron que la variación genética común representaba entre el 17-28% del riesgo de los cinco trastornos.
Naomi Wray, de la Universidad de Queensland (Australia), afirma:
«Dado que nuestro estudio sólo analizó las variantes genéticas comunes, el solapamiento genético total entre los trastornos es probablemente mayor.
Las variantes compartidas con efectos más pequeños, las variantes raras, las mutaciones, las duplicaciones, las deleciones y las interacciones gen-ambiente también contribuyen a estas enfermedades.»
Los investigadores dicen que estos resultados, en particular la evidencia genética del vínculo entre la esquizofrenia y la depresión, pueden tener importantes implicaciones para el diagnóstico y la investigación.
El estudio fue financiado en parte por los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Bruce Cuthbert, director del Instituto Nacional de Salud Mental, dice:
«Estas pruebas que cuantifican los factores de riesgo genético compartidos entre los diagnósticos psiquiátricos tradicionales nos ayudarán a avanzar hacia una clasificación más fiel a la naturaleza.»
Los investigadores señalan que, aunque los resultados del estudio «ponen números» a la evidencia molecular que muestra la importancia de la heredabilidad vinculada a la variación genética común que causa estos cinco trastornos psiquiátricos, gran parte de la contribución genética heredada a estos trastornos está sin explicar, al igual que los factores genéticos no heredados.
Los autores del estudio proporcionan un ejemplo de cómo la variación genética común representa el 23% de los pacientes con esquizofrenia, y las pruebas de los estudios de gemelos y familias estiman la heredabilidad total de la esquizofrenia en un 81%.
Dice Thomas Lehner, jefe de la rama de investigación genómica del Instituto Nacional de Salud Mental:
«Es alentador que las estimaciones de las contribuciones genéticas a los trastornos mentales calquen las de los estudios familiares y de gemelos más tradicionales. El estudio apunta a un futuro de descubrimiento activo de genes para los trastornos mentales.»