Angiomyolipome rénal

Les angiomyolipomes rénaux (AML) sont un type de néoplasmes rénaux bénins rencontrés à la fois sporadiquement et dans le cadre d’une phakomatose, le plus souvent une sclérose tubéreuse. Ils sont considérés comme l’une des nombreuses tumeurs à différenciation cellulaire épithélioïde périvasculaire (PEComas) et sont composés d’éléments vasculaires, musculaires lisses et graisseux. Ils peuvent faire des hémorragies spontanées, ce qui peut être fatal. Les LAM présentent généralement des aspects radiographiques caractéristiques.

Epidémiologie

Les angiomyolipomes sont la lésion rénale solide bénigne la plus fréquente et également les lésions contenant de la graisse les plus fréquentes des reins. La majorité des angiomyolipomes sont sporadiques (80%) et sont typiquement identifiés chez les adultes (âge moyen de présentation 43 ans), avec une prédilection féminine (F:M de 2-4:1) 7,9.

Les 20% restants sont observés en association avec des phakomatoses, la grande majorité dans le cadre de la sclérose tubéreuse (80% d’entre eux obtiennent une LAM) bien qu’ils aient également été décrits dans le cadre du syndrome de von Hippel-Lindau (vHL) et de la neurofibromatose de type 1 (NF1) 5,7. Dans ces cas, ils se présentent plus tôt (généralement identifiés avant l’âge de 10 ans), sont plus grands et beaucoup plus nombreux. Ils sont plus susceptibles d’être pauvres en graisse, ce qui explique leur présentation précoce 2,6,7. Ils ont également été associés à la lymphangioléiomyomatose (LAM) 20.

Présentation clinique

Les angiomyolipomes sont souvent découverts fortuitement lors d’une imagerie des reins pour d’autres raisons, ou dans le cadre du dépistage chez les patients atteints de sclérose tubéreuse.

La présentation symptomatique se fait le plus souvent par une hémorragie rétropéritonéale spontanée ; le risque d’hémorragie est proportionnel à la taille de la lésion (>4 cm de diamètre). Le choc dû à une hémorragie grave par rupture est décrit comme le syndrome de Wunderlich 4,5,7.

Les patients peuvent présenter de nombreux autres symptômes et signes 2, par exemple une masse palpable, une douleur au flanc, des infections urinaires, une hématurie, une insuffisance rénale ou une hypertension 3.

Pathologie

Les angiomyolipomes sont membres du groupe des tumeurs à cellules épithélioïdes périvasculaires (PEComas) et sont composés de quantités variables de trois composants ; des vaisseaux sanguins (-angio), des cellules fusiformes dodues (-myo) et du tissu adipeux (-lipo).

La quasi-totalité des angiomyolipomes classiques sont bénins, mais ils présentent un risque de rupture avec hémorragie ou de dommages secondaires/destruction des structures environnantes lors de leur croissance.

Variantes

Deux types histologiques ont été décrits

• typique (triphasique)
• atypique (monophasique ou épithélioïde)

Une variante particulière appelée angiomyolipome épithélioïde est composée de cellules plus dodues, cellules d’aspect épithélial, souvent avec des atypies nucléaires, qui présentent un risque décrit de comportement malin. Cette variante, contrairement aux LAM classiques, peut imiter un carcinome rénal 10. Des métastases ont également été décrites 9.

Caractéristiques radiographiques

La pierre angulaire du diagnostic sur toutes les modalités est la mise en évidence de graisse macroscopique, cependant dans le cadre d’une hémorragie, ou lorsque les lésions se trouvent contenir peu de graisse, il peut être difficile de distinguer un angiomyolipome d’un carcinome rénal.

Dans la sclérose tubéreuse, les lésions sont plus grandes que les LAM isolées et souvent multiples et bilatérales.

Échographie

• Tendent à apparaître comme des lésions hyperéchogènes à l’échographie, situées dans le cortex et avec une ombre acoustique postérieure
• dans le cadre de la sclérose tubéreuse, elles peuvent être si nombreuses que tout le rein est touché, apparaissant échogènes avec la perte de la différenciation corticomédullaire normale 7
• Échographie avec renforcement de contraste 12
  • ont tendance à se rehausser en périphérie
  • réduit le rehaussement central, par rapport au cortex normal

CT

La plupart des lésions impliquent le cortex et démontrent une graisse macroscopique (moins de -20 HU). Lorsqu’elles sont petites, la moyenne des volumes peut rendre difficile la différenciation avec un petit kyste. Il est essentiel de se rappeler que rarement les carcinomes à cellules rénales (CCR) peuvent avoir des composants graisseux macroscopiques et en tant que tel, la présence de graisse est fortement indicative d’un angiomyolipome, mais pas pathognomonique.

Il est important de réaliser que ~5% des angiomyolipomes sont pauvres en graisse 15. C’est particulièrement le cas dans le cadre de la sclérose tubéreuse, où jusqu’à un tiers ne démontrent pas de graisse macroscopique sur le CT 6. L’absence d’ossification/calcification sur l’imagerie est en faveur de la LMA réf.

IRM

L’IRM est excellente pour évaluer les lésions contenant de la graisse, et deux ensembles principaux de séquences sont employés. Tout d’abord, les techniques de saturation en graisse démontrent une intensité de signal élevée sur les séquences non saturées en graisse et une perte de signal suite à la saturation en graisse.

La deuxième méthode consiste à utiliser l’imagerie en phase et hors phase, ce qui génère un artefact d’encre de Chine à l’interface entre les composants gras et non gras. Cela peut se produire soit à l’interface entre l’angiomyolipome et le rein environnant, soit entre les composants gras et non gras de la masse 8. La perte d’intensité du signal par déplacement chimique, ainsi que d’autres caractéristiques, peuvent suggérer un LAM pauvre en graisse 15.

Angiographie par soustraction numérique (DSA)

Les angiomyolipomes sont des lésions hypervasculaires démontrant souvent des traits caractéristiques :

• phase artérielle : une masse hypervasculaire à marge nette avec un réseau artériel précoce dense, et des vaisseaux tortueux donnant l’aspect  » sunburst « 
• phase veineuse : aspect verticillé en « pelure d’oignon » des vaisseaux périphériques
• micro- ou macro-anévrismes 2
• absence de dérivation artério-veineuse

Traitement et pronostic

Les angiomyolipomes découverts fortuitement ne nécessitent généralement pas de traitement (lorsqu’ils sont petits), bien qu’un suivi soit recommandé pour évaluer leur croissance. Les petits LMA solitaires (<20 mm) ne nécessitent probablement pas de suivi en raison de leur croissance lente 13.

Les LMA plus grands, ou ceux qui ont été symptomatiques, peuvent être électivement embolisés et/ou réséqués avec une néphrectomie partielle.

La convention traditionnelle veut qu’une intervention soit envisagée lorsqu’un angiomyolipome atteint 40 mm de taille 18.

Les lésions qui présentent une hémorragie rétropéritonéale nécessitent souvent une embolisation d’urgence pour sauver la vie.

Les inhibiteurs de mTOR (par exemple l’évérolimus) se sont avérés diminuer significativement la taille des LAM et peuvent aider à préserver la fonction rénale chez les patients atteints de sclérose tubéreuse.

Diagnostic différentiel

Lorsqu’une LAM présente des apparences typiques, il n’y a essentiellement pas de différentiel. S’il est atypique, en particulier lorsqu’il est pauvre en graisse, les autres lésions à envisager comprennent :

• carcinome à cellules rénales (CCR)
  • La graisse microscopique dans le CCR se produit presque toujours en présence d’ossification/calcification
  • La perte de signal focale ou diffuse en phase opposée suggère une graisse microscopique (contrairement à l’artefact curviligne d’encre de Chine observé avec la graisse macroscopique), ce qui est très fréquent dans le carcinome rénal à cellules claires et moins fréquent dans la LAM pauvre en graisse 19
• Liposarcome rétropéritonéal envahissant le rein :
  • la présence d’un gros vaisseau s’étendant dans le cortex rénal suggère un LAM ; le liposarcome est hypovasculaire
  • un défaut parenchymateux rénal au site de contact de la tumeur favorise l’angiomyolipome exophytique – signe de la griffe
  • des calcifications suggèrent un liposarcome
• oncocytome : peut contenir de la graisse
• Tumeur de Wilms : peut contenir de la graisse
• myélolipome surrénalien
• piégeage de la graisse périlésionnelle / anomalie parenchymateuse de la jonction rénale 11

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