dystrophie

Trouble non inflammatoire du développement, de la nutrition ou du métabolisme.
Dystrophie fovéomaculaire vitelliforme de l’adulte Voir dystrophie des motifs.
Dystrophie de la membrane antérieure Voir dystrophie épithéliale microkystique de Cogan.
Dystrophie cornéenne en forme de bande Voir kératopathie en bande.
Dystrophie maculaire vitelliforme de Best Voir maladie de Best.
Dystrophie en forme de bulle Voir dystrophie épithéliale microkystique de Cogan.
Dystrophie choroïdienne aréolaire centraleDystrophie autosomique dominante de la macula qui se manifeste entre la troisième et la cinquième décennie de la vie. Elle entraîne une baisse progressive de l’acuité visuelle. Elle se caractérise par des lésions maculaires bilatérales, atrophiques, d’un à trois diamètres de disque, à travers lesquelles on peut voir des vaisseaux choroïdiens. Le pronostic de cette affection est mauvais car elle est progressive. Syn. sclérose choroïdienne aérolique centrale. Voir choroïdérémie.
Dystrophie cristalline centrale Une dystrophie cornéenne stromale autosomique dominante. Des cristaux de couleur jaune-blanc sont dispersés dans toute la cornée centrale. Comme les lésions se trouvent généralement sous la couche de Bowman, l’épithélium cornéen n’est pas affecté. Les cristaux sont constitués de cholestérol et de graisses. Ils n’affectent pas la vision.
Dystrophie épithéliale microkystique de Cogan Une dystrophie cornéenne bilatérale située dans l’épithélium cornéen et survenant le plus souvent chez les femmes. Elle se caractérise par la présence de microkystes et de débris blanc grisâtre de formes variées, dont la forme et l’emplacement varient avec le temps, qui fusionnent avec d’autres microkystes, forment des lignes et ressemblent à des empreintes digitales. Les symptômes sont minimes et la vision n’est pas affectée, sauf si les lésions se trouvent dans la zone centrale de la cornée. L’affection peut être associée à des érosions épithéliales récurrentes, qui provoquent des douleurs, des larmoiements, une photophobie et une vision floue. La prise en charge comprend normalement des larmes artificielles, des patchs et des antibiotiques et, occasionnellement, des lentilles de contact souples thérapeutiques pour les types fréquents ou plus graves. Syn. dystrophie de la membrane antérieure ; dystrophie de type bulle ; dystrophie de la membrane basale épithéliale ; dystrophie de l’empreinte digitale. Voir érosion cornéenne récurrente.
dystrophie des cônes Dégénérescence des photorécepteurs des cônes qui, dans la plupart des cas, est héritée sur un mode autosomique dominant ou récessif lié au chromosome X, mais certains cas sont sporadiques. Elle apparaît dans la première ou la deuxième décennie de la vie et se caractérise par une perte progressive de l’acuité visuelle, des troubles de la vision des couleurs, une photophobie et un scotome central. L’examen ophtalmoscopique peut montrer une zone atrophique circulaire délimitée dans la région maculaire (maculopathie en œil de bœuf). Il n’y a pas de traitement connu. Syn. dégénérescence des cônes. Voir achromatopsie ; monochromat.
dystrophie des cônes et des bâtonnets Dégénérescence bilatérale des photorécepteurs affectant d’abord les cônes et ensuite les bâtonnets. Elle peut être héritée sur un mode autosomique dominant causé par des mutations du gène de la guanylate cyclase rétinienne (GUCY2D) ou sur un mode récessif lié à l’X, mais de nombreux cas sont sporadiques. Elle apparaît entre la première et la troisième décennie de la vie. Elle se caractérise par une mauvaise acuité visuelle, des troubles de la vision des couleurs et une photoaversion à la lumière solaire vive. Le fond d’œil peut éventuellement montrer une atrophie de l’épithélium pigmentaire de la rétine, qui se manifeste par une maculopathie en œil de bœuf. Finalement, la dégénérescence des bâtonnets entraîne une cécité nocturne progressive. Il n’existe aucun traitement connu.
Dystrophie endothéliale héréditaire congénitale (DHEC) Type héréditaire de dystrophie cornéenne se présentant sous une forme autosomique dominante ou autosomique récessive. La forme autosomique dominante se manifeste au cours de la première ou des deux premières années de la vie et provoque des douleurs, un œdème cornéen, un larmoiement et une photophobie avec une opacification cornéenne lentement progressive. Cette forme ne provoque pas de nystagmus car la fonction cornéenne normale est présente pendant la période précoce du développement visuel. La forme autosomique récessive se présente plus tôt, généralement à la naissance, et consiste en un stroma cornéen considérablement épaissi (œdème) avec un nystagmus. On ne note ni larmoiement ni photophobie. Cette dystrophie semble être due à une anomalie du développement des cellules endothéliales au début du deuxième trimestre de la gestation, mais ne semble pas être liée à une autre anomalie systémique ou oculaire.
Dystrophie cornéenne Troubles héréditaires affectant les deux cornées. Elle est parfois présente à la naissance mais, plus fréquemment, elle se développe à l’adolescence et progresse lentement tout au long de la vie. Son aspect varie et elle est souvent décrite sur cette base (par exemple, dystrophie cornéenne en forme de bande), ou sur la base de la couche affectée. Les dystrophies affectant la partie antérieure de la cornée comprennent la dystrophie épithéliale microkystique de Cogan, la dystrophie de Meesmann et la dystrophie de Reis-Buckler. Les dystrophies stromales comprennent la dystrophie cristalline centrale, la dystrophie granulaire, la dystrophie en réseau, la dystrophie cornéenne maculaire, et les dystrophies cornéennes postérieures comprennent la cornea guttata, la dystrophie endothéliale héréditaire congénitale, la dystrophie endothéliale de Fuch et la dystrophie polymorphe postérieure.
Dystrophie cornéenne de la couche de Bowman de type 1 Voir dystrophie de Reis-Buckler.
Dystrophie de l’empreinte digitale Voir dystrophie épithéliale microkystique de Cogan.
Dystrophie endothéliale de Fuchs Dystrophie progressive de l’endothélium cornéen observée plus fréquemment chez les femmes que chez les hommes, généralement dans la cinquième décennie de la vie. Elle peut être transmise sur un mode autosomique dominant. Elle se caractérise par des dépôts verruqueux à la surface de l’endothélium. Au fur et à mesure de l’évolution de la maladie, on observe un œdème du stroma et éventuellement de l’épithélium et une kératopathie bulleuse entraînant une vision floue et des douleurs. Le stroma peut également se vasculariser. Elle est souvent associée à un glaucome et à une opacité nucléaire du cristallin. Le traitement comprend des agents hypertoniques (par exemple, du chlorure de sodium à 5 %), une lentille de contact souple à pansement et, dans les cas graves, une kératoplastie pénétrante. Voir cornea guttata ; kératopathie bulleuse.
dystrophie granulaire Affection héréditaire caractérisée par la présence de granules blancs de hyaline de forme irrégulière dans le stroma de la cornée, entourés de zones claires. Elle est causée par une mutation du gène de la kératoépithéline (TGFBI). Elle se développe généralement au cours de la première décennie de la vie et progresse lentement tout au long de la vie. Elle entraîne rarement une perte de la vision, bien que les granules soient situés au centre de la cornée. Cependant, si elle est grave, une greffe de cornée est le principal traitement. Syn. dystrophie granulaire cornéenne ; dystrophie cornéenne de type 1 de Groenouw.
Dystrophie de Grayson-Wilbrant Voir dystrophie de Reis-Buckler.
Dystrophie cornéenne de type 1 de Groenouw ; dystrophie cornéenne de type 2 Voir dystrophie granulaire ; dystrophie cornéenne maculaire.
Dystrophie maculaire vitelliforme juvénile Voir maladie de Best.
Dystrophie du réseau Une maladie héréditaire autosomique dominante caractérisée par l’apparition dans le stroma cornéen de fins filaments ramifiés s’entrelaçant et se chevauchant à différents niveaux, ainsi que de taches blanches et d’opacités stellaires. Ces filaments sont des dépôts d’amyloïde. L’affection se manifeste généralement au cours de la première décennie de la vie et progresse au cours des décennies suivantes. Les érosions cornéennes récurrentes sont fréquentes. Lorsque l’acuité visuelle est réduite, une kératoplastie peut s’avérer nécessaire. Syn. Dystrophie cornéenne de Biber-Haab-Dimmer ; dystrophie cornéenne en treillis de type I.
Dystrophie maculaire Groupe de troubles héréditaires touchant la zone maculaire en raison d’un métabolisme ou d’une nutrition défectueux dans la couche sensorielle de la rétine (par exemple, dystrophie des cônes, dystrophie des cônes et des bâtonnets), l’épithélium pigmentaire de la rétine (par exemple, dystrophie des cônes, dystrophie des bâtonnets). La maladie de Best, la maladie de Stargardt et la dystrophie des motifs), ou la choroïde (par exemple, la dystrophie choroïdienne aréolaire centrale).
Dystrophie maculaire cornéenne Trouble autosomique récessif caractérisé par des nodules bilatéraux gris-blanc, qui évoluent progressivement vers une opacification généralisée du stroma cornéen. Elle est causée par des mutations dans le gène d’une sulfotransférase spécifique (CHST6) et, en fonction de la présence ou de l’absence de sulfate de kératine dans le sérum et la cornée, l’affection est divisée en type 1 et type 2, mais ils sont cliniquement indiscernables. Vers la cinquième décennie de la vie, l’acuité visuelle est nettement diminuée et une kératoplastie pénétrante peut être nécessaire. L’examen histologique montre une accumulation de mucopolysaccharide dans le stroma et une dégénérescence de la couche de Bowman. Syn. Dystrophie cornéenne de Groenouw de type 2.
Dystrophie de Meesmann Affection dominante, héréditaire et bilatérale caractérisée par de nombreuses petites opacités ponctuées dans l’épithélium cornéen. Elle est causée par des mutations dans les gènes codant pour les kératines K3 (KRT3) et K12 (KRT12) spécifiques de la cornée. L’affection apparaît dans la petite enfance. Elle est généralement asymptomatique mais dans certains cas, on observe une gêne et une légère baisse de l’acuité visuelle. Dans les cas graves, une kératoplastie peut être nécessaire. Syn. dystrophie épithéliale cornéenne juvénile ; dystrophie épithéliale héréditaire.
Dystrophie myotonique Maladie héréditaire autosomique dominante caractérisée par une faiblesse et une atrophie progressives des muscles squelettiques avec un retard de la relaxation musculaire. Les principales manifestations oculaires sont des cataractes avec des cristaux multicolores, des opacités en petits points dans le cortex et la région sous-capsulaire du cristallin, un ptosis et des anomalies pupillaires. Syn. Maladie de Steinert.
dystrophie à motifs Groupe de troubles maculaires héréditaires caractérisés par des dépôts pigmentaires jaunes ou noirs bilatéraux au niveau de l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR) formant une variété de motifs tels que des ailes de papillon (dystrophie papillon), ou en forme d’araignée (dystrophie réticulaire), ou ronds légèrement surélevés (dystrophie fovéomaculaire vitelliforme de l’adulte, qui ressemble à la maladie de Best mais dont le début se situe entre la quatrième et la sixième décennie et avec seulement une légère baisse de la vision). Chez certains patients, on a établi un lien entre ces dystrophies et des mutations du gène de la périphérine/RDS. La protéine périphérine, qui est normalement présente dans les segments externes des photorécepteurs, est perturbée et finit par interférer avec le métabolisme des EPR. Il peut y avoir une légère réduction de l’acuité visuelle et une légère métamorphopsie, bien que de nombreux patients soient asymptomatiques. L’électrooculogramme peut montrer un rapport d’Arden réduit.
Dystrophie polymorphe postérieure Une dystrophie autosomique dominante, généralement bilatérale, de l’endothélium et de la membrane de Descemet apparaissant soit à la naissance, soit dans la petite enfance. Elle est causée par une mutation du gène homéobox du système visuel (VSX1). La maladie est caractérisée par des plaques polymorphes de cristaux de calcium et des lésions vésiculaires dans l’endothélium et à sa surface. Elle est généralement asymptomatique, mais dans certains cas, un œdème cornéen apparaît et peut nécessiter une kératoplastie pénétrante.
Dystrophie rétinienne Voir dystrophie maculaire ; rétinite pigmentaire.
Dystrophie de Reis-Buckler Affection autosomique dominante de la cornée caractérisée par des opacités en forme d’anneau survenant au niveau de la couche de Bowman et faisant saillie dans l’épithélium. Elle est causée par une mutation du gène de la kératoépithéline (TGFBI). Les opacités augmentent en densité avec le temps, donnant lieu à un aspect en nid d’abeille. L’affection débute dans l’enfance et évolue avec de fréquentes érosions cornéennes récurrentes entraînant une cicatrisation, une baisse de l’acuité visuelle et une diminution de la sensibilité cornéenne. Dans les cas graves, une kératoplastie peut être nécessaire. Syn. dystrophie cornéenne de la couche de Bowman de type 1. Une affection similaire est la dystrophie de Grayson-Wilbrant dans laquelle l’acuité visuelle est moins affectée, les érosions cornéennes sont moins fréquentes et la sensibilité cornéenne est normale.
Dystrophie maculaire de Stargardt Voir maladie de Stargardt.
Dystrophie maculaire vitelliforme Voir maladie de Best.

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