Le syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile – Ehlers-Danlos News

Le syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (hEDS) est le type de SDE le plus courant, touchant environ un individu sur 5 000 à un individu sur 20 000 dans le monde. Il se caractérise par des symptômes tels qu’une peau douce, lisse et fragile, des articulations hypermobiles, des luxations articulaires fréquentes, une scoliose (courbure anormale de la colonne vertébrale) et de l’arthrose (inflammation des os).

Qu’est-ce qui cause le hEDS ?

Des mutations génétiques n’ont pas été identifiées dans la plupart des cas de hEDS. Cependant, dans quelques cas, le hEDS est causé par des mutations du gène TNXB, qui code pour une protéine appelée tenascin-X. Cette protéine s’associe à la protéine de collagène dans les tissus conjonctifs et son absence réduit la force du tissu conjonctif dans la peau, le cartilage, les articulations, les os et les vaisseaux sanguins, ce qui entraîne les symptômes caractéristiques du hEDS.

Comment le hEDS est-il hérité ?

Le hEDS est hérité selon un modèle autosomique dominant. Cela signifie qu’une mutation dans l’une des deux copies du gène responsable est suffisante pour que la maladie se développe. Le gène muté peut être hérité du père ou de la mère. Si les parents ne sont pas atteints de la maladie, un enfant pourrait dans certains cas être atteint de l’hEDS en raison de mutations survenues pendant le développement du fœtus.

Quels sont les symptômes de l’hEDS ?

Les patients atteints de hEDS présentent des symptômes caractéristiques tels que :

• une hypermobilité articulaire au niveau des coudes, des genoux, des doigts et des orteils.
• fréquentes dislocations et subluxations articulaires (dislocation partielle) de l’épaule, de la rotule et de l’articulation temporomandibulaire (l’articulation qui relie la mâchoire inférieure au crâne).
• La peau douce et lisse, très élastique, se meurtrit facilement.
• des douleurs musculaires et osseuses chroniques.
• L’ostéoarthrite (inflammation osseuse), l’ostéoporose (faible densité osseuse) et l’ostéopénie (faible minéralisation osseuse) à début précoce.
• Des problèmes gastro-intestinaux qui comprennent des ballonnements, des nausées, des vomissements, des brûlures d’estomac, de la constipation ou une hernie hiatale qui provoque des brûlures d’estomac ou un reflux gastro-œsophagien (RGO).
• Dysfonctionnement du système nerveux autonome causant des problèmes tels que la fatigue, les vertiges, les évanouissements, les changements de mémoire, les problèmes de concentration, la réduction de la production de sueur, les changements dans le mouvement des intestins, le dysfonctionnement de la vessie, entre autres.
• Problèmes dans la bouche tels que des gencives fragiles qui saignent facilement, la récession gingivale, les maladies des gencives, les dents pointues et profondes, les racines raccourcies, l’émail anormal, les fractures des dents et d’autres problèmes dentaires.
• Des problèmes de valves cardiaques tels que le prolapsus de la valve mitrale.
• Des problèmes de vaisseaux sanguins tels que la dilatation de la racine aortique (élargissement du vaisseau sanguin qui distribue le sang du cœur au reste du corps).
• Risque accru de prolapsus pelvien, et menstruations et rapports sexuels douloureux chez les femmes.
• Risque accru de complications de la grossesse, telles que la rupture prématurée des membranes ou un travail et un accouchement rapides.

Comment le hEDS est-il diagnostiqué ?

Le diagnostic clinique de l’hEDS requiert la présence de trois critères :

Critère 1 : Diagnostic positif d’hypermobilité articulaire basé sur le système de notation de Beighton tel que recommandé par la classification internationale 2017 de l’EDS, qui comprend :

• la capacité de plier l’auriculaire ou le cinquième doigt vers l’arrière à un angle supérieur à 90 degrés vers le poignet (un point pour chaque main).
• la capacité de pousser le pouce vers le poignet (un point pour chaque pouce).
• l’hyperextension de chaque coude supérieure à 10 degrés (un point pour chaque coude).
• hyperextension de chaque genou supérieure à 10 degrés (un point pour chaque genou).
• la capacité de placer les paumes sur le floor en étant debout avec les genoux complètement étendus (un point).

Pour confirmer l’hypermobilité articulaire généralisée, le score de Beighton doit être égal ou supérieur à 6 pour les enfants avant la puberté, égal ou supérieur à 5 pour les adolescents et les adultes de moins de 50 ans, et égal ou supérieur à 4 pour les adultes de plus de 50 ans.

Critère 2 : Caractéristiques de l’hEDS telles que des douleurs musculaires et articulaires chroniques, et une histoire familiale positive avec au moins un parent proche qui répond aux critères de diagnostic de l’hEDS. Un test génétique est disponible pour les mutations connues du gène TNXB et est effectué si les antécédents familiaux suggèrent un SDE.

Critère 3 : Exclusion d’autres troubles dont les symptômes se chevauchent avec le hEDS.

Comment le hEDS est-il traité ?

Le traitement du hEDS est basé sur les symptômes et varie d’un patient à l’autre. Certaines des options comprennent :

• la physiothérapie, y compris des exercices de tonification musculaire à faible résistance pour améliorer les douleurs articulaires et musculaires chroniques et renforcer la stabilité des articulations.
• Les médicaments contre la douleur, tels que l’acétaminophène, les anti-inflammatoires non stéroïdiens et autres, selon les recommandations des fournisseurs de soins de santé.
• Les interventions chirurgicales orthopédiques si la physiothérapie et l’attelle sont insuffisantes.
• des suppléments de vitamine D et de calcium pour aider à résoudre les problèmes osseux tels que l’ostéoporose.
• des inhibiteurs de la pompe à protons ou des bloqueurs H2 pour traiter la gastrite et le RGO.
• des médicaments tels que les bêtabloquants pour les problèmes cardiaques tels que l’hypertrophie de l’aorte, l’hypertension artérielle et les fluctuations de la fréquence cardiaque.

Des dispositifs d’assistance tels que des attelles pour améliorer la stabilité des articulations et des bandes de protection des articulations peuvent également aider. Certains patients peuvent avoir besoin de fauteuils roulants ou de scooters pour réduire le stress sur les articulations de leurs extrémités inférieures.

Dernière mise à jour : 22 oct. 2019

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