SED Hipermóvel – Ehlers-Danlos News

Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóvel (hEDS) é o tipo mais comum de SED que afecta cerca de um em 5.000 a um em 20.000 indivíduos em todo o mundo. Caracteriza-se por sintomas tais como pele macia, lisa e frágil, articulações hipermóveis, luxações articulares frequentes, escoliose (curvatura anormal da coluna), e osteoartrite (inflamação dos ossos).

O que causa a hEDS?

Mutações genéticas não foram identificadas na maioria dos casos de hEDS. Contudo, em alguns casos, a hEDS é causada por mutações no gene TNXB, que codifica para uma proteína chamada tenascina-X. Esta proteína associa-se à proteína do colagénio nos tecidos conjuntivos e a sua ausência reduz a força do tecido conjuntivo na pele, cartilagem, articulações, ossos, e vasos sanguíneos, resultando nos sintomas característicos da hEDS.

Como é herdada a hEDS?

A hEDS é herdada num padrão autossómico dominante. Isto significa que uma mutação numa das duas cópias do gene causador é suficiente para que a doença se desenvolva. O gene mutado pode ser herdado tanto do pai como da mãe. Se os pais não tiverem a doença, uma criança pode, em alguns casos, receber hEDS devido a mutações durante o desenvolvimento fetal.

Quais são os sintomas da hEDS?

Pacientes com hEDS mostram sintomas característicos como:

• hipermobilidade conjunta nos cotovelos, joelhos, dedos das mãos e dos pés.
• luxações e subluxações articulares frequentes (luxação parcial) do ombro, rótula, e articulação temporomandibular (a articulação que liga o maxilar inferior ao crânio).
• pele macia, lisa e altamente elástica e com facilidade de contusões.
• dores musculares e ósseascrónicas.
• osteoartrose (inflamação óssea), osteoporose (baixa densidade óssea), e osteopenia (baixa mineralização óssea).
• problemas gastrointestinais que incluem inchaço, náuseas, vómitos, azia, obstipação, ou hérnia hiatal que causa azia ou doença do refluxo gastroesofágico (DRGE).
• disfunção do sistema nervoso autónomo causando problemas tais como fadiga, tonturas, desmaios, alterações da memória, fraca concentração, produção reduzida de suor, alterações no movimento intestinal, disfunção da bexiga, entre outros.
• problemas na boca tais como gengivas frágeis que sangram facilmente, recessão gengival, doenças gengivais, dentes pontiagudos e profundos, raízes encurtadas, esmalte anormal, fracturas dentárias, e outros problemas dentários.

problemas na válvula do coração, tais como prolapso da válvula mitral.

• problemas nos vasos sanguíneos, tais como dilatação da raiz aórtica (aumento do vaso sanguíneo que distribui o sangue do coração para o resto do corpo).
• maior risco de prolapso pélvico, e menstruação e relações sexuais dolorosas nas mulheres.
• maior risco de complicações na gravidez, tais como ruptura prematura de membranas ou parto rápido.

Como é diagnosticada a HEDS?

O diagnóstico clínico da SEDH requer a presença de três critérios:

Critério 1: Diagnóstico positivo de hipermobilidade articular baseado no sistema de pontuação Beighton, conforme recomendado pela classificação internacional de SED de 2017, que inclui:

• a capacidade de dobrar o dedo mindinho ou o quinto dedo para trás num ângulo superior a 90 graus em direcção ao pulso (um ponto para cada mão).
• a capacidade de empurrar o polegar para o pulso (um ponto por cada polegar).
• a hiperextensão de cada cotovelo superior a 10 graus (um ponto por cada cotovelo).
• hiperextensão de cada joelho superior a 10 graus (um ponto por cada joelho).
• a capacidade de colocar as palmas das mãos sobre o floor enquanto se está de pé com os joelhos completamente estendidos (um ponto).

Para confirmar a hipermobilidade articular generalizada, a pontuação Beighton deve ser igual ou superior a 6 para crianças antes da puberdade, igual ou superior a 5 para adolescentes e adultos com menos de 50 anos, e igual ou superior a 4 para adultos com mais de 50,

Critério 2: Características características do hEDS, tais como dores musculares e articulares crónicas, e um historial familiar positivo com pelo menos um parente imediato que cumpre os critérios de diagnóstico do hEDS. Os testes genéticos estão disponíveis para mutações conhecidas do gene TNXB e são feitos se o historial familiar sugerir SEDE.

Critério 3: Exclusão de outras doenças cujos sintomas se sobrepõem com a SEDE.

Como é tratada a SEDE?

O tratamento para a SEDE é baseado em sintomas e varia de paciente para paciente. Algumas das opções incluem:

• fisioterapia incluindo exercícios de tonificação muscular de baixa resistência para melhorar a articulação crónica e dores musculares, e aumentar a estabilidade articular.
• medicamentos para a dor, tais como acetaminofeno, anti-inflamatórios não esteróides, e outros como recomendados pelos prestadores de cuidados de saúde.
• procedimentos cirúrgicos ortopédicos se a fisioterapia e o escoramento forem insuficientes.
• vitamina D e suplementos de cálcio para ajudar em problemas ósseos tais como osteoporose.
• inibidores da bomba de prótons ou bloqueadores de H2 para tratar gastrite e GERD.
• medicamentos tais como bloqueadores beta para problemas cardíacos tais como a aorta aumentada, tensão arterial elevada, e flutuações do ritmo cardíaco.

p> dispositivos de assistência tais como aparelho para melhorar a estabilidade articular e fita protectora das articulações também podem ajudar. Alguns pacientes podem necessitar de cadeiras de rodas ou scooters para reduzir o stress nas articulações nas suas extremidades inferiores.

P>A última actualização: 22 de Outubro de 2019

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