Néoplasie endocrinienne multiple (NEM) de type 2

Qu’est-ce que la néoplasie endocrinienne multiple (NEM) de type 2

Définition :
La néoplasie endocrinienne multiple II (NEM II) est une maladie héréditaire dans laquelle un type de cancer de la thyroïde s’accompagne d’un cancer récurrent des glandes surrénales.

Un type de cette maladie (NEM IIa) est également associé à une croissance excessive (hyperplasie) de la glande parathyroïde.

Noms alternatifs : Syndrome de Sipple

Causes, incidence et facteurs de risque :
La cause de MEN II est génétique — une mutation dans un gène appelé RET. Plusieurs tumeurs peuvent apparaître chez une même personne, mais pas nécessairement en même temps. La tumeur surrénalienne est un phéochromocytome et la tumeur thyroïdienne est un carcinome médullaire de la thyroïde.

Le trouble peut survenir à tout âge, et touche autant les hommes que les femmes. Le principal facteur de risque est une histoire familiale de MEN II.

Symptômes :

• Maux de tête sévères
• Palpitations cardiaques
• Rythme cardiaque rapide
• Sudation
• Douleurs thoraciques

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• Douleurs abdominales
• Nervosité
• Irritabilité
• Perte de poids
• Diarrhée
• Toux
• Toux. avec du sang
• Fatigue
• Douleurs dorsales
• Augmentation du débit urinaire
• Augmentation de la soif
• Perte d’appétit
• Nausea
• Faiblesse musculaire
• Dépression
• Changements de personnalité

Les symptômes peuvent varier, mais sont cohérents avec ceux du phéochromocytome, du carcinome médullaire de la thyroïde et parfois de l’hyperparathyroïdie.

Signes et tests :

Le diagnostic dépend de l’identification de la mutation du gène RET. Cela peut être fait par une analyse de sang.

Un examen physique peut révéler des ganglions cervicaux hypertrophiés. Un examen de la thyroïde peut révéler un ou plusieurs nodules thyroïdiens. Le patient peut présenter une hypertension artérielle (soutenue ou épisodique), une fréquence cardiaque rapide et de la fièvre.

Dans le cas du MEN IIb, des névromes muqueux (tumeurs bénignes de la muqueuse) peuvent être présents, ainsi que des lèvres gonflées et une mâchoire proéminente.

Des tests diagnostiques sont également utilisés pour évaluer la fonction de chaque glande endocrine. Ces tests permettent de confirmer le diagnostic :

• Biopsie des surrénales montrant un phéochromocytome
• Scintiscanner MIBG montrant la tumeur
• IRM de l’abdomen montrant une masse surrénalienne
• Tomodensitométrie abdominale montrant la masse
• Élévation de la quantité de métanéphrine
• Élevée des catécholamines urinaires
• Biopsie de la thyroïde montrant des cellules de carcinome médullaire
• Échographie de la thyroïde révélant un nodule
• Scanner de la thyroïde montrant un nodule froid
• Élevée de la calcitonine
• Biopsie de la parathyroïde montrant une tumeur ou une hyperplasie
• Dosage radio-immune de l’hormone parathyroïdienne montrant un niveau accru
• Augmentation du calcium sérique
• Diminution du phosphore sérique
• Diminution de la concentration de l’hormone parathyroïdienne. phosphore
• Possibilité d’augmentation de la phosphatase alcaline sérique
• Imagerie des reins ou des uretères montrant une calcification ou une obstruction
• ECG montrant éventuellement des anomalies

Traitement :
Une intervention chirurgicale est nécessaire pour enlever à la fois le carcinome médullaire de la thyroïde et le phéochromocytome. Le carcinome médullaire de la thyroïde doit être traité par l’ablation totale de la glande thyroïde et l’ablation des ganglions lymphatiques environnants. Un traitement hormonal substitutif est administré après la chirurgie.

Les membres de la famille doivent être dépistés pour la mutation du gène RET.

Groupes de soutien :

Attentes (pronostic) :
Le phéochromocytome est généralement bénin (pas de cancer), mais le carcinome médullaire de la thyroïde qui l’accompagne et qui caractérise cette affection est un cancer très agressif et potentiellement mortel. Néanmoins, un diagnostic et une chirurgie précoces peuvent souvent conduire à la guérison.

Complications :
Une complication est la métastase des cellules cancéreuses.

Appeler votre prestataire de soins de santé :
Appellez votre prestataire de soins de santé si vous remarquez des symptômes de MEN II.

Prévention :
Le dépistage des parents proches d’une personne atteinte de la maladie MEN II peut permettre une détection précoce.

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