Multiple Endocriene Neoplasie (MEN) Type 2
Wat is Multiple Endocriene Neoplasie (MEN) Type 2
definitie:
Multiple Endocrine Neoplasia II (MEN II) is een erfelijke aandoening waarbij een type schildklierkanker gepaard gaat met terugkerende kanker van de bijnieren.
Eén type van deze ziekte (MEN IIa) gaat ook gepaard met overgroei (hyperplasie) van de bijschildklier.
Alternatieve Namen: Sipple’s syndroom
Oorzaken, incidentie, en risicofactoren:
De oorzaak van MEN II is genetisch — een mutatie in een gen dat RET heet. Meerdere tumoren kunnen bij dezelfde persoon voorkomen, maar niet noodzakelijkerwijs op hetzelfde moment. De bijniertumor is een feochromocytoom en de schildkliertumor is een medullair carcinoom van de schildklier.
De aandoening kan op elke leeftijd optreden, en treft mannen en vrouwen in gelijke mate. De belangrijkste risicofactor is een familiegeschiedenis van MEN II.
Symptomen:
- Erge hoofdpijn
- Hartkloppingen
- Snelle hartslag
- Zweten
- Korpspijn
- Brodempijn
- Nervositeit
- Irriteerbaarheid
- Verlies van gewicht
- Diarree
- hoest
- hoest met bloed
- vermoeidheid
- rugpijn
- verhoogde urineproductie
- verhoogde dorst
- verlies van eetlust
- misselijkheid
- spierzwakte
- depressie
- persoonlijkheidsveranderingen
De symptomen kunnen variëren, maar komen overeen met die van feochromocytoom, medullair carcinoom van de schildklier, en soms hyperparathyreoïdie.
Tekenen en tests:
De diagnose hangt af van de identificatie van een mutatie van het RET-gen. Dit kan worden gedaan met een bloedonderzoek.
Lichamelijk onderzoek kan vergrote cervicale lymfeklieren aantonen. Bij onderzoek van de schildklier kunnen één of meer schildklierknobbeltjes worden gevonden. De patiënt kan hoge bloeddruk hebben (aanhoudend of episodisch), een snelle hartslag en koorts.
In MEN IIb kunnen mucosale neuromen (goedaardige tumoren van het slijmvlies) aanwezig zijn, evenals gezwollen lippen en een vooruitstekende kaak.
Diagnostische tests worden ook gebruikt om de functie van elke endocriene klier te evalueren. Deze tests helpen de diagnose te bevestigen:
- Bijnbiopsie toont feochromocytoom
- MIBG-scintiscan toont tumor
- MRI van buik toont bijniermassa
- Cent-scan van buik toont massa
- Verhoogde urine metanefrine
- Getrokken catecholamines in de urine
- Biopsie van de schildklier toont cellen van het medullair carcinoom
- Ultrasound van de schildklier die knobbel aantoont
- Scan van de schildklier die koude knobbel aantoont
- Extra verhoogd calcitonine
- Biopsie van de bijschildklier toont tumor of hyperplasie
- Radioimmuunbepaling van parathyroïdhormoon toont verhoogd niveau
- Verhoogd serumcalcium
- Verlaagd serum fosfor
- Mogelijk verhoogd serum alkalische fosfatase
- Röntgenfoto’s van de nieren of urineleiders die verkalking of obstructie laten zien
- EEGG die mogelijk afwijkingen laat zien
Behandeling:
Een operatie is nodig om zowel het medullair carcinoom van de schildklier als het feochromocytoom te verwijderen. Het medullair carcinoom van de schildklier moet worden behandeld met totale verwijdering van de schildklier en verwijdering van de omliggende lymfeklieren. Na de operatie wordt hormoonvervangende therapie gegeven.
Familieleden moeten worden gescreend op de RET-genmutatie.
Steungroepen:
Verwachtingen (prognose):
Pheochromocytoom is meestal goedaardig (geen kanker), maar het bijbehorende medullair carcinoom van de schildklier dat deze aandoening kenmerkt, is een zeer agressieve en potentieel dodelijke kanker. Niettemin kunnen een vroege diagnose en een operatie vaak tot genezing leiden.
Complicaties:
Een complicatie is de uitzaaiing van kankercellen.
Bel uw zorgverlener:
Bel uw zorgverlener als u symptomen van MEN II opmerkt.
Preventie:
Screening van naaste familieleden van een persoon met MEN II kan leiden tot vroege opsporing.