Syndrome d’Axenfeld-Rieger

Le syndrome d’Axenfeld-Rieger est principalement un trouble oculaire, bien qu’il puisse également affecter d’autres parties du corps. Cette affection se caractérise par des anomalies de la partie avant de l’œil, une zone appelée segment antérieur. Par exemple, la partie colorée de l’œil (l’iris) peut être mince ou mal développée. L’iris comporte normalement un trou central unique, appelé pupille, par lequel la lumière pénètre dans l’œil. Les personnes atteintes du syndrome d’Axenfeld-Rieger ont souvent une pupille décentrée (corectopie) ou des trous supplémentaires dans l’iris qui peuvent ressembler à des pupilles multiples (polycorie). Cette maladie peut également entraîner des anomalies de la cornée, qui est le revêtement frontal transparent de l’œil.

Environ la moitié des personnes atteintes développent un glaucome, une maladie grave qui augmente la pression à l’intérieur de l’œil. Lorsque le glaucome survient dans le cadre du syndrome d’Axenfeld-Rieger, il se développe le plus souvent à la fin de l’enfance ou à l’adolescence, bien qu’il puisse survenir dès la petite enfance. Le glaucome peut entraîner une perte de vision ou la cécité.

Les signes et les symptômes du syndrome d’Axenfeld-Rieger peuvent également affecter d’autres parties du corps. De nombreuses personnes atteintes présentent des traits faciaux distinctifs, tels que des yeux très espacés (hypertélorisme) ; un milieu de visage aplati avec une arête nasale large et plate ; et un front proéminent. Cette affection est également associée à des anomalies dentaires, notamment des dents anormalement petites (microdontie) ou moins nombreuses que la normale (oligodontie). Certaines personnes atteintes du syndrome d’Axenfeld-Rieger ont des plis de peau supplémentaires autour du nombril (peau périombilicale redondante). D’autres caractéristiques moins courantes peuvent inclure des malformations cardiaques, l’ouverture de l’urètre sur la face inférieure du pénis (hypospadias), le rétrécissement de l’anus (sténose anale) et des anomalies de l’hypophyse qui peuvent entraîner un ralentissement de la croissance.

Les chercheurs ont décrit au moins trois types de syndrome d’Axenfeld-Rieger. Ces types, qui sont numérotés de 1 à 3, se distinguent par leur cause génétique.

Les chercheurs ont décrit au moins trois types de syndrome d’Axenfeld-Rieger.