Un rapport traite du développement du mouvement et du langage chez un nourrisson atteint du SPW
Les nourrissons atteints du syndrome de Prader-Willi peuvent présenter des anomalies du développement moteur et verbal dans les six premiers mois de leur vie, souligne un rapport de cas. Une meilleure compréhension et reconnaissance de ces manifestations précoces du développement peut aider à un diagnostic et à une prise en charge plus précoces au cours des premières semaines de vie.
Le cas a été décrit dans une étude, « Early motor and pre-linguistic verbal development in Prader-Willi syndrome – A case report », publiée dans la revue Research in Developmental Disabilities.
Les symptômes de la petite enfance associés au syndrome de Prader-Willi sont assez bien documentés et comprennent la suralimentation (et l’obésité subséquente), des retards dans le développement du cerveau et une production insuffisante d’hormones de croissance. D’autres manifestations associées au langage, telles que l’émission de sons inhabituels, des pleurs faibles et l’énonciation des premiers mots plus tard que la normale ont également été rapportées.
Cependant, il existe encore peu d’informations sur le développement des nourrissons atteints du syndrome de Prader-Willi au cours des premiers mois suivant leur naissance.
Des chercheurs autrichiens ont rapporté le cas d’un nourrisson de sexe masculin qui a été adressé à l’hôpital peu après sa naissance. Le garçon présentait une faiblesse musculaire et avait des difficultés à s’alimenter.
Il pleurait de temps en temps à voix basse et montrait de manière persistante un intérêt insuffisant pour l’alimentation, ce qui a nécessité une intervention en plaçant une sonde nasogastrique pour une alimentation assistée. Ces manifestations ont continué à s’aggraver au fil du temps, ce qui, avec d’autres caractéristiques physiques telles qu’un petit front, un visage étroit et des testicules non descendus, a conduit à soupçonner qu’il pouvait être atteint du syndrome de Prader-Willi.
Le diagnostic a été confirmé par un test génétique lorsqu’il avait 24 jours, et les chercheurs ont continué à le suivre de près pour évaluer son développement moteur et verbal.
La faiblesse musculaire du nourrisson a persisté pendant un certain temps. Lorsqu’il est devenu plus mobile, ses mouvements étaient « singulièrement monotones », ont noté les chercheurs. Ce type de mouvement a été décrit dans d’autres syndromes de développement, notamment le syndrome de Rett et le syndrome de Down, ce qui suggère une altération de l’activité de certaines zones cérébrales.
Les chercheurs ont également indiqué que le garçon n’avait pas commencé à faire des mouvements « agités » à l’âge de 11 semaines, alors que communément ces mouvements commencent à 4 et 8 semaines et durent jusqu’à environ 20 semaines. Le garçon a commencé à faire des mouvements d’agitation lorsqu’il avait environ 17 semaines et ils ont duré jusqu’à 27 semaines, ce qui représente un retard de développement significatif.
À l’âge de 6 mois, il a été enregistré en train de faire des bruits adaptés à l’âge d’un enfant de 3 à 8 mois. De plus, l’équipe a décrit ses bruits comme étant « partiellement monotones et avec une structure harmonique particulière. » Cependant, il n’était toujours pas en mesure de produire l’un des sons les plus compliqués qui devraient apparaître entre 5 et 10 mois. Il n’est pas totalement clair si cela indique un véritable retard dans le développement verbal, mais les chercheurs pensent que c’est probablement le cas.
Ces résultats mettent en évidence certains des changements observés au début de la vie d’un enfant atteint du syndrome de Prader-Willi, et d’autres études sont justifiées pour les valider davantage dans une large population de patients touchés par cette maladie rare.
« Nos résultats pourraient éclairer les débuts du syndrome de Prader-Willi et montrer une fois de plus que le « comment » l’emporte sur le « si », puisque la monotonie comportementale était évidente avant son manque d’adaptation à l’âge », concluent les chercheurs.
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utilisation de l’hormone de croissance et SPW
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