Hypermobiles EDS – Ehlers-Danlos News

Das hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom (hEDS) ist die häufigste Form von EDS und betrifft etwa eine von 5.000 bis eine von 20.000 Personen weltweit. Es ist gekennzeichnet durch Symptome wie weiche, glatte und zerbrechliche Haut, hypermobile Gelenke, häufige Gelenkverrenkungen, Skoliose (abnorme Krümmung der Wirbelsäule) und Osteoarthritis (Knochenentzündung).

Was verursacht hEDS?

Genetische Mutationen wurden in den meisten Fällen von hEDS nicht identifiziert. In einigen wenigen Fällen wird hEDS jedoch durch Mutationen im TNXB-Gen verursacht, das für ein Protein namens Tenascin-X kodiert. Dieses Protein assoziiert mit dem Kollagenprotein im Bindegewebe, und sein Fehlen reduziert die Festigkeit des Bindegewebes in Haut, Knorpel, Gelenken, Knochen und Blutgefäßen, was zu den charakteristischen Symptomen von hEDS führt.

Wie wird hEDS vererbt?

Das hEDS wird autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine Mutation in einer der beiden Kopien des verursachenden Gens ausreicht, um die Krankheit zu entwickeln. Das mutierte Gen kann entweder vom Vater oder von der Mutter vererbt werden. Wenn die Eltern die Krankheit nicht haben, kann ein Kind in einigen Fällen hEDS aufgrund von Mutationen während der fötalen Entwicklung bekommen.

Was sind die Symptome von hEDS?

Patienten mit hEDS zeigen charakteristische Symptome wie:

• Gelenkhypermobilität in Ellenbogen, Knien, Fingern und Zehen.
• häufige Gelenkverrenkungen und Subluxationen (Teilverrenkungen) der Schulter, der Kniescheibe und des Kiefergelenks (das Gelenk, das den Unterkiefer mit dem Schädel verbindet).
• weiche, glatte Haut, die sehr elastisch ist und leicht Druckstellen verursacht.
• chronische Muskel- und Knochenschmerzen.
• frühe Arthrose (Knochenentzündung), Osteoporose (geringe Knochendichte) und Osteopenie (geringe Knochenmineralisierung).
• Gastrointestinale Probleme wie Blähungen, Übelkeit, Erbrechen, Sodbrennen, Verstopfung oder Hiatushernie, die Sodbrennen oder gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD) verursacht.
• Funktionsstörungen des autonomen Nervensystems, die Probleme wie Müdigkeit, Schwindel, Ohnmacht, Gedächtnisstörungen, Konzentrationsschwäche, verminderte Schweißproduktion, Veränderungen der Darmbewegung, Blasenfunktionsstörungen u. a. verursachen.
• Probleme im Mund, wie z. B. empfindliches Zahnfleisch, das leicht blutet, Zahnfleischrückgang, Zahnfleischerkrankungen, spitze und tiefe Zähne, verkürzte Zahnwurzeln, abnormaler Zahnschmelz, Zahnfrakturen und andere Zahnprobleme.
• Herzklappenprobleme wie Mitralklappenprolaps.
• Blutgefäßprobleme wie Aortenwurzelerweiterung (Vergrößerung des Blutgefäßes, das das Blut vom Herzen zum Rest des Körpers verteilt).
• Erhöhtes Risiko eines Beckenvorfalls und schmerzhafte Menstruation und Geschlechtsverkehr bei Frauen.
• Erhöhtes Risiko von Schwangerschaftskomplikationen wie vorzeitiger Blasensprung oder schnelle Wehen und Geburt.

Wie wird hEDS diagnostiziert?

Die klinische Diagnose von hEDS erfordert das Vorhandensein von drei Kriterien:

Kriterium 1: Positive Diagnose von Gelenkhypermobilität basierend auf dem Beighton-Scoring-System, wie es von der internationalen Klassifikation von EDS 2017 empfohlen wird, das Folgendes umfasst:

• die Fähigkeit, den kleinen Finger oder den fünften Finger in einem Winkel von mehr als 90 Grad zum Handgelenk hin nach hinten zu beugen (ein Punkt für jede Hand).
• Die Fähigkeit, den Daumen zum Handgelenk zu drücken (ein Punkt für jeden Daumen).
• Die Hyperextension jedes Ellbogens um mehr als 10 Grad (ein Punkt für jeden Ellbogen).
• Hyperextension jedes Knies um mehr als 10 Grad (ein Punkt für jedes Knie).
• Die Fähigkeit, die Handflächen auf die Tür zu legen, während man mit voll gestreckten Knien steht (ein Punkt).

Um eine generalisierte Gelenkhypermobilität zu bestätigen, muss der Beighton-Score bei Kindern vor der Pubertät gleich oder größer als 6, bei Jugendlichen und Erwachsenen unter 50 Jahren gleich oder größer als 5 und bei Erwachsenen über 50 Jahren gleich oder größer als 4 sein.

Kriterium 2: Merkmale, die für hEDS charakteristisch sind, wie chronische Muskel- und Gelenkschmerzen, und eine positive Familienanamnese mit mindestens einem nahen Verwandten, der die hEDS-Diagnosekriterien erfüllt. Genetische Tests sind für bekannte TNXB-Genmutationen verfügbar und werden durchgeführt, wenn die Familienanamnese auf EDS hindeutet.

Kriterium 3: Ausschluss anderer Erkrankungen, deren Symptome sich mit hEDS überschneiden.

Wie wird hEDS behandelt?

Die Behandlung von hEDS ist symptombezogen und variiert von Patient zu Patient. Einige der Optionen sind:

• Krankengymnastik einschließlich Übungen zur Muskelkräftigung mit geringem Widerstand, um chronische Gelenk- und Muskelschmerzen zu lindern und die Gelenkstabilität zu verbessern.
• Schmerzmedikamente wie Paracetamol, nichtsteroidale Antirheumatika und andere, die vom Arzt empfohlen werden.
• Orthopädische chirurgische Eingriffe, wenn Krankengymnastik und Orthesen nicht ausreichen.
• Vitamin-D- und Kalziumpräparate zur Unterstützung bei Knochenproblemen wie Osteoporose.
• Protonenpumpenhemmer oder H2-Blocker zur Behandlung von Gastritis und GERD.
• Medikamente wie Betablocker bei Herzproblemen wie einer vergrößerten Aorta, Bluthochdruck und Herzfrequenzschwankungen.

Hilfsmittel wie Hosenträger zur Verbesserung der Gelenkstabilität und schützendes Taping von Gelenken können ebenfalls helfen. Manche Patienten benötigen Rollstühle oder Scooter, um die Belastung der Gelenke in den unteren Extremitäten zu reduzieren.

Letzte Aktualisierung: Oct. 22, 2019

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