Che cos’è l’analisi STR?
Sidebar all’articolo Extending the Time to Collect DNA in Sexual Assault Cases di Terry Taylor.
Il tipo più comune di profilo del DNA oggi per i casi criminali e altri tipi di usi forensi è chiamato analisi “STR” (short tandem repeat).
Utilizzare il DNA per distinguere tra due individui è una questione complicata, perché quasi il 99,9% del nostro DNA è uguale al DNA di tutti gli altri. Il DNA che effettivamente codifica per le proteine non può variare molto senza rendere le proteine inefficaci. Le quattro basi nucleotidiche che compongono la spina dorsale del DNA forniscono le istruzioni per assemblare gli amminoacidi nelle proteine essendo in una sequenza precisa, con ogni gruppo di tre basi che codifica per un amminoacido specifico. Se questa sequenza di basi del DNA viene alterata (o “mutata”, come dicono generalmente gli scienziati), anche la sequenza degli amminoacidi nella proteina risultante può essere alterata. Di conseguenza, poiché la funzione della proteina deriva da una specifica sequenza di aminoacidi, la proteina potrebbe non funzionare.
Pensate al DNA come al “progetto” di una casa e alle proteine come all’acciaio, al legno, ai mattoni e alla malta con cui la casa sarà costruita. Un mattone che è per lo più sabbia invece di argilla si sgretolerà, e la malta con il rapporto sbagliato di cemento e aggregato fallirà. Allo stesso modo, una proteina con la sequenza sbagliata di aminoacidi spesso non funzionerà. (Questa analogia non riesce a catturare la complessità del sistema DNA-proteine, tuttavia, perché le proteine non sono solo i “mattoni” e il “legno”. Alcune “leggono” il “progetto” e supervisionano la costruzione, altre sono i “muratori” e i “carpentieri”, e altre ancora mantengono il funzionamento della casa dopo che è stata costruita). Le proteine non funzionali o mancanti sono la base di molte malattie genetiche. Le differenze utili nel DNA devono essere trovate nel restante un decimo dell’uno per cento, che non è noto per codificare qualcosa di specifico. Poiché questa sezione della sequenza precisa del DNA non è così importante, è abbastanza variabile, il che rende possibile utilizzare il DNA per distinguere tra gli individui.
Tra i circa 3 milioni di basi del DNA che non codificano per le proteine ci sono regioni con copie multiple di brevi sequenze ripetute di queste basi, che compongono la spina dorsale del DNA (per esempio, TATT). Queste sequenze si ripetono un numero variabile di volte in diversi individui. Tali regioni sono chiamate “ripetizioni tandem brevi a numero variabile” e sono la base dell’analisi STR. Un insieme di queste può dare una prova statisticamente quasi irrefutabile dell’identità di una persona perché la probabilità che due persone non imparentate abbiano lo stesso numero di sequenze ripetute in queste regioni diventa sempre più piccola man mano che si analizzano più regioni.
I cromosomi autosomici sono quelli non coinvolti nel determinare il sesso di una persona e le STR su questi cromosomi sono chiamate STR autosomiche. Altre STR usate per scopi forensi sono chiamate Y-STR, che derivano esclusivamente dal cromosoma Y maschile che determina il sesso. I profili basati sulle STR autosomiche forniscono un potere statistico molto più forte dei profili basati sulle Y-STR, perché il DNA autosomico viene scambiato casualmente tra coppie di cromosomi uguali nel processo di creazione delle cellule uovo e sperma. È così che, con miliardi di esseri umani sul pianeta, due persone che non sono gemelli identici non sono esattamente uguali. I profili basati sugli Y-STR sono statisticamente più deboli perché solo i maschi hanno un cromosoma Y e tutti i maschi ricevono il loro dai loro padri, quindi tutti i maschi in qualsiasi linea paterna hanno cromosomi Y quasi identici. Dato un numero sufficiente di Y-STR, che gli scienziati chiamano loci, un profilo Y-STR può offrire un potere sostanziale per discriminare tra gli individui, ma questo tipo di profilo non è certamente potente come un profilo STR autosomico.
Negli Stati Uniti, 13 loci STR autosomici sono ora accettati come sistema usato per scopi forensi. Dato un robusto campione di DNA della scena del crimine con buoni dati per tutti e 13 gli STR, la probabilità che una persona non collegata all’effettivo colpevole abbia una corrispondenza perfetta per tutti e 13 è tipicamente intorno a 1 su 1 miliardo. Al contrario, il lavoro sperimentale con un set molto robusto di 30 loci Y-STR ha mostrato una probabilità di circa 1 su 50.000 per una corrispondenza perfetta.
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Questo articolo è apparso nel NIJ Journal Issue 267, marzo 2011, come una barra laterale all’articolo Extending the Time to Collect DNA in Sexual Assault Cases di Terry Taylor.