Cos’è il mieloma multiplo?
Il cancro inizia quando le cellule cominciano a crescere fuori controllo. Le cellule in quasi tutte le parti del corpo possono diventare un cancro e possono diffondersi in altre aree. Per saperne di più su come i tumori iniziano e si diffondono, vedi Cos’è il cancro?
Il mieloma multiplo è un cancro delle plasmacellule. Le plasmacellule normali si trovano nel midollo osseo e sono una parte importante del sistema immunitario. Il sistema immunitario è composto da diversi tipi di cellule che lavorano insieme per combattere le infezioni e altre malattie. I linfociti (cellule linfatiche) sono uno dei principali tipi di globuli bianchi del sistema immunitario e comprendono le cellule T e le cellule B. I linfociti si trovano in molte aree del corpo, come i linfonodi, il midollo osseo, l’intestino e il flusso sanguigno.
Quando le cellule B rispondono a un’infezione, maturano e si trasformano in plasmacellule. Le plasmacellule producono gli anticorpi (chiamati anche immunoglobuline) che aiutano il corpo ad attaccare e uccidere i germi. Le cellule di plasma si trovano principalmente nel midollo osseo. Il midollo osseo è il tessuto morbido all’interno delle ossa. Oltre alle plasmacellule, il midollo osseo normale è anche la sede di altre cellule del sangue come i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine.
In generale, quando le plasmacellule diventano cancerose e crescono fuori controllo, questo si chiama mieloma multiplo. Le plasmacellule producono una proteina anormale (anticorpo) conosciuta con diversi nomi, tra cui immunoglobulina monoclonale, proteina monoclonale (M-protein), M-spike, o paraproteina.
Ci sono, tuttavia, altri disordini delle plasmacellule che hanno anche cellule plasmatiche anormali ma non soddisfano i criteri per essere chiamati mieloma multiplo attivo. Questi altri disordini delle plasmacellule includono:
- Gammopatia monoclonale di incerto significato (MGUS)
- Mieloma multiplo a muffa (SMM)
- Plasma solitario
- Amiloidosi a catena leggera.
Caratteristiche del mieloma multiplo
Basso conteggio del sangue
Nel mieloma multiplo, la crescita eccessiva di plasmacellule nel midollo osseo può affollare le normali cellule che formano il sangue, portando ad un basso conteggio del sangue.
- Questo può causare anemia (una carenza di globuli rossi). Le persone con anemia diventano deboli e affaticate.
- Il mieloma multiplo può anche causare un basso livello di piastrine nel sangue (chiamato trombocitopenia). Questo può portare ad un aumento delle emorragie e dei lividi.
- Un’altra condizione che può svilupparsi è la leucopenia (una carenza di normali globuli bianchi). Questo può portare a problemi nel combattere le infezioni.
Problemi alle ossa e al calcio
Le cellule del mieloma interferiscono anche con le cellule che aiutano a mantenere le ossa forti. Le ossa vengono costantemente ricostruite per mantenerle forti. Due tipi di cellule ossee lavorano insieme per mantenere le ossa sane e forti:
- Gli osteoclasti distruggono le vecchie ossa
- Gli osteoblasti depongono nuove ossa
Le cellule del mieloma producono una sostanza che dice agli osteoclasti di accelerare la dissoluzione delle ossa. Così il vecchio osso viene distrutto senza che il nuovo osso lo sostituisca, rendendo le ossa deboli e facili da rompere. Le ossa fratturate sono un problema importante nelle persone con mieloma. Questo aumento della rottura delle ossa può anche aumentare i livelli di calcio nel sangue. I problemi causati da alti livelli di calcio sono discussi in Segni e sintomi del mieloma multiplo.
Infezioni
Le plasmacellule anormali non possono proteggere il corpo dalle infezioni. Come già detto, le plasmacellule normali producono anticorpi che attaccano i germi. Nel mieloma multiplo, le cellule del mieloma escludono le plasmacellule normali, cosicché gli anticorpi per combattere l’infezione non possono essere prodotti. L’anticorpo prodotto dalle cellule del mieloma non aiuta a combattere le infezioni. Questo perché le cellule del mieloma sono solo molte copie della stessa plasmacellula – che producono tutte copie dello stesso esatto anticorpo (o monoclonale).
Problemi ai reni
Le cellule del mieloma producono un anticorpo che può danneggiare i reni, portando a danni ai reni e persino all’insufficienza renale.
Altri disturbi delle cellule del plasma
Gammopatia monoclonale
Una gammopatia monoclonale si ha quando le cellule del plasma producono troppe copie dello stesso anticorpo. Di solito si trova in un esame del sangue di routine quando si cercano altre condizioni. Anche se le persone con mieloma multiplo hanno una gammopatia monoclonale, non tutti i pazienti con gammopatia monoclonale hanno il mieloma multiplo. Può verificarsi anche in altre malattie, come la macroglobulinemia di Waldenstrom e alcuni linfomi. Può anche verificarsi in un disturbo noto come gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS), che non causa problemi come il mieloma multiplo. Tuttavia, alcune persone con MGUS finiranno per sviluppare un mieloma multiplo o altre malattie.
Gamma monoclonale di significato indeterminato
Nella gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS), le cellule plasmatiche anormali producono molte copie dello stesso anticorpo (chiamato proteina monoclonale). Tuttavia, queste plasmacellule non formano un vero e proprio tumore o massa e non causano nessuno dei problemi visti nel mieloma multiplo. La MGUS di solito non influisce sulla salute di una persona. Non causa ossa deboli, alti livelli di calcio, problemi ai reni o bassi valori del sangue. Si trova più spesso quando un esame del sangue di routine trova un alto livello di proteine nel sangue e ulteriori test mostrano che la proteina è un anticorpo monoclonale. Nella MGUS, il numero di plasmacellule può essere aumentato, ma esse costituiscono ancora meno del 10% delle cellule del midollo osseo.
La MGUS non è considerata un cancro, ma è talvolta chiamata pre-maligna perché alcune persone con MGUS svilupperanno alla fine tumori come il mieloma multiplo, il linfoma o l’amiloidosi. Ogni anno, circa l’1% delle persone con MGUS sviluppa una di queste malattie. Il rischio è maggiore nelle persone i cui livelli di proteine sono particolarmente alti. I pazienti con MGUS non hanno bisogno di cure, ma vengono seguiti da vicino per vedere se sviluppano una malattia che deve essere trattata, come il mieloma multiplo.
Plasmocitomi solitari
Un plasmocitoma è un tipo di crescita anomala delle plasmacellule che è cancerosa. Invece di molti tumori in luoghi diversi come nel mieloma multiplo, c’è un solo tumore, da cui il nome di plasmocitoma solitario.
Un plasmocitoma solitario spesso si sviluppa in un osso. Quando un plasmocitoma inizia in altri tessuti (come i polmoni o altri organi), si chiama un plasmocitoma solitario extramidollare o extraosseo. I plasmocitomi solitari sono più spesso trattati con la radioterapia. A volte si può ricorrere alla chirurgia. Finché non si trovano altri plasmocitomi in seguito, le prospettive del paziente sono solitamente eccellenti. Tuttavia, poiché molte persone con un plasmocitoma solitario svilupperanno un mieloma multiplo, queste persone sono tenute sotto stretta osservazione per i segni di questa malattia.
Mieloma multiplo smoldering (SMM)
Mieloma multiplo smoldering (SMM) è un mieloma precoce o asintomatico (senza sintomi) che non causa alcun problema. Le persone con mieloma smoldering hanno alcuni segni di mieloma multiplo, come uno dei seguenti:
- una grande quantità di plasmacellule nel midollo osseo
- un alto livello di immunoglobuline monoclonali (proteine monoclonali) nel sangue
- un alto livello di catene leggere (piccoli segmenti di proteine chiamate anche proteina di Bence Jones) nelle urine.
Ma hanno un emocromo normale, livelli di calcio normali, funzione renale normale, nessun danno alle ossa o agli organi e nessun segno di amiloidosi.
Le persone con mieloma multiplo non hanno bisogno di un trattamento subito, perché la malattia può richiedere da molti mesi ad anni per diventare mieloma attivo (sintomatico). Alcune persone possono avere una malattia molto lenta che non diventa mai mieloma attivo. Il SMM è un’area di ricerca attiva. Ci sono SMM che hanno caratteristiche ad alto rischio che li mettono ad una maggiore possibilità di trasformarsi in mieloma attivo e si stanno facendo studi per vedere se dovrebbero essere riclassificati come mieloma “attivo” o se dovrebbero iniziare il trattamento prima. Le persone con SMM sono anche osservate da vicino per i segni del mieloma.
Amiloidosi a catena leggera
L’amiloidosi a catena leggera è anche un disordine di crescita anormale delle plasmacellule, ma con quantità inferiori di plasmacellule anormali nel midollo osseo rispetto al mieloma multiplo.
Le proteine monoclonali (anticorpi) sono costituite da catene proteiche unite – 2 catene leggere corte e 2 catene pesanti più lunghe. Nell’amiloidosi a catena leggera, le plasmacellule anormali producono troppe catene leggere che sono più corte e pesano meno delle catene pesanti. Le catene leggere si accumulano nei tessuti come una proteina anormale conosciuta come amiloide.
L’accumulo di amiloide in certi organi può ingrandirli e influenzare il loro funzionamento. Per esempio, quando l’amiloide si accumula nel cuore, può causare un battito cardiaco irregolare e far sì che il cuore si ingrandisca e si indebolisca. Un cuore debole può portare a una condizione chiamata insufficienza cardiaca congestizia, con sintomi come mancanza di respiro e gonfiore alle gambe. L’amiloide nei reni può causare il loro cattivo funzionamento. Questo può non causare sintomi all’inizio, ma la scarsa funzionalità dei reni può essere trovata negli esami del sangue. Se peggiora, può portare all’insufficienza renale. Vedere Segni e sintomi del mieloma multiplo.
Altri nomi per l’amiloidosi a catena leggera includono AL e amiloidosi primaria.
L’amiloidosi a catena leggera è solo una delle malattie in cui l’amiloide si accumula e causa problemi. L’amiloidosi può anche essere causata da una malattia genetica (ereditaria) chiamata amiloidosi familiare. Anche un’infezione (cronica) di lunga durata e/o un’infiammazione possono causare amiloidosi. Questo è noto come amiloidosi secondaria o AA. Questi altri tipi di amiloidosi non sono trattati qui.
Macroglobulinemia di Waldenstrom (WM)
Le cellule tumorali nelle persone con WM sono simili a quelle del mieloma multiplo e del linfoma non-Hodgkin (NHL). Il mieloma multiplo è considerato un cancro delle plasmacellule, e il linfoma non-Hodgkin è un cancro dei linfociti. Le cellule di WM hanno caratteristiche sia delle plasmacellule che dei linfociti.
Le cellule di WM producono grandi quantità di un certo tipo di anticorpo (immunoglobulina M, o IgM), che è noto come macroglobulina. Ogni anticorpo (proteina) prodotto dalle cellule di WM è lo stesso, quindi è chiamato una proteina monoclonale, o semplicemente una proteina M. L’accumulo di questa proteina M nel corpo può portare a molti dei sintomi della WM, tra cui un’eccessiva emorragia, problemi alla vista e problemi al sistema nervoso. Anche se la WM ha una gammopatia monoclonale ed è talvolta raggruppata in altri disordini delle plasmacellule, è considerata un tipo di NHL. Un altro nome per il WM è linfoma linfoplasmocitico. Il trattamento per il WM include farmaci usati per trattare il mieloma multiplo e il NHL.
Per maggiori dettagli, vedi Macroglobulinemia di Waldenstrom.